PIERRE ROBIN SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Pierre Robin syndrom er en genetisk forstyrrelse klassifiseres i syndromer eller kraniofaciale lidelser. Klinisk er det preget av mikrognati, glansoptose, obstruksjon i øvre luftveier og variabel tilstedeværelse av en ganespalte.

Når det gjelder den etiologiske opprinnelsen til denne patologien, skyldes Pierre-Roben syndrom tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i SOX9-genet, hvor de fleste tilfeller er diagnostisert.

Generelt gir dette syndromet viktige medisinske komplikasjoner, som inkluderer respirasjonssvikt, fordøyelsesdyr eller utvikling av andre kraniofaciale misdannelser.

På den annen side bekreftes vanligvis ikke diagnosen Pierre-Robin syndrom før fødselen; I tillegg til de kliniske funnene, er det viktig å utføre forskjellige radiologiske tester for å identifisere beinendringer.

Det er for øyeblikket ingen kur mot Pierre Robin syndrom, men kirurgiske tilnærminger brukes ofte for å korrigere muskel- og skjelett abnormaliteter. I tillegg er tilpasning av luftveiene og mage-tarmene viktig for å unngå livstruende medisinske komplikasjoner.

Kjennetegn på Pierre Robin syndrom

Pierre Robin syndrom er en medfødt patologi, hvis kliniske funn er til stede fra fødselsøyeblikket, og som i tillegg alle dens egenskaper er relatert til tilstedeværelsen av en misdannelse i kraniofacial.

Videre kan vi i medisinsk litteratur identifisere forskjellige uttrykk som brukes i sammenheng med Pierre Robin-syndrom: Pierre Robin-sykdom, Pierre Robin-misdannelse eller Pierre Robin-sekvens.

På et spesifikt nivå ble dette syndromet opprinnelig beskrevet i 1891 av Menerad og Lannelongue. I de kliniske rapportene beskrev de to pasienter, hvis kliniske forløp var preget av tilstedeværelsen av en underutvikling av mandibular beinstruktur, ganespalte og lingual forskyvning eller tilbaketrekking.

Imidlertid var det først i 1923 da Pierre Robin fullstendig beskrev det kliniske spekteret av denne patologien, og fokuserte studiene på saken om et barn som ble påvirket av en mandibular misdannelse, en unormalt stor tunge og betydelige luftveisproblemer.

Selv om denne patologien grunnleggende skiller seg ut ved hjelp av radiologiske funn fra craniofacial, gir den en høy mobilitet assosiert med medisinske komplikasjoner hovedsakelig relatert til hjertesvikt og matingsproblemer.

Spesielt har Pierre Robin syndrom en høy dødelighet assosiert med luftveisobstruksjon, nevrologiske avvik eller hjerteavvik.

På den annen side foretrekker mange forfattere å referere til denne patologien som Pierre-sekvens, siden det er de mandibulære anomaliene som har en tendens til å produsere resten av de typiske tegn og symptomer.

Frekvens

Forekomsten av Pierre Robin syndrom er estimert til omtrent ett tilfelle for hver 8 500 barn født i live, hvorav mer enn 80% av de diagnostiserte tilfellene er assosiert med andre medisinske komplikasjoner og spesifikke syndromer.

På den annen side, for USA, er forekomsten av Pierre Robin syndrom 1 tilfelle per 3,120 fødsler hvert år.

For øyeblikket er det heller ikke blitt identifisert en differensiell utbredelse av Pierre Robin-syndrom assosiert med kjønn, geografi eller bestemte etniske og rasegrupper.

Som vi tidligere har påpekt, utgjør Pierre Robin syndrom en av de kraniofaciale patologiene med stor sannsynlighet for dødelighet. I USA dør omtrent 16,6% av de berørte av utviklingen av medisinske komplikasjoner.

I de fleste tilfeller de hyppigste sekundære medisinske patologiene er: hjerteanomalier (39%), endringer i sentralnervesystemet (33%) og anomalier i andre organer (24%).

