MOEBIUS SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Mobius syndrom eller Möbius er en sjelden nevrologisk sykdom som kjennetegnes ved engasjement, fravær eller underutvikling av nerver som styrer ansiktsbevegelser (kranial nerve VII) og øye (VI par kranie).

På klinisk nivå, som en konsekvens av denne medisinske tilstanden, kan bilateral ansiktslammelse og forskjellige muskel-skjelettmisdannelser observeres. Noen av tegnene og symptomene på Moebius syndrom inkluderer således svakhet eller lammelse av ansiktsmusklene, psykomotorisk utviklingshemning, øye-belastning, tann- og oral endring, misdannelser i hender og føtter, eller hørselsvansker, blant andre.

Moebius syndrom er en medfødt patologi som er til stede fra fødselen, men det er sjelden vanlig i befolkningen generelt. I tillegg er det en heterogen patologi hvis eksakte årsaker forblir ukjente. Til tross for dette har forskjellige eksperimentelle studier fremhevet genetiske og teratogene faktorer som mulige etiologiske midler.

Diagnosen Moebius syndrom er grunnleggende klinisk og bruker vanligvis noen komplementære tester som ansiktselektromografi, computertomografi eller genetiske tester.

På den annen side er det foreløpig ingen type kurativ behandling for Moebius syndrom. Videre er stimulering eller rehabiliteringsstrategier for ansiktsfunksjon vanligvis ikke effektive.

Hva er Moebius syndrom?

Moebius syndrom er en nevrologisk patologi som hovedsakelig påvirker musklene som kontrollerer ansiktsuttrykk og øyebevegelse.

Dette syndromet ble opprinnelig beskrevet av forskjellige forfattere, Von Graefe og Semisch (1880), Harlam (1881) og Chrisholm (1882), men det var Moebius som i 1882 laget en fullstendig beskrivelse av sykdommen gjennom studien av 43 tilfeller av ansiktslammelse.

Definisjonen og diagnostiske kriteriene for Moebius syndrom har vært kontroversiell i den medisinske og eksperimentelle scenen. Ofte har denne patologien blitt forvekslet med arvelig medfødt ansiktslammelse eller parese, som er begrenset til involvering av ansiktsnerven uten andre typer endringer.

Imidlertid er Moebius syndrom en medfødt lidelse forårsaket av total eller delvis fravær av utvikling av VI og VII kraniale nerver. I tillegg kan nervene III, V, VIII, IX, XI, XII også påvirkes.

Kraniale nerver er kanaler av hjernefibre, som er fordelt fra hjernen til områdene i kroppen som de innerveres, og etterlater hodeskallen gjennom forskjellige sprekker og foramina.

Berørte kraniale nerver

Vi har 12 par kraniale nerver, noen med motoriske funksjoner og andre med sensoriske funksjoner. Spesifikt oppfyller de som er mest rammet av Moebius syndrom følgende funksjoner:

- VI kranialnerven : denne kraniale nerven er den ytre okulære motoriske nerven og styrer den laterale rektusmuskelen. Den viktigste funksjonen til denne nerven er å kontrollere bortføring av øyeeplet (Waxman, 2011). Påvirkningen av dette kan føre til utvikling av strabismus.

- Kranial nerv VII : denne kraniale nerven er ansiktsnerven. Det er ansvarlig for kontrollen av ansiktsområdets motoriske og sensoriske funksjon (ansiktsuttrykk, øyelokksåpning / lukking, smak, etc.) (Waxman, 2011).

På denne måten, innenfor de kliniske egenskapene til denne tilstanden, som er til stede fra fødselen, er ansiktssvakhet eller lammelse en av de hyppigste eller mest vanlige av Moebius syndrom.

Hos berørte mennesker kan vi observere et betydelig fravær av ansiktsuttrykk, de kan ikke smile, heve øyenbrynene eller rynke på rynken. På den annen side vil nedsatt øyekontroll føre til manglende evne eller vanskeligheter med å utføre bevegelser frem og tilbake med øynene.

Berørte mennesker vil presentere serievansker med å lese eller følge bevegelse av gjenstander, lukke øyelokkene eller til og med opprettholde øyekontakt.

Selv om forskjellige muskel- og skjelettavvik og betydelig svekkelse av kommunikasjon og sosial interaksjon kan utvikle seg, har mennesker med Moebius syndrom generelt en normal intelligens.

Statistikk

Selv om de eksakte tallene for utbredelsen av Moebius syndrom ikke er nøyaktig kjent, anses det å være en sjelden nevrologisk patologi.

Over hele verden har noen forskere estimert at utbredelsestallet for Moebius syndrom er omtrent 1 tilfelle per 500 000 barn født i live.

