PATAU SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Pataus syndrom er en medfødt genetisk sykdom, på grunn av tilstedeværelsen av en trisomy på kromosom 13. I særdeleshet er den vanligste autosomal trisomy tredje etter Downs syndrom og Edwards syndrom.

På klinisk nivå påvirker denne patologien flere systemer. Dermed vises vanligvis forskjellige forandringer og abnormiteter i nervesystemet, generalisert veksthemming, hjerte-, nyre- og muskel- og skjelettmisdannelser.

Diagnosen stilles vanligvis under graviditet i de fleste tilfeller, siden kliniske funn kan oppdages ved rutinemessig ultralyd. For å utelukke falske positiver og feildiagnoser utføres imidlertid forskjellige genetiske tester for å identifisere trisomi 13.

Når det gjelder behandling er det foreløpig ingen kur mot Patau-syndrom, overlevelsen til de berørte overstiger vanligvis ikke ett leveår. De vanligste dødsårsakene er kardiorespiratoriske komplikasjoner.

Patau syndrom kjennetegn

Patau syndrom, også kjent som trisomi 13, er en medisinsk tilstand av genetisk opprinnelse som er assosiert med alvorlig intellektuell funksjonshemming i tillegg til flere fysiske lidelser.

Berørte mennesker viser vanligvis alvorlige hjerte abnormaliteter, forskjellige endringer i nervesystemet, muskel-skjelettsmisdannelser, ansiktsendringer, muskulær hypotoni, blant andre.

På grunn av den alvorlige påvirkningen av flere systemer har mennesker som er rammet av Patau syndrom vanligvis en veldig redusert forventet levealder.

Dette syndromet ble opprinnelig identifisert i 1960 som et cytogenetisk syndrom, det vil si en genetisk lidelse assosiert med kromosomavvik.

Kromosomer utgjør det genetiske materialet i cellene som utgjør kroppen vår. Spesifikt er kromosomene sammensatt av deoksyribonukleinsyre, også kjent med dets forkortelse DNA, og det har også en sammensetning som er preget av tilstedeværelsen av forskjellige proteinstoffer.

Disse kromosomene er vanligvis strukturelt parvis. Når det gjelder mennesker, presenterer vi 23 par kromosomer, som har totalt 46 av disse.

Når det gjelder Patau syndrom, påvirker den genetiske abnormiteten spesielt kromosom 13. Berørte mennesker har en trisomi av kromosom 13, det vil si at de har tre eksemplarer av det.

På et mer spesifikt nivå inneholder hvert egg og hvert sæd 23 kromosomer hver med arvestoffet fra mors og far. På befruktningstidspunktet resulterer foreningen av begge celler i at det skapes 23 kromosomale par, eller hva som er det samme, tilstedeværelsen av 46 kromosomer totalt.

Imidlertid er det tilfeller hvor en feil eller en endret hendelse under forbundet gir opphav til genetiske avvik, for eksempel tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i et av parene.

På denne måten vil denne endrede prosessen forårsake en serie nevrobiologiske hendelser under fosterutviklingen, noe som vil endre det normale eller forventede genetiske uttrykket, og gi opphav til tilstedeværelsen av et organisk engasjement i forskjellige systemer.

Statistikk

Patau syndrom eller trisomi 13 regnes som en sjelden eller sjelden sykdom. Ulike undersøkelser anslår at denne patologien har en omtrentlig frekvens på 1 tilfelle per 5.000-12.000 nyfødte.

Til tross for dette, når svangerskapet til de som er rammet av Patau syndrom i mange tilfeller vanligvis ikke til et begrep, så frekvensen kan øke betydelig.

Det har således blitt observert at den årlige frekvensen av spontane aborter i denne patologien er høy, noe som representerer omtrent 1% av totalen av disse.

Når det gjelder fordelingen av Patau syndrom etter kjønn, er det observert at denne patologien rammer kvinner oftere enn menn.

Karakteristiske tegn og symptomer

På klinisk nivå kan Patau syndrom påvirke kroppen på en veldig heterogen måte og mellom forskjellige tilfeller, så det er vanskelig å fastslå hvilke som er kardinale tegn og symptomer på denne patologien.

