OHTAHARA SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Ohtahara syndrom , også kjent som tidlig infantil epileptisk encefalopati av, er en type av epilepsi karakterisert ved spasmer, kramper som er resistente overfor terapeutiske tilnærminger og sterke psykomotorisk retardasjon. Denne typen epilepsi er preget av å være en av de tidligste, vises i løpet av de første månedene av livet, og er også en av de minst vanlige.

På etiologisk nivå kan denne patologien være forårsaket av forskjellige hendelser, inkludert blødninger, hjerteinfarkt, kvelning eller strukturelle endringer på hjernenivå. I mer enn 60% av tilfellene kan en spesifikk årsak ikke identifiseres.

Når det gjelder diagnosen, i nærvær av anfall og klinisk mistanke om epilepsi, brukes vanligvis forskjellige diagnostiske tester, for eksempel datastyrt aksial tomografi (CT) eller elektroencefalografi (EEG).

På den annen side, når det gjelder behandling, har de forskjellige tilnærmingene vanligvis ikke positive resultater, doser vitamin B1, valproinsyre, vigabatrin, ketogen diett etc. brukes vanligvis.

Generelt sett har barn med Ohtahara syndrom en tendens til å ha en dårlig medisinsk prognose, og dø i løpet av kort tid. Imidlertid er det tilfeller de overlever, og fortsetter til West syndrom.

Ohtahara syndrom funksjoner

Ohtahara-syndrom er en type epileptisk encefalopati, av forskjellig opprinnelse og avhengig av alder, og presenterer de første kliniske manifestasjonene i den prenatal perioden.

Epilepsi er en type nevrologisk patologi som hovedsakelig påvirker sentralnervesystemet. I de fleste tilfeller er det en sykdom med et kronisk forløp preget av utvikling av anfall eller epileptiske anfall.

Disse hendelsene, resultatet av unormal hjerneaktivitet, er preget av perioder med uvanlige sensasjoner og oppførsel, muskelspasmer, atferd, til og med tap av bevissthet.

Videre anses epilepsi å være en av de vanligste nevrologiske lidelsene over hele verden. Rundt 50 millioner mennesker lider av epilepsi over hele verden, men Ohtahara-syndrom eller infantil epileptisk encefalopati er en sykdom med lav utbredelse i befolkningen generelt.

I tilfelle av denne patologien brukes begrepet encefalopati spesifikt for å referere til forskjellige lidelser som endrer hjernens funksjon og struktur.

Noen forfattere, for eksempel Aviña Fierro og Herández Aviña, definerer epileptisk encefalopati som et sett med alvorlige paroksysmale anfallsyndromer som vanligvis begynner sitt kliniske forløp i de første øyeblikkene i livet eller i tidlig barndom og som har en tendens til å gå videre mot intractable epilepsi som utvikler seg raskt mot den berørte personens død.

I 1976 beskrev Ohtahara og hans arbeidsgruppe således en type epileptisk encefalopati med et tidlig utbrudd og relatert til andre syndromer som Lennox-Gastaut og West syndrom.

Tilsvarende bekreftet Clark i 1987, gjennom analysen av 11 tilfeller, egenskapene til denne sykdommen og kalte den Ohtahara syndrom. På denne måten ble West syndrom definert gjennom følgende egenskaper:

• Oppstart av krampaktige hendelser i tidlig barndom.
• Tonic-krampaktig anfall.
• Anfall som er ildfast mot den terapeutiske tilnærmingen.
• Generalisert forsinkelse i psykomotorisk utvikling.
• Liten håpefull medisinsk prognose.
• Klinisk kurs til West syndrom
• Diverse etiologi

Endelig var det først i 2001 da International League Against Epilepsy inkluderte Ohtahara syndrom som en spesifikk medisinsk enhet, klassifisert i epileptiske encefalopatier for forekomst hos barn.

Statistikk

Epilepsi er en av de hyppigste nevrologiske patologiene, omtrent 50 millioner mennesker som er berørt over hele verden (World Health Organization, 2016). Spesielt har forskjellige studier estimert sin utbredelse til omtrent 4-10 tilfeller per 1000 innbyggere.

Ohtahara syndrom er en sjelden type epilepsi i den generelle befolkningen, i tillegg er det få tilfeller publisert i kliniske rapporter, med en høyere andel tilfeller i den kvinnelige befolkningen.

Derfor, fra det epidemiologiske synspunktet, blir Ohtahara syndrom betraktet som en sjelden sykdom, dens forekomst har blitt estimert til rundt 0,2-4% av alle barnepilepsier.

Tegn og symptomer

Det grunnleggende kjennetegn ved Ohtahara syndrom er presentasjonen av anfall eller epileptiske anfall. Normalt er anfallene tonic, men myokloniske er ofte også.

Generelt varierer symptomene på epileptiske anfall avhengig av den spesifikke etiologiske årsaken og det individuelle kliniske forløpet, for mens andre ser ut til å være fraværende i noen få sekunder, viser andre sterke muskelrykk.

Avhengig av strukturell ekspansjon og kilden til epileptisk utflod, kan epileptiske hendelser klassifiseres som generaliserte og fokale.

Når det gjelder Ohtahara-syndrom, blir anfallene vanligvis generalisert, det vil si at den unormale neuronale utflod påvirker hele eller en stor del av hjerneområdene.

Selv om det er forskjellige typer generaliserte anfall (fraværsbeslag, tonic, atonisk, klonisk, myklonisk og tonic-klonisk anfall), er de hyppigste i Ohtahara syndrom tonic og mykloniske:

- Tonic anfall: i dette tilfellet er epileptiske anfall preget av utvikling av unormalt økt muskeltonus, det vil si betydelig muskelstivhet, spesielt i ekstremiteter og rygg. Den muskulære endringen produserer i mange tilfeller den berørte personens fall.

