FAHR SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Fahrs sykdom er en arvelig genetisk sykdom assosiert med utviklingen av hjernen forkalkninger. Denne lidelsen er hovedsakelig preget av tilstedeværelsen av nevrologiske og psykiatriske lidelser. Noen av dem er relatert til forverring av mentale funksjoner, motoriske lidelser eller atferdsavvik.

De spesifikke årsakene til denne sykdommen er ikke helt kjent. Noen forfattere som Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban (2012), forholder sin etiologi til en genetisk abnormalitet som ligger på kromosom 14. Dette gir en bilateral og progressiv forkalkning av forskjellige hjerneområder, spesielt ganglier i basen og hjernebarken.

Diagnosen av denne nevrodegenerative lidelsen er hovedsakelig basert på bruk av neuroimaging-tester. Normalt er teknikken du velger, ikke-kontrast computertomografi. Det er ingen kur mot Fahr syndrom, og det er heller ingen spesifikk behandling.

En symptomatisk og rehabiliterende medisinsk tilnærming brukes vanligvis. Prognosen for personer med Fahr-syndrom er imidlertid dårlig. Det er en sykdom som gir en progressiv og deaktiverende forverring.

Syndrome egenskaper

Fahrs sykdom er en degenerativ nevrologisk lidelse som vil forårsake en systematisk forverring av kognitive evner, motoriske ferdigheter eller atferd. I tillegg kan det være ledsaget av andre komplikasjoner som anfall.

I medisinsk litteratur brukes vanligvis et stort utvalg av betegnelser for å referere til denne lidelsen: primær familiell cerebral forkalkning, cerebral ferrocalcinosis, Fahr syndrom, cerbrovascular ferrocalcinosis, idiopatisk cerebral calcification, etc.

Begrepet Fahr syndrom brukes vanligvis på en begrenset måte for å definere et klinisk bilde hvis etiologi ikke er klart definert eller er assosiert med metabolske eller autoimmune lidelser.

På sin side brukes begrepet Fahrs sykdom for å referere til lidelsen forårsaket av en arvelig genetisk opprinnelse. I begge tilfeller er tegn og symptomer assosiert med tilstedeværelsen av forkalkninger i forskjellige hjerneregioner.

Er det en hyppig patologi?

Fahrs sykdom er en sjelden nevrologisk lidelse i befolkningen generelt. Det klassifiseres vanligvis innen sjeldne sykdommer.

Epidemiologiske analyser knytter forekomsten til et tall på mindre enn 1 tilfelle per million mennesker over hele verden. Normalt har en tendens til å øke den med økende alder.

Det typiske utbruddet av denne sykdommen er mellom det tredje og det femte tiåret av livet. I tillegg er to topper med maksimal forekomst identifisert:

• Begynnelsen av voksen alder : det er en symptomatologi preget av psykiatriske lidelser.
• Fra 50-60 år : e presenterer en symptomatologi preget av kognitiv forverring og psykomotoriske lidelser. Psykiatriske symptomer, spesielt affektive lidelser, er også til stede i denne fasen.

symptomer

Fahrs sykdom er først og fremst definert av tilstedeværelse og utvikling av nevrologiske og psykiatriske lidelser. Vi vil beskrive noen av de vanligste nedenfor:

Nevrologiske lidelser

• Muskelhypo / hypertoni : muskeltonus endres i de fleste tilfeller. Det kan vises betydelig slakking eller stivhet. Frivillige og ufrivillige bevegelser reduseres ofte kraftig.
• Skjelving: vi kan identifisere tilstedeværelsen av en konstant og rytmisk ufrivillig bevegelse. Det påvirker spesielt hodet, armene og hendene.
• Parkinsonisme: skjelvinger og andre symptomer kan utvikle seg til et klinisk bilde som ligner det hos Parkinson. De vanligste kjennetegnene er skjelving i ro, fravær av frivillig bevegelse, muskelstivhet, holdning ustabilitet, etc.
• Spastisk lammelse : de forskjellige muskelgruppene når en veldig høy muskel tone som forhindrer enhver type bevegelse. Denne typen lammelser kan føre til utvikling av monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesis / diplegia, tetraparese / tetraplegia.
• Athetosisk lammelse: muskel tone har en tendens til å svinge vedvarende og fører til utvikling av ufrivillige bevegelser og / eller primitive reflekser.
• Motoriske apraksier: tilstedeværelse av en markert vanskelighetsgrad eller manglende evne til å utføre motoriske aktiviteter relatert til en tidligere planleggingsprosess (sekvenser, mål / mål, instruksjon, etc.).
• Anfall : Det er vanlig å utvikle episoder med muskelspasmer og sammentrekninger eller motorisk agitasjon assosiert med unormal og synkron neuronal aktivitet. Episoder med midlertidig tap av bevissthet eller oppfatning av unormale perseptuelle opplevelser (lysstimulering, prikking, etc.) kan også vises.
• Kognitivt underskudd : det mest karakteristiske trekket hos pasienter som er berørt av Fahr syndrom, er den gradvise forverringen av mentale evner. Det vanligste er å observere et oppmerksom kompromiss, redusert behandlingshastighet, romlig-tidsmessig desorientering eller hukommelsesproblemer. Denne tilstanden blir vanligvis referert til som en pseudo-sinnssyk prosess.
• Språkforstyrrelser : Pasienter begynner med vanskeligheter med å holde tråden i en samtale, finne de rette ordene eller artikulere språket. Disse typene avvik kan utvikle seg mot en delvis eller total kommunikativ isolasjon.