Ulike kliniske rapporter som Ribate molina, Puisac Uriel og Ramos Fuentes, understreker imidlertid at de hyppigste kliniske funnene er hos de som er rammet av Patau syndrom eller trisomi 13:

Vekstforstyrrelse

Tilstedeværelsen av en generell veksthemming er et av de hyppigste kliniske funnene. Spesifikt kan langsom eller forsinket vekst observeres i prenatal og postnatal stadier i omtrent 87% av tilfellene av Patau syndrom.

Forandringer og misdannelser i sentralnervesystemet (CNS)

Når det gjelder nervesystemet er de kliniske funnene som kan observeres forskjellige: hypotoni / hypertoni, apnykrise, holoprosencephaly, microcephaly, psykomotorisk utviklingshemning eller alvorlig intellektuell funksjonshemning.

• Hypotoni / Muskelhypertoni : uttrykket hypotoni refererer til tilstedeværelsen av muskeluksethet eller redusert muskeltonus, på den annen side refererer begrepet hypertoni tilstedeværelsen av unormalt høy muskeltonus. Begge medisinske hendelser forekommer hos 26-48% av de berørte individer.
• Apnékrise eller -episoder : Apnéepisoder forekommer vanligvis i omtrent 48% av tilfellene og består av en reduksjon eller lammelse av pusteprosessen i en kort periode.
• Holoprosencephaly : dette uttrykket refererer til tilstedeværelsen av forskjellige misdannelser på hjernenivå , hovedsakelig som påvirker den mest fremre delen. Dette kliniske funnet kan sees i omtrent 70% av tilfellene av Patau syndrom.
• Mikrocephaly : rundt 86% av de berørte har lavere hodeomkrets enn forventet for sitt kjønn og modningsnivå.
• Psykomotorisk utviklingshemning : som en konsekvens av de forskjellige fysiske misdannelsene, vil personer med Patau syndrom by på alvorlige vanskeligheter med å koordinere og utføre alle slags motoriske handlinger. Dette funnet kan observeres i 100% av tilfellene.
• Alvorlig intellektuell funksjonshemming : kognitiv svikt og alvorlig intellektuell funksjonshemming er et klinisk funn som er til stede i alle diagnostiserte tilfeller av Patau syndrom. Begge nevrologiske tilstander utvikler seg som et resultat av omfattende involvering av nervesystemet.

Craniofacial endringer og misdannelser

På ansikts- og kranialnivå er det også flere kliniske tegn og symptomer som kan observeres:

• Utflatt panne: unormal utvikling av fronten på hodeskallen er et tegn til stede i alle tilfeller av Patau syndrom.
• Øyesykdommer : når det gjelder anomalier og patologier som påvirker øynene, er disse til stede i omtrent 88% av tilfellene, de hyppigste er mikroftalmin, coloboma i iris eller okulær hypotelorisme.
• Ulike misdannelser i pinna : progresjonen av ansikts- og kraniale abnormiteter kan også påvirke pinna i 80% av tilfellene.
• Spalt leppe og ganespalte : begge orale misdannelser er til stede hos omtrent 56% av de berørte individer. Begrepet kløft refererer til tilstedeværelsen av en ufullstendig lukking av leppene, og viser en sprekk i det mediale området, mens uttrykket kløft gane refererer til en ufullstendig lukking av hele strukturen som utgjør ganen eller taket i munnen .

Misculoskeletal misdannelser

Muskel- og skjelett abnormaliteter og misdannelser kan påvirke forskjellige områder, hvor den vanligste er nakke og ekstremiteter.

• Nakke : avvikene som påvirker dette spesifikke området er til stede i de fleste tilfeller, spesielt en kort eller dårlig utviklet nakke kan observeres hos 79% av de berørte, mens overflødig hud på nakken er til stede i 59 % av sakene.
• Ekstremiteter : endringene som påvirker ekstremitetene er forskjellige, det er mulig å observere polydaktisk hos 76% av de berørte, bøyede eller overlappende fingrene i 68%, spor i hendene i 64%, eller hyperkonvekse negler i 68% av de berørte.

Forstyrrelser i hjerte- og karsystemet

Anomalier relatert til det kardiovaskulære systemet utgjør den alvorligste medisinske tilstanden i Patau syndrom, siden det alvorlig truer overlevelsen til de berørte.

