PRADER WILLI SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Prader-Willi syndrom ( PWS ) er en multisystemsykdom som har en genetisk opprinnelse av medfødt type. Det er en kompleks sykdom som påvirker matlyst, vekst, metabolisme, atferd og / eller kognitiv funksjon.

På klinisk nivå, i barndomsfasen, er denne sykdommen preget av tilstedeværelsen av forskjellige medisinske funn som muskelsvakhet, spiseforstyrrelser eller generell utviklingsforsinkelse.

I tillegg, på kognitivt og atferdsnivå, utgjør en stor del av individene som er berørt av Prader-Willi syndrom en moderat intellektuell svekkelse eller forsinkelse som er ledsaget av forskjellige lærings- og atferdsproblemer.

Til tross for at Prader-Willi-syndrom regnes som en sjelden eller uvanlig sykdom, indikerer mange studier at det er en av de hyppigste patologiene i det genetiske området. Diagnosen av denne sykdommen stilles hovedsakelig på grunnlag av kliniske funn og komplementære genetiske tester.

Når det gjelder behandling, er det ennå ikke identifisert en kur mot Prader-Willi-syndrom, så den terapeutiske tilnærmingen er orientert mot å behandle symptomene og komplikasjonene, med overvekt er det medisinske funnet som utgjør den største trusselen for de berørte. .

I forhold til prognose og livskvalitet vil begge følgelig avhenge av alvorlighetsgraden av de tilhørende medisinske problemene og atferds- eller kognitive forstyrrelser som kan utvikle seg.

Historie

Ulike kliniske rapporter indikerer at Prader-Willi syndrom (PWS) opprinnelig ble beskrevet av JL Down, i 1887, etter å ha diagnostisert en av sine pasienter med “polysarcia”.

Imidlertid var det Dr. Prader, Labhart og Willi som i 1956 beskrev ytterligere 9 tilfeller og ga denne patologien navnet. Videre ble karakteristikkene og diagnostiske kriteriene for Prader-Willi syndrom systematisert av Holm et al.

kjennetegn

Prader-Willi syndrom er en medfødt genetisk endring, det vil si at det er en patologi som er til stede fra fødselsøyeblikket og vil påvirke individet gjennom hele livet hvis det ikke er noen helbredende terapeutisk intervensjon.

Denne patologien presenterer et komplekst klinisk forløp, preget av en rekke medisinske manifestasjoner.

Selv om fenotypen av Prader-Willi syndrom er kjent mer nøyaktig i dag, har det vært de siste 25 årene at det er gjort betydelig fremgang i analysen og forståelsen av denne sykdommen.

Uttrykket av Prader-Willis syndrom er mangfoldig, har en tendens til å påvirke flere systemer og strukturer, de fleste av endringene er relatert til hypothalamisk dysfunksjon.

Hypothalamus er en nevrologisk struktur som har en vesentlig rolle i kontrollen av homeostatiske funksjoner: regulering av sult, tørst, søvn-våken syklus eller regulering av kroppstemperatur.

I tillegg frigjør hypothalamus forskjellige hormoner til forskjellige kjertler: vekst, seksuell, skjoldbrusk, etc.

Til slutt må vi påpeke at Prader-Willis syndrom også kan vises referert i medisinsk og eksperimentell litteratur med andre begreper som Prader-Labhart-Willi syndrom eller med forkortelsen PWS.

Andre synonymer er også Labhart Willi syndrom, Praser Labhart Willi Fancone syndrom eller hypogenital dystrofi syndrom.

Statistikk

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjelden genetisk sykdom. Begrepet sjelden sykdom (ER) brukes for å referere til de patologiene som er sjeldne eller få mennesker som lider av den.

Foreløpig anslås det at Prader-Willi syndrom er en patologi med en frekvens på omtrent 1 tilfelle per 10.000-30.000 mennesker over hele verden.

På den annen side, angående fordelingen etter kjønn, er det blitt observert at denne patologien påvirker menn og kvinner like, og den er ikke assosiert med etniske grupper eller geografiske regioner.

I tillegg regnes Prader-Willi syndrom som den viktigste årsaken til overvekt av genetisk opprinnelse.

Tegn og symptomer

På klinisk nivå har Prader-Willi-syndrom tradisjonelt vært assosiert med neonatal hypotoni, hypogonadisme, hyperfagi, overvekt, kort status, generalisert forsinkelse i utviklingen, moderat intellektuell funksjonshemming, atypisk ansiktsutseende og forskjellige atferdsendringer.

