EDWARDS SYNDROM: KJENNETEGN, SYMPTOMER, ÅRSAKER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Edwards syndrom eller trisomy 18 er en genetisk sykdom som er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av flere medfødte misdannelser. Det er den nest vanligste autosomale kromosomavviken etter trisomi 21 eller Downs syndrom.

Edwards syndrom har en polymorf karakter; Mer enn 130 forskjellige kliniske manifestasjoner er beskrevet. Således kan assosierte patologier omfatte: generaliserte pre- og postnatal veksthemming, psykomotorisk utviklingshemning, kognitivt underskudd, kraniofaciale anomalier og misdannelser, muskel- og skjelett abnormaliteter i ekstremiteter, muskeltoneendringer, urogenitale, gastrointestinale, nevrologiske misdannelser og i tillegg, hjerteforandringer.

Dette syndromet er preget av begrenset overlevelse, vanligvis ikke over 15 dager. Diagnosen stilles vanligvis under graviditet, spesialister kan oppdage forskjellige avvik som varsler om mulig tilstedeværelse av en medisinsk patologi (ultralyd fysisk undersøkelse, fostervannsprøve, etc.).

Når det gjelder behandling er det foreløpig ingen kur mot Edwards syndrom. Videre gjør den begrensede levealderen til de berørte det vanskelig å bruke lindrende behandlinger.

Edwards syndrom kjennetegn

Edwards syndrom eller trisomi (T18) er en av de første kromosomavvikene som er blitt beskrevet. Konkret var det Edwards et al., Som i 1960 rapporterte det første tilfellet i en klinisk rapport.

For tiden regnes Edwards syndrom som den nest hyppigste autosomale kromosomale abnormiteten, etter Downs syndrom eller trisomi 21.

Kromosomer er en komponent i kjernen til celler. De består av deoksyribonukleinsyre eller DNA og forskjellige proteiner og inneholder derfor en god del av den genetiske informasjonen. Kromosomer er også parvis strukturert. I vårt tilfelle har vi 23 par, det vil si 46 kromosomer totalt.

I tilfelle av Edwards syndrom, i det postnatale stadiet, under prosessen med celledeling, oppstår det en feil som resulterer i eksistensen av et ekstra kromosom i par 18, en triplett.

Dermed vil denne genetiske endringen forårsake en kaskade av unormale hendelser under fosterutviklingen, noe som resulterer i tilstedeværelse av multisystem involvering.

Ulike casestudier har vist at bare 50% av de berørte babyene som oppnår graviditet på heltid vil bli født i live.

Edwards syndrom har en dødelighet på 95% det første leveåret. Den resterende prosentandelen (5%) lever vanligvis mer enn ett år, hvorav 2% når 5 års levetid.

Statistikk

Etter Downs syndrom (T21) er Edwards syndrom den vanligste autosomale trisomien over hele verden. Det har en omtrentlig forekomst av 1 tilfelle for hver 3600-8 500 levende fødte.

Imidlertid varierer den faktiske forekomsten hvis alle prenatal diagnoser, intrauterine dødsfall og frivillige svangerskapsavbrudd vurderes. Derfor kan forekomsten av Edwards syndrom være så høy som ett tilfelle for hver 2500-2600 graviditeter.

Når det gjelder sex er det mer utbredt hos kvinner enn hos menn.

Tegn og symptomer

På klinisk nivå er Edwards syndrom preget av et bredt medisinsk bilde, med mer enn 130 forskjellige endringer beskrevet.

Noen forfattere, for eksempel Pérez Aytés, beskriver de hyppigste kliniske manifestasjoner, som er til stede i mer enn 50% av tilfellene:

• Forsinket utvikling og vekst i prenatal og postnatal stadier . Generelt overstiger gjennomsnittlig vekt ved fødselen vanligvis ikke 2300g.
• Tilstedeværelse av redusert muskelmasse ved fødselen .
• Hypotoni (redusert muskel tone) som har en tendens til å føre til hypertoni (forhøyet muskel tone)
• Kraniofaciale forandringer og misdannelser : mikrocephaly (kranial og hjernestørrelse under den tilsvarende verdien for individets alder og kjønn), fremtredelse på baksiden av hodet, dysplastiske ører (fravær eller misdannelse av strukturer som utgjør øret), mikrognati ( unormalt liten kjeve).
• Forandringer og misdannelser i ekstremitetene : trisom hånd (tilstedeværelse av lukkede knyttnever med betydelig vanskelighetsgrad med å åpne dem), hypoplastiske negler og tær (redusert tykkelse og tekstur), blant andre.
• Renurologiske forandringer og misdannelser : tilstedeværelse av en hestesko nyre (adopsjon av en U-form).
• Hjertesykdommer og misdannelser : medfødt hjertesykdom (prenatal hjertesykdom).
• Gastrointestinale forandringer og misdannelser : Meckels divertikulum (vev som gjenstår fra embryonal utvikling på grunn av dårlig lukking av tarm-navlestrengens veikryss), ektopisk bukspyttkjertel (tilstedeværelse av bukspyttkjertelen vev utenfor sitt vanlige sted).
• Radiologiske tegn : reduksjon av ossifikasjonskjerner, kort brystben, blant andre.