Når det gjelder aldersgruppen som er mest rammet, er det en medfødt tilstand, så de berørte er allerede født med denne patologien. Presentasjonen av veldig subtile kliniske symptomer kan imidlertid forsinke diagnosen.

På den annen side, angående kjønn, er det en tilstand som påvirker menn og kvinner likt.

Tegn og symptomer

De mest karakteristiske kliniske manifestasjonene av Moebius syndrom inkluderer ansiktssvakhet eller lammelse, nedsatt øyebevegelse og koordinasjon, og tilstedeværelsen av forskjellige muskel- og skjelettmisdannelser.

Dermed inkluderer de viktigste kliniske manifestasjonene som følger av disse endringene:

- Delvis eller total svekkelse av mobiliteten i ansiktsmusklene : påvirkning av ansiktsnerven gir anledning til uttrykksløshet i ansiktet (fravær av smil / gråt, "maske" i ansiktet, etc.). Påvirkningen kan være bilateral eller delvis, mer påvirket av et spesifikt område.

Generelt, i delvise mønstre, påvirkes vanligvis de øvre områdene som pannen, øyenbrynene og øyelokkene.

- Total eller delvis svekkelse av øyelokkers mobilitet : øyemuskulaturen som er kontrollert av ansiktsnerven, kan også bli påvirket. På denne måten forhindrer fraværet av å blunke øyet fra å fuktes normalt, slik at hornhinnesår kan utvikle seg.

- Delvis eller total involvering av den ytre oculomotoriske muskelen : i dette tilfellet vil det være en markant vanskelighetsgrad med å utføre lateral øyesporing. Selv om visuell evne ikke påvirkes, kan strabismus (asymmetrisk avvik i øynene) utvikle seg.

- Vanskeligheter med å mate, kvele, hoste eller oppkast , spesielt i de første månedene av livet.

- Hypotoni eller muskelsvakhet som bidrar til utvikling av en generalisert forsinkelse i sittende (sittende) og ambulering (gange).

- Påvirkning av koffertens hjernefunksjoner: i dette tilfellet er en av de mest berørte puste, på grunn av dette er det mulig at tilfeller av sentral apné (avbrudd i kontroll og utførelse av puste på nevrologisk nivå).

- Endret bevegelse av lepper, tunge og / eller gane: som en konsekvens av vanskeligheten med bevegelsen av disse strukturene, er en hyppig medisinsk komplikasjon dysartri (vanskeligheter med å artikulere talelyder).

- Misdannelser eller endringer på det muntlige nivået: feiljustering av tennene og dårlig leppe lukking, gjør at munnen ikke lukkes ordentlig og som en konsekvens tørker lett ut, slik at den beskyttende effekten av spytt går tapt, og favoriserer utvikling av tann karies.

- Dårlig pust: forskjellige problemer med munnhule og kjeve kan bidra til nedsatt ventilasjon, spesielt under søvn.

- Misdannelse i forandring av føtter og gangarter: en av de hyppigste skjelettforandringene er fotfot, der fotens plassering peker med sålen vendt mot innsiden av beinet. Denne typen endringer kan forårsake viktige forstyrrelser i gangsinnsamling og utvikling.

I tillegg til disse endringene, kan Moebius syndrom betydelig forstyrre utviklingen av sosial interaksjon og generell psykologisk tilpasning.

Ansiktsuttrykk, for eksempel smilende eller rynke, er en viktig kilde til informasjon på et sosialt nivå. Disse lar oss tolke ikke-verbalt språk, opprettholde gjensidige interaksjoner, det vil si at de lar oss etablere effektiv kommunikasjon og i tillegg fremme sosial kontakt.

En god del av menneskene som lider av Moebius syndrom er ikke i stand til å vise noen form for ansiktsuttrykk. På grunn av det faktum at det er en sjelden patologi, blir dens kliniske egenskaper dårlig forstått, og det er grunnen til at andre har en tendens til å tilskrive følelsesmessige eller situasjonelle tilstander til disse menneskene (de er lei, likegyldige, deprimerte, etc.).

Selv om fraværet av ansiktsuttrykk kan kompenseres gjennom verbalt og ikke-verbalt språk, er det i mange tilfeller de som rammes i fare for sosial avvisning og / eller stigmatisering.

Fører til

Moebius syndrom er en medisinsk tilstand som oppstår som et resultat av en skade på kjernen i den sjette og åttende kraniale nervene, i tillegg til andre som påvirker kranialnervene i hjernestammen.

Imidlertid er det for tiden flere teorier som prøver å forklare de etiologiske årsakene til disse nevrologiske skadene.