Tegn og symptomer

Pierre Robin-sekvensen skilles fra andre typer creneofacial patologier ved tilstedeværelsen av tre grunnleggende kliniske trekk: mikrognathia, glossoptosis og ganespalte:

mikrognati

Med betegnelsen mikrognati refererer vi til tilstedeværelsen av en patologisk endring i utviklingen av den mandibulære strukturen, spesifikt, den endelige formen har en redusert størrelse sammenlignet med den som forventes for utviklingsnivået til den berørte personen.

Som en konsekvens vil den ufullstendige utviklingen av denne kraniofaciale strukturen forårsake en rekke forandringer, alle sammen relatert til tilstedeværelsen av misdannelser som påvirker munnen og ansiktet.

Micrognathia er et medisinsk tegn som er til stede hos omtrent 91% av mennesker som er rammet av Pierre Robin syndrom.

Glossoptosis

Med uttrykket glossoptosis refererer vi til tilstedeværelsen av en unormal tilbaketrekning av tungenes plassering i den orale strukturen, spesielt har tungene en tendens til å være plassert lenger bak enn normalt som et resultat av mikrografen og reduksjonen i volumet i munnhulen .

Unormaliteter knyttet til tungenes plassering og struktur kan forårsake betydelige fôringsproblemer som kan føre til alvorlige medisinske tilstander.

I andre tilfeller er det dessuten mulig å identifisere en unormalt stor tunge (makroglossia), som gjør det vanskelig å puste, tygge eller produsere funksjonelt språk, blant andre.

Videre er glossoptosis et av de hyppigste kliniske tegnene i Pierre Robin syndrom, observert i omtrent 70-85% av de diagnostiserte tilfellene. Mens makroglossia kan observeres i en mindre prosentandel, hos omtrent 10-15% av de berørte individer.

Ganespalte

Dette uttrykket refererer til tilstedeværelsen av en misdannelse i palatalområdene eller i bukkaltaket, det vil si tilstedeværelsen av sprekker eller hull assosiert med ufullstendig mandibular utvikling kan observeres.

Som de andre kliniske funnene, vil ganespalte føre til viktige endringer i fôring.

I tillegg til disse tegnene og symptomene, er det også mulig å identifisere andre typer lidelser, inkludert:

- Misdannelser i nesen.

- Øyeforstyrrelser.

- Muskel- og skjelettsforandringer og misdannelser, hovedsakelig relatert til utvikling av oligodactyly (reduksjon i antall fingre, mindre enn 5 i hender eller føtter), klinodactyly (tverrgående avvik fra fingerenes stilling), polydactyly (økt antall fingre), hypermobilitet i leddene (unormalt overdrevet økning i leddmobilitet), dysplasi i phalanges (phalanges med dårlig eller ufullstendig benutvikling) eller syndaktisk (fusjon av flere fingre).

- Andre endringer: det er også mulig å identifisere misdannelser i strukturen til ekstremiteter eller i ryggraden.

Hyppigste medisinske komplikasjoner

I tillegg til de medisinske funksjonene som er beskrevet ovenfor, kan andre relatert til forskjellige systemer vises:

Hjertesykdommer

Hjerteforandringer utgjør en av de medisinske komplikasjonene med størst innvirkning på individets helse, og utgjør betydelig risiko for overlevelse. Imidlertid kan tegn og symptomer relatert til det kardiovaskulære systemet vanligvis behandles gjennom farmakologiske og / eller kirurgiske tilnærminger.

Noen av de vanligste hjerteannormene inkluderer hjertestenose, vedvarende foramen ovale, endret septumarterie eller hypertensjon.

Nevrologiske lidelser

Det genetiske opphavet til Pierre Robin syndrom kan også innebære utvikling av forskjellige nevrologiske forandringer, fundamentalt relatert til tilstedeværelsen av avvik i sentralnervesystemet (CNS).

Noen av de nevrologiske forstyrrelsene som er mest assosiert med Pierre Robin syndrom, kan således inkludere hydrocephalus, Chiari-misdannelse, epileptiske episoder eller forsinkelse i tilegnelsen av psykomotoriske ferdigheter.

Luftveisforstyrrelser

Åndedrettsforstyrrelser er en av de mest aktuelle funksjonene, siden de kan forårsake både pasientens død på grunn av respirasjonssvikt og utvikling av hjerneskade på grunn av mangel på oksygen i nerveområder.