Til tross for dette er det kliniske uttrykket av denne patologien veldig heterogen og varierer betydelig blant berørte individer.

I tillegg har de karakteristiske tegn og symptomer på Prader-Willi syndrom en tendens til å variere med biologisk utvikling, slik at vi kan observere forskjellige kliniske funn i foster- og nyfødtperioden, i spedbarnsperioden eller i tidlig barndom, skoletrinnet og til slutt, stadiet Teen.

På en systematisk måte beskriver José A. del Barrio del Campo og samarbeidspartnere i detalj de mest karakteristiske endringene på det biomedisinske, psykomotoriske, kognitive og atferdsmessige området:

-Biomedisinske manifestasjoner

De mest karakteristiske fysiske tegn og symptomer inkluderer endringer som; hypotoni, muskel- og skjelettmisdannelser eller deformiteter, redusert eller lav vekt og høyde, overflødig appetitt, overvekt, hypogonadisme, søvnforstyrrelser, luftveislidelser, atypiske enkle egenskaper, endring i regulering av kroppstemperatur, blant andre.

hypotoni

Tilstedeværelse eller utvikling av redusert muskel tone. Muskelhakhet i denne patologien er spesielt fremhevet i nakken og bagasjerommet, spesielt i det nyfødte stadiet og de første månedene av livet. Med biologisk utvikling har muskeltonen en tendens til å bli bedre.

Muskel- og skjelettdeformiteter eller misdannelser

I dette tilfellet er det vanlig å observere utviklingen av skoliose eller avvik i ryggraden, en dårlig justering av underekstremitetene (genu valgus) eller tilstedeværelsen av flate føtter.

I tillegg kan andre typer medfødte anomalier også observeres, for eksempel reduksjon i størrelse på føtter og hender, hofteleddsdysplasi, tilstedeværelse av blant annet seks fingre.

Lav vekt og høyde

Spesielt på fødselstidspunktet er både høyden og vekten til det berørte barnet lavere enn forventet for deres utvikling og sex. Selv om standardverdier kan nås i voksen alder, har den lave vekstraten en tendens til å endre voksnes verdier av høyde og vekt.

Overdreven appetitt og overvekt

Det er vanlig å observere hos mennesker med Prader-Willi-syndrom en umettelig appetitt, preget av en besettelse eller fiksering på mat. På grunn av inntak av store mengder mat, har de berørte en tendens til å utvikle overvekt og andre tilknyttede medisinske komplikasjoner, for eksempel type II diabetes mellitus.

hypogonadisme

Tilstedeværelsen av kjønnsforandringer er også hyppig. Spesifikt er hypogonadisme eller delvis utvikling av de ytre kjønnsorganene veldig vanlig. I de fleste tilfeller klarer ikke pubertal utvikling å nå de endelige stadiene eller voksenstadiene.

Luftveislidelser og endring av søvn-våkne sykluser:

Snorking, økt frekvens eller respirasjonsstans opptrer ofte tilbakevendende under søvnfaser. Dermed har de berørte en tendens til å presentere forskjellige endringer relatert til fragmentering, søvnforsinkelse eller tilstedeværelse av periodiske oppvåkninger.

Atypiske ansiktstrekk

Muskel- og skjelettsavvik og misdannelser kan også påvirke kraniofaciale trekk. Det er mulig å observere en smal hodeskalle, øyestamme, dårlig pigmentert hud og hår, liten munn og tynne lepper, tannmisdannelser, etc.

Endret regulering av kroppstemperatur

Personer som er rammet av Prader-Willi syndrom har ofte problemer relatert til regulering av kroppstemperatur, og et annet betydelig funn er høy motstand mot smerter.

-Psykomotoriske og kognitive manifestasjoner

Psykomotoriske manifestasjoner

På grunn av tilstedeværelsen av muskel- og skjelettmisdannelser og redusert muskel tone, vil psykomotorisk utvikling være saktere, noe som påvirker alle områder.

De rammede har vanligvis vanskeligheter med å utføre alle typer aktiviteter som krever en eller flere motoriske henrettelser.

Kognitive manifestasjoner

Når det gjelder kognitive begrensninger, har de fleste av de berørte en mild eller moderat intellektuell funksjonshemming.