Noen hypoteser antyder at denne lidelsen er et produkt av avbrudd i den cerebrale blodstrømmen til embryoet under svangerskapet.

Iskemi eller mangel på oksygentilførsel kan påvirke forskjellige områder av hjernen, i dette tilfellet den nedre hjernestammen der kjernen i kraniale nerver er lokalisert. På samme måte kan mangelen på blodtilførsel skyldes miljømessige, mekaniske eller genetiske faktorer.

Spesifikt har forekomsten av Moebius-syndrom blitt assosiert hos nyfødte som mødre hadde inntatt svært høye doser misoprostol under graviditeten.

Misoprostol er et medikament som virker på livmoren og forårsaker flere sammentrekninger som reduserer livmor og fosterets blodstrøm. På denne måten er den massive bruken av dette stoffet blitt påvist i clandestine abortforsøk (Pérez Aytés, 2010).

På det genetiske nivået forekommer derimot de fleste tilfeller av Moebius syndrom sporadisk, i mangel av familiehistorie. Imidlertid er en arvelinje blitt påvist som involverer mutasjoner i PLXND- og REV3L-genene.

Oppsummert, til tross for at årsakene til Moebius syndrom er flere (genetiske, embryonale abnormiteter, teratogene faktorer, etc.), er det i alle tilfeller en felles slutt: mangelfull utvikling eller ødeleggelse av VII og VI kraniale nerver. .

Diagnose

Diagnosen Moebius syndrom er utmerket klinisk, siden de karakteristiske symptomene og tegnene på denne patologien ofte er tydelig identifiserbare i løpet av de første månedene av livet.

Det er ingen detaljerte eller spesifikke tester som brukes for å utvetydig bekrefte en diagnose av Moebius-syndrom, men i nærvær av forenlige kliniske egenskaper blir forskjellige spesialiserte tester vanligvis brukt:

- Facial electromyography : det er en smertefri test som tar sikte på å studere nærvær, reduksjon eller fravær av nerveledning i områdene som kontrolleres av ansiktsnerven. Det lar oss skaffe mer informasjon om dens mulige innvirkning.

- Datastyrt aksial tomografi ( CT ): På et mer spesifikt nivå lar denne hjerneavbildningstesten oss observere mulig tilstedeværelse av nevrologisk skade. Spesifikt kan den vise tilstedeværelsen av forkalkninger i områder som tilsvarer kjernene i VI- og VII-nervene.

- Genetisk test: genetiske analyser brukes til å identifisere kromosomavvik og forandringer. Til tross for at genetiske tilfeller er eksepsjonelle, er det nødvendig å observere mulige avvik i områdene 13q12-q13 der det er slettinger assosiert med Moebius syndrom.

Behandling

Foreløpig har forskjellige eksperimentelle studier og kliniske studier ikke klart å identifisere en kurativ behandling for Moebius syndrom.

Generelt vil behandlingen av denne patologien være rettet mot kontrollen av de spesifikke endringene til hvert individ.

Fordi denne patologien gir endringer på forskjellige områder, er den mest anbefalte en tverrfaglig terapeutisk tilnærming, gjennom et team bestående av forskjellige spesialister: nevrologer, øyeleger, barnelege, nevropsykolog, etc.

Noen problemer, for eksempel strabismus eller muskel-skjelettsdeformiteter i føtter, munn eller kjeve, kan korrigeres ved kirurgiske inngrep.

Ansiktskirurgi, spesielt ved overføring av nerver og muskler, gjør det i mange tilfeller mulig å få evnen til å vise ansiktsuttrykk.

I tillegg kan fysisk, yrkesmessig og psykologisk terapi bidra til å forbedre koordinering, motoriske ferdigheter, språk og andre vanskeligheter.

referanser

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Okulære og systemiske manifestasjoner av Möebius syndrom. En pediatr. , 297-302.
2. Barnas kraniofaciale forening. (2016). Veiledning for forståelse av moebius syndrom. Barnas kraniofaciale forening.
3. Cleveland Clinic. (2016). Moebius syndrom. Mottatt fra Cleveland Clinic.
4. Parese UK Facial. (2016). Moebius syndrom. Mottatt fra Facial Palsy UK.
5. Moebius, FS (2016). Hva er Moebius syndrom? Mottatt fra Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Moebius syndrom. Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. NIH. (2016). Moebius syndrom. Mottatt fra Genetis Home Reference.
8. NORD. (2016). Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser. Mottatt fra Moebius syndrom.
9. OMIN - Jhons Hopkins University (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Oppnådd fra online Mendelian Arv hos mennesker.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebius syndrom. Spanish Association of Pediatrics.
11. Hva er Moebius syndrom? (2016). Mottatt fra Moebius Syndrome Foundation.