I tillegg til disse endringene, er det andre berørte systemer som urogenitalt system, thorax-mage, hud eller sentralnervesystem, men de forekommer vanligvis i mindre enn halvparten av tilfellene.

Medisinske komplikasjoner

Mellom 90 og 95% av de berørte dør i løpet av det første leveåret.

Median overlevelse er mellom 2,5-70 dager. Derfor er tilfeller som når ungdomstrinnet sjeldne og eksepsjonelle.

Dermed er de viktigste dødsårsakene medfødt hjertesykdom, apnéer og lungebetennelse. I tillegg, blant de som overskrider de første leveårene, oppstår også andre typer medisinske komplikasjoner:

• Fôringsproblemer
• Skoliose.
• Forstoppelse.
• Gjentagende infeksjoner (otitis, lungebetennelse, etc.).
• Betydelig psykomotorisk utviklingshemming.

Fører til

Edwards syndrom er et produkt av en genetisk endring, spesielt forekommer det på antall kromosomer som tilhører 18 par.

I de fleste tilfeller beveger trisomi 18 seg til hver eneste celle i kroppen, derfor endrer dette ekstra genetiske materialet det normale utviklingsforløpet og gir dermed opphav til det karakteristiske kliniske bildet av denne patologien.

I en liten prosentandel av tilfellene (5%) er den ekstra kopien av kromosom 18 imidlertid bare til stede i noen celler, noe som gir en mosaikktrisomi.

Delvis trisomi og mosaikk presenterer vanligvis et ufullstendig klinisk fenomen. Derfor vil alvorlighetsgraden av denne patologien avhenge fundamentalt av antall og type celler som er berørt.

Risikofaktorer

Til tross for at Edwards syndrom forekommer isolert i familier uten historie, er det identifisert noen faktorer som øker sannsynligheten for forekomst:

• Risikoen for gjentakelse i familier med andre tilfeller er 0,55%.
• Mer sannsynlig når moren er eldre under graviditet, etter 35 års alder øker frekvensen gradvis.

Diagnose

I de fleste tilfeller mistenkes tilstedeværelsen av Edwards syndrom i prenatal stadium.

Generelt tilbyr tilstedeværelsen av ultralydmarkører, anatomiske avvik eller biokjemiske tester i mors serum vanligvis pålitelige indikatorer på deres tilstedeværelse.

Uavhengig av tidspunktet for undersøkelsen, blir en DNA-prøve ekstrahert for å bekrefte diagnosen, og en karyotype (bilde av kromosomkonfigurasjonen) blir utført for å bekrefte endringer i det 18 paret.

Behandling

Det er foreløpig ingen kurativ behandling for Edwards syndrom. Videre gjør dårlig overlevelse det vanskelig å utforme spesifikke terapeutiske intervensjoner.

Selv om faktorene som bidrar til langvarig overlevelse av individer med Edwards syndrom ikke er nøyaktig kjent, er alle medisinske inngrep rettet mot å lindre sekundære medisinske komplikasjoner.

På denne måten er det mest fordelaktige å bruke en omfattende rehabiliteringsbehandling bestående av fysisk, kognitiv, ergoterapi, blant andre.

referanser

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, M. (2014). Edwards syndrom med lang overlevelse: Effekt av omfattende rehabilitering. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,. . . Machado Rosa, R. (2015). Retrospektiv kohort av trisomi 18 (Edwards syndrom). Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofaciale abnormiteter blant pasienter med Edwards syndrom. Pastor Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016). trisomi 18. Mottatt fra Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016). Trisomi 18. Hentet fra MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwards syndrom (Trisomy 18). Spanish Association of Pediatrics, redaktører. Diagnostiske og terapeutiske protokoller, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitativ behandling av pasienten med Edwards syndrom med lang overlevelse. En Pediatr (Barc), 301-315.
8. Trisomy 18 Foundation. (2016). HVA ER TRISOMI 18? Mottatt fra Trisomy 18 Foundation.