MELKERSSON-ROSENTHAL SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Melkersson-Rosenthal syndrom er en sjelden nevrologisk forstyrrelse karakterisert ved tilstedeværelsen av tilbakevendende anfall av lammelse og ansiktsødem. På klinisk nivå er forløpet vanligvis definert av en symptomatologisk triade bestående av en lingual sprekk, ansikts / lingual ødemer og perifer ansiktslammelse.

Det etiologiske opphavet til dette syndromet er ennå ikke identifisert. Imidlertid er det vanligvis kategorisert som en neuro-muco-kutan lidelse av granulomatøs inflammatorisk art.

Til tross for dette, har utseendet i mange tilfeller blitt assosiert med lidelsen av andre typer patologier som Crohns sykdom, kroniske smittsomme granulomer eller sarkoidose. Diagnostikk er vanligvis basert på medisinske tegn og histopatologiske resultater av laboratorietester.

Det er ingen tilfredsstillende kurativ behandling for behandling av Melkersson syndrom. Tilnærmingene som brukes fokuserer vanligvis på administrering av kortikosteroider, antibiotika, strålebehandling eller ansiktskirurgi, selv om de bare gir midlertidige resultater i de fleste tilfeller.

Historie

Melkersson-Rosenthal syndrom ble opprinnelig beskrevet av nevrologen E. Melkersson i 1928. I sin kliniske rapport omtalte Melkersson forskjellige tilfeller definert av tilstedeværelsen av leppehevelse og tilbakevendende ansiktslammelse.

Senere, i 1931, la forskeren C. Rosenthal til den kliniske beskrivelsen identifikasjonen av lingual sprekker definert som scrotal eller foldet tunge. I tillegg fokuserte han på analysen av de genetiske faktorene til syndromet. Studiene hans var basert på familiens utseende som språklige endringer.

Det var først i 1949 da Luscher laget en gruppe kliniske beskrivelser og navngav denne kliniske enheten med navnet på oppdagerne, Melkersson-Rosenthal syndrom.

Til tross for dette påpeker noen spesialister som Stevens at denne patologien kunne identifiseres av andre forfattere, som Hubschmann i 1849 eller Rossolino i 1901.

For øyeblikket definerer National Institute of Neurological Disorders and Stroke Melkersson-Rosenthal syndrom som en sjelden nevrologisk lidelse preget av tilbakevendende ansiktslammelse, betennelse i forskjellige områder i ansiktet og leppene (spesielt overleppen) og progressiv utvikling av spor og folder på tungen.

Den første manifestasjonen av dette syndromet ligger vanligvis i barndommen eller tidlig i voksen alder. Det kliniske løpet har en tendens til å være preget av tilbakevendende angrep eller episoder med betennelse, som kan være kroniske.

Kjennetegn på Melkersson-Rosenthal syndrom

Melkersson-Rosenthal syndrom er en nevromukokutan sykdom med et komplekst klinisk forløp. Det er vanligvis definert av en variabel alvorlighetsgrad og evolusjon. Det påvirker først og fremst ansikts- og orale regioner, og genererer inflammatoriske og ødematøse prosesser.

Begrepet neuromukokutan sykdom blir vanligvis brukt for å referere til en gruppe patologier som er preget av eksistensen av en betydelig sammenheng mellom forskjellige dermatologiske abnormiteter (kutan og slimhinner) og en nevrologisk involvering eller lidelse. Derfor kan det føre til utseendet på tegn og symptomer i ethvert område av huden eller enhver slimhinnestruktur.

Slimhinnen er definert som et lag av binde- og epitelvev som dekker de kroppskonstruksjonene som er i direkte kontakt med det ytre miljø. Normalt er de assosiert med kjertler som skiller ut slim eller vannholdige stoffer. De er ansvarlige for å gi fuktighet og immunbeskyttelse.

Når det gjelder Melkerson syndrom, er de mest berørte områdene hudstrukturen i ansiktet og slimete områdene i munnen og tungen. Videre, i kliniske omgivelser, er Melkersson-Rosenthal syndrom også referert til som en type inflammatorisk granulomatose.

Dette begrepet brukes til å kategorisere forskjellige sykdommer som er preget av utvikling av granulomer (inflammatorisk masse av immunceller) og abscesser (betent og purulent område) på grunn av forhøyet immunsensitivitet.

Statistikk

Melkersson-Rosenthal syndrom anses ofte som en sjelden eller sjelden sykdom i befolkningen generelt. Epidemiologiske studier estimerer forekomsten av denne patologien til 0,08%.

Et betydelig antall spesialister påpeker at dette tallet kan undervurderes på grunn av tilfeller der den kliniske presentasjonen er mild og helsetjenester ikke blir bedt om.

Selv om det har en lav forekomst, er Melkersson-Rosenthal syndrom mer vanlig hos kvinner og har en tendens til å påvirke hovedsakelig kaukasiske individer.

Det kan vises i alle aldersgrupper, men det er et hyppigere syndrom blant barn eller unge voksne. Det vanligste er at det begynner mellom det andre og fjerde tiåret av livet.

Den ukjente etiologien og den begrensede utbredelsen av dette syndromet gjør at diagnosen blir betydelig forsinket og følgelig terapeutiske inngrep.

symptomer

Melkersson-Roshenthal syndrom er vanligvis definert av en klassisk triade av symptomer som består av ansiktslammelse, tilbakevendende orofacial ødem og spaltetunge. Den komplette presentasjonen er sjelden, den er bare beskrevet i 10-25% av de diagnostiserte tilfellene.

Det vanligste er at det vises i sin oligosymptomatiske form. Dette er definert av den differensielle presentasjonen av ødem og ansiktslammelse eller ødem og spaltetunge.

