- Mennesker og gener
- ligation
- Frastøting og kobling
- Ubalansering av koblinger
- Ubalansering av koblinger
- Rekombinasjon og kobling genetisk kartlegging
- Genetisk kartlegging av kobling og dens begrensninger
- referanser
To gener henger sammen når de pleier å arves sammen som om de var en enkelt enhet. Dette kan også skje med mer enn to gener. I alle fall er denne atferden til genene det som har tillatt genetisk kartlegging ved kobling og rekombinasjon.
I Mendels tid hadde andre forskere, for eksempel ektefellene i Boveri, observert at det var kropper i cellekjernen som utskiltes under prosessen med celledeling. Dette var kromosomene.

Senere, med arbeidet til Morgan og hans gruppe, var det en klarere forståelse av arven etter gener og kromosomer. Med andre ord, segregerer gener som kromosomene som bærer dem (kromosomal teori om arv).
Mennesker og gener
Det er som kjent langt færre kromosomer enn gener. Mennesket har for eksempel rundt 20 000 gener fordelt på rundt 23 forskjellige kromosomer (haploid belastning av arten).
Hvert kromosom er representert av et langt DNA-molekyl der mange, mange gener er kodet hver for seg. Hvert gen ligger deretter på et bestemt sted (locus) på et spesifikt kromosom; på sin side bærer hvert kromosom mange gener.
Med andre ord, alle genene på et kromosom er knyttet til hverandre. Hvis det virker som de ikke er det, skyldes det at det er en prosess med fysisk utveksling av DNA mellom kromosomene som skaper illusjonen om uavhengig distribusjon.
Denne prosessen kalles rekombinasjon. Hvis to gener er koblet, men vidt adskilt fra hverandre, vil rekombinasjon alltid forekomme, og genene vil adskille seg akkurat som Mendel observerte.

ligation
For å observere og demonstrere kobling fortsetter etterforskeren til crossbreed individer med en kontrasterende manifestasjon av fenotypen på genene som er undersøkt (for eksempel P: AAbb X aaBB).
Alle F1 etterkommere vil være AaBb. Fra AaBb X aabb-dihybridkrysset (eller testkrysset) kan man forvente at et F2-avkom viser de genotypiske (og fenotypiske) forholdene 1 AaBb: 1 Aabb: 1 aaBb: 1 aabb.
Men dette stemmer bare hvis genene ikke er koblet sammen. Den første genetiske ledetråd som to gener er knyttet til, er at det er en overvekt av faderlige fenotyper: det vil si Aabb + aaBb >> AaB_b + aabb.
Frastøting og kobling
Når det gjelder koblede gener som vi bruker som eksempel, vil individer produsere stort sett Ab- og aB-gameter, snarere enn AB- og ab-gameter.
Ettersom den dominerende allelen til det ene genet er assosiert med den resessive allelen til det andre genet, sies begge gener å være koblet i frastøtning. Hvis en overvekt av AB og ab-alleler over Ab- og aB-gameter observeres, sies genene å være koblet i kobling.
Det vil si at de dominerende allelene er koblet til det samme DNA-molekylet; eller hva som er det samme, de er assosiert med det samme kromosomet. Denne informasjonen er ekstremt nyttig i genetisk forbedring.
Dette gjør det mulig å bestemme antall individer som må analyseres når genene er koblet sammen, og det er ønsket å velge for eksempel de to dominerende karakterene.
Dette ville være vanskeligere å oppnå når begge gener er i frastøtning og koblingen er så tett at det nesten ikke er noen rekombinasjon mellom de to genene.
Ubalansering av koblinger
Eksistensen av kobling i seg selv var et stort fremskritt i vår forståelse av gener og deres organisasjon. Men i tillegg tillot det oss også å forstå hvordan seleksjon kan handle i populasjoner og forklare litt utviklingen av levende vesener.
Det er gener som er så nært knyttet sammen at det bare produseres to typer gameter i stedet for de fire som vil tillate uavhengig distribusjon.
Ubalansering av koblinger
I ekstreme tilfeller vises disse to koblede genene (i kobling eller i frastøtning) bare i en type assosiasjon i befolkningen. Hvis dette inntreffer, sies det at det er en ubalansering av koblingen.
Ubalansering av koblingen oppstår for eksempel når mangelen på de to dominerende allellene reduserer sjansene for overlevelse og reproduksjon av individer.
Dette skjer når individer er et produkt av befruktning mellom ab-gameter. Befruktningen mellom gametes aB og Ab øker tvert imot sannsynligheten for overlevelse av individet.
Disse vil ha minst en A-allel og en B-allel, og vil vise tilsvarende villtype assosierte funksjoner.
Kobling, og dets ulikhet, kan også forklare hvorfor noen uønskede alleler av et gen ikke elimineres fra befolkningen. Hvis de er tett koblet (i frastøtning) til dominerende alleler av et annet gen som gir fordeler til dets bærer (for eksempel aB), gjør det å være assosiert med det "gode" varigheten av den "dårlige".
Rekombinasjon og kobling genetisk kartlegging
En viktig konsekvens av kobling er at det gjør det mulig å bestemme avstanden mellom koblede gener. Dette viste seg å være historisk sant og førte til generasjonen av de første genetiske kartene.
For å gjøre dette, var det nødvendig å forstå at homologe kromosomer kan krysse hverandre under meiose i en prosess som kalles rekombinasjon.
Ved rekombinering produseres forskjellige gameter til dem som enkeltpersoner bare kan produsere ved segregering. Siden rekombinanter kan telles, er det mulig å uttrykke matematisk hvor langt fra hverandre et gen fra et annet.
I koblings- og rekombinasjonskart telles individer som er rekombinante mellom et bestemt genpar. Deretter beregnes prosenten i forhold til den totale kartleggingspopulasjonen som er ansatt.
Etter stevning er en prosent (1%) rekombinasjon en genetisk kartenhet (umg). For eksempel er det i en kartleggingspopulasjon på 1000 individer 200 rekombinanter funnet blant de genetiske markørene A / A og B / b. Derfor er avstanden som skiller dem på kromosomet 20 umg.
For øyeblikket kalles 1 umg (som er 1% rekombinasjon) cM (centi Morgan). I ovenstående tilfelle er avstanden mellom luftkondisjonering og luftkondisjonering 20 cm.

Genetisk kartlegging av kobling og dens begrensninger
I et genetisk kart kan avstander i cM legges til, men åpenbart kan ikke rekombinasjonsprosenter legges til. Du bør alltid kartlegge gener som er langt nok fra hverandre til å kunne måle korte avstander.
Hvis avstanden mellom to markører er veldig høy, er sannsynligheten for at det er en rekombinasjonshendelse mellom dem lik 1. Derfor vil de alltid rekombinere og disse genene vil oppføre seg som om de var uavhengig distribuert selv om de er koblet.
På den annen side er kartene som er målt i cM av forskjellige årsaker ikke lineært relatert til mengden DNA som er involvert. Videre er mengden DNA per cM ikke universell, og for hver spesielle art er det en spesiell og gjennomsnittsverdi.
referanser
- Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Konstruksjon av et genetisk bindekart hos mennesker ved bruk av polymorfismer med restriksjonsfragmentlengde. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
- Brooker, RJ (2017). Genetikk: analyse og prinsipper. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkil Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Kottler, VA, Schartl, M. (2018) De fargerike sexkromosomene fra teleostfisk. Gener (Basel), doi: 10.3390 / gener9050233.
