HVA ER ET LOKUS? (GENETIKK) - BIOLOGI - 2026

Et lokus , i genetikk, refererer til den fysiske plasseringen av et gen eller en spesifikk sekvens i et kromosom. Begrepet stammer fra latinske røtter, og flertallet er loci. Å kjenne til loci er veldig nyttig i biologiske vitenskaper, siden de lar oss finne genene.

Gener er DNA-sekvenser som koder for en fenotype. Noen gener blir transkribert til messenger-RNA, som deretter blir oversatt til en aminosyresekvens. Andre gener genererer forskjellige RNA og kan også være relatert til regulatoriske roller.

Kilde: Dok. RNDr. Josef Reischig, CSc. , via Wikimedia Commons

Et annet relevant konsept i nomenklaturen brukt i genetikk er allel, som noen studenter ofte forveksler med locus. En allel er hver av varianter eller former som et gen kan ta.

For eksempel, i en hypotetisk sommerfuglpopulasjon, er gen A lokalisert på et visst sted og kan ha to alleler, A og a. Hver av dem assosiert med en spesiell egenskap - A kan være relatert av den mørke fargen på vingene, mens a er relatert til en lysere variant.

I dag er det mulig å lokalisere et gen på et kromosom ved å tilsette et fluorescerende fargestoff som får den bestemte sekvensen til å skille seg ut.

Definisjon

Et lokus er punktstedet for et gen på et kromosom. Kromosomer er strukturer som er preget av utstilt kompleks emballasje, sammensatt av DNA og proteiner.

Hvis vi går fra de mest grunnleggende organisasjonsnivåene i kromosomer, vil vi finne en veldig lang DNA-streng pakket inn i en spesiell type protein som heter histoner. Forbindelsen mellom begge molekyler danner nukleosomene, som ligner perlene i et perlekjede.

Deretter er den beskrevne strukturen gruppert i 30 nanometerfiberen. Dermed oppnås ulike organisasjonsnivåer. Når cellen er i ferd med celledeling, kompakteres kromosomene i en slik grad at de er synlige.

På denne måten er genene som befinner seg på deres respektive sted innenfor disse komplekse og strukturerte biologiske enhetene.

nomenklatur

Biologer må kunne referere til et lokus nøyaktig og kollegene deres for å forstå adressen.

Når vi for eksempel vil oppgi adressen til husene våre, bruker vi referansesystemet vi er vant til, det være seg husnummer, veier, gater - avhengig av by.

Tilsvarende, for å levere informasjonen om et bestemt sted, må vi gjøre det med riktig format. Komponentene i en genplassering inkluderer:

Antall kromosomer: Hos mennesker har vi for eksempel 23 par kromosomer.

Kromosomarm: Umiddelbart etter henvisning til kromosomnummeret vil vi indikere i hvilken arm genet er funnet. P indikerer at den er i kortarmen og q i langarmen.

Armstilling: Den siste termen indikerer hvor genet er på den korte eller lange armen. Tallene leses som region, bånd og underbånd.

Genetisk kartlegging

Hva er genetiske kart?

Det finnes teknikker for å bestemme plasseringen av hvert gen på kromosomer, og denne typen analyser er avgjørende for å forstå genomer.

Plasseringen av hvert gen (eller dets relative posisjon) kommer til uttrykk på et genetisk kart. Legg merke til at de genetiske kartene ikke krever å vite genets funksjon, det er bare nødvendig å kjenne dets stilling.

På samme måte kan genetiske kart konstrueres med utgangspunkt i variable DNA-segmenter som ikke er en del av et spesifikt gen.

Ubalansering av koblinger

Hva betyr det at ett gen er "knyttet" til et annet? I rekombinasjonshendelser sier vi at et gen er koblet hvis de ikke rekombinerer og holder seg sammen i prosessen. Dette skjer på grunn av den fysiske nærheten mellom de to lokene.

I motsetning til dette, hvis to loci arver uavhengig av hverandre, kan vi konkludere med at de er langt fra hverandre.

Koblingsulikvekten er det sentrale punktet for konstruksjon av genkart gjennom koblingsanalyse, som vi vil se nedenfor.

Markører for konstruksjon av genetiske kart

Anta at vi ønsker å bestemme plasseringen av et visst gen på kromosomet. Dette genet er årsaken til en dødelig sykdom, så vi vil vite hvor det er. Gjennom stamtavleanalyse har vi bestemt at genet har tradisjonell mendelsk arv.

For å finne posisjonen til genet, trenger vi en serie markørloki som er fordelt over genomet. Deretter må vi spørre oss selv om genet av interesse er knyttet til noen (eller flere enn en) av markørene vi er klar over.

Selvfølgelig, for at en markør skal være nyttig, må den være svært polymorf, så det er stor sannsynlighet for at personen med sykdommen er heterozygot for markøren. "Polymorfisme" betyr at et gitt lokus har mer enn to alleler.

Eksistensen av to alleler er essensiell, siden analysen prøver å svare på om en bestemt allel av markøren er arvet sammen med studielokalet, og dette genererer en fenotype som vi kan identifisere.

Videre må markøren eksistere i en betydelig frekvens, nær 20% i heterozygoter.

Hvordan bygger vi et genetisk kart?

Fortsetter vi med analysen, velger vi en serie markører som er atskilt fra hverandre med omtrent 10 cM - dette er enheten der vi måler separasjonen og det leses centimorgans. Derfor antar vi at genet vårt befinner seg i en avstand som ikke er større enn 5 cM fra markørene.

Deretter er vi avhengige av en stamtavle som lar oss skaffe informasjon om arven fra genet. Den studerte familien må ha nok individer til å gi data med statistisk betydning. For eksempel vil en familiegruppe med seks barn være tilstrekkelig i noen tilfeller.

Med denne informasjonen finner vi et gen som tilstanden er knyttet til. Anta at vi finner ut at B-lokuset er knyttet til vår skadelige allel.

Ovennevnte verdier er uttrykt som et forhold mellom sannsynligheten for kobling og fraværet av dette fenomenet. I dag gjøres den påfølgende statistiske beregningen av en datamaskin.

referanser

1. Campbell, NA (2001). Biologi: begreper og relasjoner. Pearson Education.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistisk genetikk og genetisk epidemiologi. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Genes Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Hvordan menneskets genom fungerer. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Genetikk tekst og atlas. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Hva er et funksjonelt lokus? Forstå det genetiske grunnlaget for komplekse fenotypiske egenskaper. Medisinske hypoteser, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktur og funksjon. Akademisk presse.