Psykiatriske lidelser

• Atferdsforstyrrelser: endrede atferdsmønstre vises ofte. Disse er grunnleggende preget av tilstedeværelsen av repeterende aktiviteter og stereotyp oppførsel. Berørte utfører ofte de samme aktivitetstypene vedvarende. I tillegg viser de usammenhengende eller upassende oppførsel til kontekstuelle situasjoner.
• Personlighetsendringer: personlighetstrekkene til den berørte personen blir ofte forvrengt og fører til emosjonell labilitet, irritabilitet, manglende initiativ, demotivering, sosial isolasjon, angst.
• Psykose: et betydelig tap av kontakt med virkeligheten vises. Besettelser, falsk tro, vrangforestillinger eller hallusinasjoner blir vanligvis observert.
• Agitasjonskrise : episoder med aggresjon, motorisk agitasjon, rastløshet, nervøsitet, uorganisert tale eller eufori kan utvikle seg.
• Depresjon : Noen eller flere symptomer relatert til depressiv lidelse kan oppstå som håpløshet, tristhet, irritabilitet, tap av interesse, konstant utmattethet, konsentrasjonsvansker, søvnforstyrrelser, tanker om død, hodepine, etc.

Fører til

Forfattere som Lacoma Latre, Sánchez Lalana og Rubio Barlés (2016) definerer Fahrs sykdom som et syndrom av ubestemt eller ukjent etiologi som er assosiert med utviklingen av bilaterale forkalkninger i forskjellige hjerneområder.

Andre som Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos og Barrios Ayola (2015), refererer imidlertid til en arvelig genetisk opprinnelse som oppstår uten forekomsten av andre typer smittsomme, traumatiske, giftige faktorer, biokjemisk eller systemisk.

Dens opprinnelse er relatert til en genetisk endring lokalisert på kromosom 14 (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012) og assosiert med SLC20A2-genet.

Dette genet er hovedansvarlig for å gi biokjemiske instruksjoner for fremstilling av en type protein. Det har en viktig rolle i den organiske reguleringen av fosfatnivåer, blant andre funksjoner.

Noen kliniske studier, som Wang et al. (2012), har assosierte mutasjoner i SLC20A2-genet og det kliniske forløpet av Fahr syndrom i forskjellige familier.

I tillegg er andre typer genetiske abnormaliteter relatert til Fahr syndrom blitt identifisert: mutasjoner i PDGF og PDGFRB-genet.

Diagnose

Diagnosen Fahrs sykdom krever kombinasjonen av en nevrologisk og psykiatrisk undersøkelse. Ved nevrologisk undersøkelse er det grunnleggende inngrepet basert på ytelsen til en datastyrt tomografi.

Denne typen neuroimaging teknikk lar oss identifisere tilstedeværelsen og plasseringen av hjerneforkalkninger. En nevropsykologisk evaluering er essensiell for å spesifisere hele spekteret av kognitive og psykomotoriske forstyrrelser og abnormiteter.

Typen nevropsykologiske tester som kan brukes er bred, vanligvis avhengig av valg av profesjonell. Noen av de mest brukte er: Wechler Intelligence Scale for voksne (WAIS), Reys komplette figur, Stroop Test, TMT Trace Test, etc.

I tillegg ledsages all denne evalueringen av en psykologisk og psykiatrisk evaluering for å identifisere endringer relatert til humør, virkelighetsoppfatning, atferdsmønstre, etc.

Behandling

Det er fremdeles ingen kur mot Fahr syndrom.

Grunnleggende medisinske inngrep er rettet mot behandling av medisinske symptomer og komplikasjoner: medikamentell behandling for anfall, kognitiv rehabilitering for nedsatte mentale evner, eller fysisk rehabilitering for motoriske komplikasjoner.

Selv om det er eksperimentelle terapier, rapporterer de vanligvis ikke betydelige fordeler.

Medisinsk prognose

Kognitiv, fysisk og funksjonell tilbakegang er eksponentiell. Denne sykdommen utvikler seg vanligvis mot total avhengighet og den uunngåelige døden til den berørte personen.

referanser

1. ADCO. (2016). Hyperkalsemi. Mottatt fra American Society of Clinical Oncology.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psykose assosiert med Fahr syndrom: en sakrapport. Rev Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hyperkalsemi og hypokalsemi.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Fahrs sykdom. Bildediagnose.
5. NIH. (2016). Fahrs syndrom. Mottatt fra National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Innhentet fra Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Primær familiær hjerneforkalkning. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders.
8. Saleem et al.,. (2013). Fahrs syndrom: litteraturgjennomgang av gjeldende bevis. Orphanet Journal of Rare Diseases.