POTTER SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLINGER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den syndrom potter er en sjelden og alvorlig lidelse autosomal recessiv arvelig påvirker nyfødte og er karakterisert ved markert oligohydramnios (manglende fostervann), polycystisk nyre, nyre agenesis og obstruktiv uropati.

Denne sykdommen ble først beskrevet av patolog Edith Potter i 1946, som bemerket de lignende ansiktsegenskapene til en serie babyer som hadde bilateral nyrenesese. Derfra avslørte han gradvis de typiske symptomene på sykdommen.

Det har også blitt kalt Potter-sekvensen eller oligohydramnios-sekvensen. Begrepet Potter-syndrom refererte først først til tilfeller forårsaket av bilateral renal agenese, selv om i dag mange forskere bruker det i alle tilfeller som synes å være knyttet til mangel på fostervann.

Hva er dens utbredelse?

Potter syndrom forekommer hos omtrent 1 av 4000 fødsler og fostre, men nyere data anslår at frekvensen kan være mye høyere.

Det er mer sannsynlig at menn utvikler dette syndromet enn kvinner. Dette kan skyldes den høyere frekvensen hos menn med sviske i magen (eller Eagle-Barretts sykdom), og hindrende uropati (sykdommer som er assosiert med dette syndromet). Selv om det har blitt mistenkt at Y-kromosomet har noe med det å gjøre. Dette er imidlertid ikke kjent med sikkerhet.

Babyer født med dette syndromet dør vanligvis veldig tidlig eller er dødfødte. Dette skyldes vanligvis lungesvikt og bilateral nyrenesese.

33% av babyene dør i livmoren, mens det er dokumentert en overlevelsesrate på 70% hos 23 spedbarn med Potters syndrom og lungehypoplasi.

Nyfødte med den mildeste formen for Potter-syndrom kan ha komplikasjoner fra typisk respirasjonssvikt, pneumothorax og akutt nyresvikt. De som når tidlig barndom kan utvikle kronisk lungesykdom og nyresvikt.

Fører til

Produksjon av urin hos fosteret er den viktigste mekanismen for å produsere et tilstrekkelig volum av fostervann, som begynner rundt den fjerde måneden av svangerskapet. Fosteret svelger kontinuerlig fostervann, dette tas opp igjen i tarmen og deretter blir det utvist gjennom nyrene (i urin) til fostervannhulen.

I denne sykdommen er mengden fostervann utilstrekkelig, hovedsakelig fordi babyens nyrer ikke fungerer bra. Normalt er det som skjer i svangerskapsperioden at nyrene ikke dannes ordentlig, mangler en eller begge deler (nyregenenese).

Selv om hindring av urinveiene også kan skje, eller noen ganger, brudd på membranen som omslutter fostervannet. Denne mangelen på fostervann er den viktigste årsaken til symptomene på Potter syndrom.

genetikk

Potters sykdom kan oppstå fra to genetiske sykdommer, som begge er autosomalt dominerende og autosomal recessiv polycystisk nyresykdom. På denne måten kan en familiehistorie med nyresykdom øke risikoen for å utvikle dette syndromet hos fosteret.

I tilfeller av familier med en historie med ensidig eller bilateral nyregenese, kan dette således være en autosomal dominerende egenskap.

Selv om visse genetiske mutasjoner har blitt assosiert med tilstander som ofte er presentert i Potter-syndrom, for eksempel autosomal recessiv eller dominerende sykdom i polycystiske nyrer og multicystisk nyredysplasi, er ingenting som er definitivt funnet i bilateral renal agenese.

Oppsummert er de spesifikke genetiske trekkene ikke kjent med sikkerhet i dag, og det er noe som fortsetter å bli undersøkt.

Det som er kjent, er at det ikke ser ut til å være en direkte sammenheng av stoffmisbruk eller farlige miljøfaktorer under graviditet med utseendet på bilateral renal agenese eller Potters syndrom.

symptomer

De viktigste symptomene på dette syndromet er:

- Den viktigste feilen i Potter-sekvensen er nyresvikt.

- Mangel på fostervann: som kan forårsake mange problemer siden væsken hjelper til med å smøre delene av fosterets kropp, beskytter det og bidrar til utviklingen av lungene. Når denne væsken mangler, er fostervannshulen mindre enn normalt og ender opp med å etterlate liten plass for fosteret, noe som forhindrer dets normale vekst.