I mange tilfeller er det derfor nødvendig med kirurgiske korreksjoner for å frigjøre luftveiene, fundamentalt korreksjon av mandibulær dysplasi eller tungenes stilling.

Fôringsavvik

Som i tilfelle av luftveissykdommer, er fôringsproblemer hovedsakelig avledet av mandibulære misdannelser.

Derfor er det fra fødselen avgjørende å identifisere de abnormiteter som vanskeliggjør fôring for å rette dem opp og derfor redusere sannsynligheten for å utvikle medisinske tilstander relatert til underernæring.

Fører til

Pierre Robin-syndromet eller -sekvensen har et genetisk etiologisk opphav, assosiert med endringer i SOX9-genet. Selv om denne avviket er blitt identifisert i de fleste isolerte tilfeller av Pierre Robin syndrom, kan noen av dets kliniske egenskaper være assosiert med andre typer mutasjoner av genetisk opprinnelse.

Spesifikt har SOX9-genet den grunnleggende rollen å gi de biokjemiske instruksjonene som er nødvendige for produksjon av et protein involvert i utvikling og dannelse av forskjellige vev og organer under fosterutvikling.

I tillegg indikerer nåværende forskning at SOX9-proteinet kan regulere aktiviteten til andre typer gener, spesielt de som er involvert i utviklingen av skjelettstrukturen og derfor mandibularen.

Som et resultat forhindrer genetiske endringer riktig morfologisk utvikling av visse strukturer, og derfor vises de kardinal kliniske funnene: mykognathia, glossoptosis og ganespalte.

Diagnose

I mange tilfeller kan craniofacial strukturelle misdannelser identifiseres under graviditet gjennom ultralyd ultralyd, selv om tilfeller er sjeldne.

I denne forstand er det mer vanlig at mistanken om Pierre Robin-syndrom blir gjort i den postnatale eller den infantile fasen. Hos de fleste av de berørte er de strukturelle tegnene tydelig, slik at diagnosen bekreftes ved radiologiske tester sammen med den fysiske undersøkelsen.

I det andre tilfellet er det imidlertid nødvendig å utføre en respirasjonsundersøkelse og deretter en radiologisk studie for å bestemme tilstedeværelsen av dette syndromet.

I tillegg er et annet grunnleggende aspekt ved diagnostisering av denne patologien utforskningen av andre områder, spesielt hjerte- og nervesystemet, siden andre typer livstruende avvik kan oppstå.

Til slutt kan den diagnostiske intervensjonen omfatte en individuell og familiegenetisk studie for å identifisere mulige genetiske assosiasjoner.

Behandling

Den typiske behandlingen av Pierre Robin syndrom er basert på kirurgiske prosedyrer for å korrigere misdannelser i kraniofacial:

- Trakeostomi.

- Lukking av palatal spalte.

- Kjevelenging.

- Benforstyrrelse.

- Lingual fiksering.

I tillegg brukes andre farmakologiske tilnærminger for behandling av hjertepatologier, epileptiske episoder og andre nevrologiske hendelser.

I tillegg har berørte mennesker en tendens til å ha vanskeligheter relatert til språkproduksjon, og det er derfor i et stort antall tilfeller en tidlig logopedisk tilnærming er viktig.

Det vesentlige målet er å etablere en effektiv kommunikasjonsmetode gjennom gjenværende evner og på sin side stimulere tilegnelsen av nye ferdigheter.

referanser

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin syndrom. Innhentet fra Association of Dentofacial Anomalies and Malformations
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin-sekvens. Pediatric Pulmonology, 34-36.
3. Association, CC (2016). Veiledning for å forstå sekvensen til Pierre Robin.
4. Ansikter. (2016). Pierre Robin Sequence. Mottatt fra The Natinoal Craniofacial Association
5. NIH. (2016). isolerte Pierre Robin-sekvens. Innhentet fra Genetics Home Reference
6. PRA. (2016). Hva er Pierre Robin Sequence (PRS)? Mottatt fra Piere Robien Australia
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Evaluering av obstruksjon i øvre luftveier hos spedbarn med Pierre Robin-sekvens og rollen som polysomnografi - Gjennomgang av gjeldende bevis. Pediatriske respiratoriske anmeldelser, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Mottatt fra Medscape.