I tillegg til dette har de en tendens til å presentere noen spesifikke områder som er mer berørt, som sekvensiell behandling av informasjon, nylig eller kortvarig minne, løse aritmetiske problemer, auditiv behandling av verbal informasjon, endring av oppmerksomhet og konsentrasjon og tilstedeværelse av kognitiv stivhet.

På den annen side er språk et annet område som er betydelig påvirket hos individer med Prader-Willi syndrom. Forsinkelser i tilegnelsen av fonologiske ferdigheter, dårlig ordforråd, endring av grammatisk konstruksjon, blant annet, blir vanligvis observert.

-Beveds manifestasjoner

Atferdsproblemer og endringer er et annet av de typiske funnene som kan observeres ved Prader-Willi syndrom, de varierer vanligvis avhengig av alder eller modningstrinn der den berørte personen er, men noen av de De vanligste atferdstrekkene er:

• Tantrums eller irritabilitet
• Dårlig sosial interaksjon.
• Tvangslidelser.
• Aggressiv atferd.
• Psykotiske tegn og symptomer.

Ulike aktuelle undersøkelser har indikert at atferdsendring har en tendens til å øke med alderen og derfor har en forverring, noe som påvirker sosiale, familie- og følelsesmessige områder på en generalisert måte.

Fører til

Som vi har påpekt i flere seksjoner ovenfor, har Prader-Willi syndrom genetisk opprinnelse.

Selv om det for tiden er stor kontrovers om de spesifikke genene som er ansvarlige for denne patologien, viser alle dataene at den etiologiske endringen er lokalisert på kromosom 15.

Gjennom den genetiske studien av denne patologien har det vært flere bidrag. Burtler og Palmer (1838) oppdaget tilstedeværelsen av abnormiteter i den lange armen av kromosom 15 fra fadderen, mens Nicholls (1989) observerte at forstyrrelsen i andre tilfeller var relatert til kromosomale forandringer fra moren (Rosell-Raga) , 2003).

Bortsett fra dette er den mest aksepterte teorien om opprinnelsen til denne patologien tapet eller inaktiveringen av forskjellige gener for faderuttrykk som er lokalisert i 15q11-13-området i kromosom 15.

Diagnose

Diagnosen Prader-Willi syndrom har to grunnleggende komponenter, analyse av kliniske funn og genetisk testing.

Når det gjelder påvisning av indikatorer og symptomer, både hos babyer og hos eldre barn, vil det være viktig å utføre en detaljert, individuell og familiemedisinsk historie. På samme måte er det også viktig å gjennomføre en fysisk og nevrologisk undersøkelse.

Hvis det er en diagnostisk mistanke basert på disse prosedyrene, vil det være nødvendig å foreskrive forskjellige komplementære tester for å bestemme tilstedeværelsen av genetiske endringer og abnormiteter.

Spesifikt blir rundt 90% av tilfellene definitivt diagnostisert gjennom DNA-metyleringstester og andre tilleggstester.

I tillegg er det også mulig å stille en prenatal diagnose av denne medisinske tilstanden, hovedsakelig i familier med en tidligere historie med Prader-Willi syndrom.

Spesifikt tillater fostervannsprøven ekstraksjon av embryonprøver for utførelse av de relevante genetiske testene.

Behandling

Det er for øyeblikket ingen kur mot Prader-Willi syndrom. Som ved andre sjeldne sykdommer er behandlingene begrenset til symptomkontroll og forbedring av livskvaliteten til de berørte.

Et av de grunnleggende aspektene vil imidlertid være ernærings- og kostholdskontroll, siden overvekt er hovedårsaken til sykelighet og dødelighet ved denne sykdommen.

På den annen side vil tilstedeværelsen av kognitive og atferdsendringer kreve intervensjon fra spesialiserte fagpersoner både innen kognitiv rehabilitering og i håndteringen av atferdsforstyrrelser.

referanser

1. AWSPW. (2016). Hva er prader Willi syndrom? Spansk forening Prader-Willi-syndrom.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, E., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). Fra klinisk diagnose til genetisk diagnose av Prader-Willi og Angelman syndromer. Pastor Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). Kapittel VIII. Prader-Willi syndrom.
4. FPWR. (2016). Om PWS. Mottatt fra Foundation for Prader-Willi Research.
5. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Autistisk symptomatologi og Prader Wili syndrom. Pastor Neurol, 89-93.
6. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Omfattende tilnærming til Prader-Willi syndrom i voksen alder. Endocrinol Nutr, 181-189.