- For tidlig fødsel

- Misdannelser: spesielt i nedre ekstremiteter, for eksempel føttene og benbøyingen. Sirenomelia eller havfruesyndrom kan også forekomme, som består av fusjon av bena.

- Atypisk ansiktsutseende som en bred nesebro eller "papegøye nebb" nese, brede øyne og ører satt lavere enn normalt.

- Overflødig hud, med en hudfold i kinnområdet som er hyppig hos de berørte.

- binyrene med utseendet på små ovale plater som trykker på den bakre magen assosiert med funksjonsfeil i nyrene.

- Blæreblær mindre enn normalt og ikke veldig utvidbar, og lagrer veldig lite væske.

- Hos menn kan vas deferens og sædblærer mangle.

- Hos kvinner kan det hende at livmoren og den øvre delen av skjeden ikke utvikler seg.

- Anal atresia: oppstår når endetarmen og anus ikke er riktig koblet. Det samme kan skje i spiserøret, tolvfingertarmen eller navlens arterie.

- Noen ganger kan det oppstå en medfødt diafragmatisk brokk som forhindrer riktig utvikling av mellomgulvet.

- Umodne lunger eller lungehypoplasi (medfødt anomali karakterisert ved et avbrudd i lungeutviklingen i følge Tortajada et al., 2007). Denne mekanismen er ikke helt klar, selv om den ser ut til å påvirke riktig bevegelse av fostervann gjennom lungene i fosterstadiet. Selvfølgelig, hvis det ikke er nok fostervann, vil lungene ikke utvikle seg ordentlig.

- Følgelig er det overfor nevnte alvorlige luftveisproblemer som vanligvis er årsaken til tidlig dødelighet hos de berørte.

Tilknyttede lidelser

I tillegg til de allerede nevnte, har Potter syndrom blitt koblet til andre problemer som Downs syndrom, Kallmann syndrom, og branchial-oto-renal (BOR) syndrom, blant andre.

Hvordan diagnostiseres det?

Under graviditet kan det sees gjennom ultralyd om det er mindre fostervann enn nødvendig, eller hvis fosteret har unormale avvik i nyrene eller fravær av disse.

For å oppdage mulige problemer hos det nyfødte, kan det være nødvendig med røntgen av lungene og magen.

På den annen side kan du gå til en genetisk rådgiver som vil ta en blodprøve fra fosteret for å utføre en fostervannsprøve. Dette brukes for å se om antallet kromosomer er riktig, eller om det er endringer i noen av delene eller translokasjonene.

Dette kan være nyttig for å utelukke andre assosierte sykdommer som Downs syndrom. For å oppdage mulige arvelige mutasjoner er utforskning av genomet til faren, moren, den berørte babyen og søsknene viktig.

Behandling

Det er ingen behandlinger for denne sykdommen, og prognosen er veldig negativ, de dør vanligvis før fødselen eller kort tid etter. Hvis han overlever ved fødselen, kan det være nødvendig å gjenopplive. Noen metoder kan også brukes for å lindre symptomer og forbedre livet så mye som mulig, for eksempel organtransplantasjon eller intervensjon for hindrende uropati.

Imidlertid er det et tilfelle av en baby med Potter-syndrom født i juli 2013, utsatt av Jaime Herrera Beutler som lever i dag. Dette fordi noen uker før fødselen ble en saltoppløsning injisert i mors livmor for å hjelpe lungeutviklingen til fosteret.

Da babyen ble født, ble det funnet at intervensjonen hadde vært en suksess, og at den kan puste på egen hånd. Den siste nytt vi har om henne blir publisert 15. april 2016, og hun overlever etter å ha gjennomgått en nyretransplantasjon.

referanser

1. De Pietro, M. (19. november 2013). Oligohydramnios Sequence (Pottersyndrom). Mottatt fra Healthline.
2. Gupta, S. (21. juni 2015). Potter-syndrom. Mottatt fra Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatal oligohydramnios av nyre opprinnelse: langsiktig utfall. Nephrol Dial Transplant. 2007 22. februar (2): 432-9.
4. Potter-sekvens. (SF). Hentet 24. juni 2016, fra Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS og Sanagapati PR (2012). Potters sekvens. J Clin Neonatol, 1 (3): 157–159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Spedbarns lungehypoplasi. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (2016, 15. april). Kongresskvinnens 'Miracle Baby' født uten nyrer får endelig en - fra faren hennes: 'Vi er velsignet'.