Det ufullstendige kliniske løpet av Melkesson-Rosenthal syndrom regnes som dets hyppigste form, og utgjør 47% av tilfellene. Deretter beskriver vi de mest karakteristiske tegn og symptomer:

Paralyse i ansiktet

Paralyse i ansiktet har en nevrologisk opprinnelse og er spesifisert som en immobilitet av musklene som innerver ansiktsområdene. Denne medisinske tilstanden er vanligvis et resultat av tilstedeværelsen av midlertidige eller permanente skader i ansiktsnervene (betennelse, vevsskader, etc.).

Ansiktsnerven, også kalt kranial VII, er en nerveterminal som er ansvarlig for å innvore forskjellige ansiktsområder og tilstøtende strukturer. Hovedfunksjonen til denne strukturen er å kontrollere ansiktsmimikk som tillater uttrykk for følelser, artikulering av språklyder, blinking, mating, etc.

Tilstedeværelsen av forskjellige patologiske faktorer, for eksempel smittsomme prosesser, kan forårsake svekkelse eller lammelse av områdene som er innervert av ansiktsnerven. I Melkersson-Rosenthal syndrom kan ansiktslammelse ha en perifer karakter, og påvirke bare den ene siden av ansiktet med et tilbakevendende forløp.

Dette symptomet kan observeres hos mer enn 30% av de berørte. Det presenterer vanligvis en rask utvikling, og etablerer seg i løpet av 24-48 timer. I tillegg vises det periodiske eller tilbakevendende utseendet vanligvis rundt 3 eller 4 uker senere.

I noen tilfeller kan ansiktslammelse være total eller delvis og kan generere følgesaker relatert til okulær malocclusion. Det er også mulig å identifisere kliniske manifestasjoner relatert til involvering av andre kraniale nerver, som hørsels-, hypoglossal-, glossopharyngeal-, auditive og luktende nerver.

Orofacial ødem

Orofacialt ødem anses ofte som den sentrale kliniske manifestasjonen av Melkerson-Rosenthal syndrom. Det er den grunnleggende presentasjonsformen i omtrent 80% av tilfellene. Det er definert av tilstedeværelsen av en unormal og patologisk ansamling av væske som genererer betennelse eller hevelse i det berørte området. Det kan påvirke ansiktet, tungen, tannkjøttet eller munnslimhinnen helt eller delvis.

Det vanligste er at det identifiseres en betydelig tykning av leppene, spesielt den øvre. En struktur som er 2 eller 3 ganger høyere enn vanlig, kan oppnås.

Orofacialt ødem er sannsynligvis ledsaget av feberepisoder og andre milde konstitusjonelle symptomer. Dette kliniske symptomet vises vanligvis om noen timer eller dager, men det er sannsynlig at det innen kort tid vil det kliniske løpet få en tilbakevendende karakter. Som en konsekvens har de betente områdene en gradvis gradvis en fast og hard struktur.

Andre manifestasjoner relatert til smertefulle erosjoner, rødhet, sprekker i kommisjonene, brennende følelse, eremitteringer, etc..

Fissured tunge

Et annet vanlig symptom på Melkersson-Rosenthal syndrom er utviklingen av en foldet eller scrotal tunge. Tungen får en langsgående rille i midten og tverrgående sprekker vises, og får en scrotal, cerebriform eller brettet utseende.

Generelt observeres en økning i dybden av tungesporene, uten å forårsake erosjon eller involvering av slimhinnen. Dette symptomet er vanligvis assosiert med en genetisk abnormalitet og er vanligvis ledsaget av en reduksjon i smakskarphet og parestesier.

Fører til

Nåværende forskning har ennå ikke klart å identifisere årsakene til Melkerson-Rosenthal syndrom.

Den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser fremhever den mulige forekomsten av genetiske faktorer gitt beskrivelsen av familiesaker der forskjellige medlemmer er berørt av denne patologien.

I tillegg belyser den bidraget fra andre typer patologier til presentasjonen. Noen ganger går Crohns sykdom, sacoidosis eller matallergier ofte foran utbruddet av Melkersson-Rosenthal syndrom.

Diagnose

Diagnosen av dette syndromet stilles basert på mistanke om den klassiske symptomatologiske triaden. Det er ingen laboratorietest som entydig kan bestemme dens tilstedeværelse.

Histopatologiske studier blir imidlertid ofte brukt til analyse av ødem.

Behandling

Mange av tegnene og symptomene som utgjør det kliniske løpet av Melkersson-Rosenthal syndrom løser seg vanligvis uten terapeutisk inngrep. Imidlertid, hvis ingen type behandling brukes, kan tilbakevendende episoder vises.

Førstelinjebehandling inkluderer vanligvis administrering av kortikosteroider, ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner og antibiotika. I andre tilfeller kan kirurgiske inngrep eller strålebehandling brukes. Spesielt i tilfeller der det er en betydelig leppeendring.

referanser

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Gjentatt ansiktslammelse og leppeødem. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIAL MANIFESTASJONER AV MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROM. ANMELDELSE AV LITTERATUREN OG STUDIE AV ET SAK.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal syndrom. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Melkersson Rosenthal syndrom. Colombiansk medisinsk lov.
5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal syndrom. Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD. (2016). Melkersson Rosenthal syndrom. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal syndrom: klassisk klinisk triade. . Actas Dermosifiliogr.
8. Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson –Rosenthals syndrom. Journal of Family Medicine and Primary Care.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal syndrom. Formidling av en sak og kort gjennomgang av emnet. Rev Cent Dermatol påske.