I dette tilfellet er de hyppigste funn intraventrikulær kommunikasjon hos 91%, vedvarende ductus arteriosus hos 82% og interentrentrikulær kommunikasjon hos 73%.

Forstyrrelser i kjønnsorganene

Manifestasjonene av genitourinary systemet er vanligvis relatert til tilstedeværelsen av kryptorchidisme hos menn, polycystisk nyre, bicornuate livmor hos kvinner og hydronephrosis.

Fører til

Som vi har påpekt tidligere, er Patau syndrom assosiert med tilstedeværelsen av genetiske avvik på kromosom 13.

De fleste tilfeller skyldes tilstedeværelsen av tre komplette kopier av kromosom 13, så det ekstra genetiske materialet endrer den normale utviklingen og gir derfor opphav til det karakteristiske kliniske forløpet av Patau syndrom.

Imidlertid er det også tilfeller av Patau-syndrom på grunn av duplikasjoner av deler av kromosom 13. Det er mulig at noen berørte mennesker har alle intakte kopier av dette og en ekstra koplet til et annet kromosom.

I tillegg er det også rapportert om tilfeller der individer bare presenterer denne typen genetisk endring i noen celler i kroppen. I dette tilfellet får patologien navnet mosaikktrisomi 13, og derfor vil presentasjonen av tegn og symptomer avhenge av typen og antall celler som er berørt.

Diagnose

Personer som er rammet av Patau syndrom presenterer et sett med kliniske manifestasjoner som er til stede fra fødselsøyeblikket.

Basert på observasjon av tegn og symptomer, er en klinisk diagnose mulig. Når det er mistanke, er det imidlertid viktig å utføre andre typer komplementære tester for å bekrefte tilstedeværelsen av Patau syndrom.

I disse tilfellene er de valgte testene genetiske karyotypetester, disse er i stand til å gi oss informasjon om tilstedeværelsen / fraværet av en ekstra kopi av kromosom 13.

I andre tilfeller er det også mulig å stille diagnosen i fødselsstadiet, utførelsen av rutinemessige ultralyd kan vise alarmindikatorer, så generelt sett blir genetiske analyser bedt om å bekrefte deres tilstedeværelse.

De vanligste testene i prenatalstadiet er fosterultralyd, fostervannsprøve og prøvetaking av kororisk villus.

Når den endelige diagnosen av Patau-syndrom er blitt stilt, enten i den prenatale eller den postnatale fasen, er det viktig å gjennomføre kontinuerlig medisinsk overvåking for å oppdage tidlige mulige medisinske komplikasjoner som utsetter overlevelsen til den berørte personen. .

Behandling

For øyeblikket er det ingen spesifikk eller kurativ behandling for Patau syndrom, derfor vil terapeutiske intervensjoner være orientert mot behandling av medisinske komplikasjoner.

På grunn av det alvorlige multisystemiske engasjementet, vil personer som er berørt av Patau syndrom, kreve medisinsk hjelp fra fødselsøyeblikket.

På den annen side er hjerte- og luftveissykdommer de viktigste dødsårsakene, derfor er det viktig å utføre en detaljert medisinsk overvåkning og behandling av begge tilstandene.

I tillegg til farmakologisk intervensjon for forskjellige tegn og symptomer, er det også mulig å bruke kirurgiske inngrep for å korrigere noen misdannelser og muskel- og skjelett abnormaliteter.

Oppsummert vil behandlingen av Patau syndrom eller trisomi 13 være spesifikk avhengig av hvert tilfelle og det tilhørende kliniske forløpet. Generelt krever intervensjonen vanligvis et koordinert arbeid fra forskjellige spesialister: barneleger, kardiologer, nevrologer, etc.

referanser

1. Best, R. (2015). Patau syndrom. Mottatt fra Medscape.
2. Genetikk hjemmehenvisning. (2016). Trisomi 13. Innhentet fra Genetics Home Reference.
3. NIH. (2016). Trisomi 13. Hentet fra MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomi 13. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders.
5. Orphanet. (2008). Trisomi 13. Mottatt fra Orphanet.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau syndrom (Trisomi 13). Mottatt fra Trisomy 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomi 13 (Patau syndrom). Spanish Association of Pediatrics, 91-95.
8. Stanford Children's Health. (2016). Trisomi 18 og 13. Mottatt fra Stanford Children's Health.