- Myokloniske anfall : i dette tilfellet er epileptiske anfall preget av tilstedeværelsen av sterke muskelrykk, i bena og armene.

I tillegg er dette kardinalsymptomet preget av dets ufravikelige karakter, i de fleste tilfeller fungerer de klassiske farmakologiske og kirurgiske tilnærmingene som brukes i behandlingen av epilepsi, vanligvis ikke i Ohtahara syndrom.

Hvordan er det kliniske forløpet?

Når det gjelder begynnelsen av de kliniske manifestasjonene av Ohtahara syndrom, begynner epileptiske anfall og anfall vanligvis å manifestere seg i de tidlige stadier av livet.

Konkret begynner tonisk-myokloniske anfall å manifestere seg i løpet av de første tre månedene av livet, men i noen tidlige tilfeller er det allerede tydelig på bare 10 dager etter fødselen.

Etter en uevent fødsel og normal utvikling i de første øyeblikkene av livet, har anfall en tendens til å vises akutt og plutselig.

Dermed varer disse tonic-myokloniske hendelsene vanligvis omtrent 10 sekunder, og kan i tillegg forekomme i søvnfasen eller i løpet av dagen i en våkne tilstand.

På grunn av medisinske komplikasjoner og utvikling av alvorlig nevrologisk involvering (struktur og funksjon) pleier det kliniske løpet av Ohtahara syndrom normalt å utvikle seg fra en dårlig til dårlig medisinsk prognose.

De fleste mennesker med Ohtahara-syndrom dør i den tidlige delen av barndommen, men i andre tilfeller utvikler denne medisinske tilstanden seg til West-syndrom.

Hva er de kliniske implikasjonene av anfall ved Ohtahara syndrom?

Barn med Ohtahara syndrom presenterer en generell underutvikling av hjernehalvdelene, et produkt av epileptiske hendelser og utslipp.

Som en konsekvens av dette vil mange av de berørte vise en betydelig forsinkelse i psykomotorisk utvikling, spesielt fremhevet i tilegnelsen av nye kapasiteter og motoriske ferdigheter i barndommen.

I tillegg, når denne medisinske enheten utvikler seg til West-syndrom, kan noe av følgende legges til de nevnte symptomene:

- Infantile spasmer : risting av kroppen preget av total fleksjon, stivhet i lemmene og buing av korsryggen.

- Hypsarrytmi : denne hendelsen er definert som et fullstendig forstyrret cerebralt elektrisk utladningsmønster, preget av utslipp av langsomme bølger, pigger og skarpe bølger med totalt fravær av halvkule synkronisering.

- Regresjon av motoriske ferdigheter : i tillegg til at det er en markant vanskelighetsgrad med å tilegne seg noen ferdigheter relatert til muskulær koordinering eller kontroll av frivillige bevegelser, ved mange anledninger tap av evnen til å smile, holde hodet, stå oppreist eller sitte.

- Lammelse av muskler : utvikling av diplegi, quadriplegia eller tetraplegia er mulig.

- Mikrocephaly : utvikling av redusert hodeomkrets sammenlignet med individer i samme aldersgruppe og kjønn.

Fører til

Etiologien til epileptiske encefalopatier, som Ohtahara syndrom, er veldig mangfoldig.

Noe av det vanligste inkluderer imidlertid tilstedeværelse eller utvikling av strukturelle endringer i sentralnervesystemet (CNS), metabolske patologier eller genetiske endringer.

Ved genetiske avvik, har undersøkelse av noen tilfeller vist tilstedeværelsen av en mutasjon i STXBP1-genet assosiert med det kliniske løpet av denne patologien.

Diagnose

For øyeblikket er det ingen spesifikk test eller test som entydig indikerer sin tilstedeværelse, derfor er den diagnostiske protokollen som følges i Ohtahara syndrom lik den for andre typer epileptiske lidelser.

I klinikken, i tillegg til å studere symptomene og egenskapene til anfall og anfall, kan noen komplementære tester som magnetisk resonansavbildning, elektroencefalografi, datastyrt tomografi, nevropsykologisk undersøkelse eller genetisk studie brukes.

Behandling

Behandlingen som brukes i Ohtahara syndrom er hovedsakelig basert på kombinasjonen av forskjellige medisiner som brukes i andre typer epileptiske patologier.

Noen av tilnærmingene bruker således: fenobarbital, valproic acid, clonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramate, blant andre.

I tillegg blir også andre typer intervensjoner relatert til steroidterapi, kirurgi, kostholdsterapi eller behandling av metabolske forstyrrelser prøvd.

Imidlertid har de fleste av disse ikke en gunstig effekt på kontrollen av anfall og progresjonen av sykdommen. Over tid blir anfall tilbakevendende og ledsages av en alvorlig svekkelse av fysisk og kognitiv utvikling.

referanser

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Epileptisk encefalopati fra tidlig barndom. Beskrivelse av et tilfelle av Ohtahara syndrom. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Epileptisk encefalopati med tidlig innsats: Othara-syndrom og tidlig myoklonisk encefalopati. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara-syndrom. Mottatt fra Epilepsy Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Mottatt fra International League Against Epilepsy.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptiske syndrom hos barn og ungdom. Pastor Med. Clin. Teller, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara-syndrom. Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Ny mutasjon i STXBP1-genet hos en pasient med ikke-lesjonelt Ohtahara-syndrom. Pastor Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Epileptisk encefalopati fra tidlig barndom (Ohtahara syndrom). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndrom med vekt på nyere genetisk oppdagelse. Hjerne og utvikling, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Ohtahara syndrom. Rev Neurol, 340-342.