RILEY-DAGES SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den syndrom Riley-Day , er familiær dysautonomia eller autonom arvelig sensorisk neuropati type III en autonom arvelig sensorisk neuropati som forårsaker utbredt nerve engasjement som resulterer i en autonom og sensorisk dysfunksjon.

På genetisk nivå er Riley Day syndrom forårsaket av tilstedeværelsen av en mutasjon på kromosom 9, spesielt på lokaliteten 9q31. Klinisk kan det føre til et bredt utvalg av tegn og symptomer, som alle er et resultat av sensorisk dysfunksjon og betydelig involvering av det autonome nervesystemet.

Noen av disse symptomene inkluderer nedsatt pust, fordøyelse, tåreproduksjon, blodtrykk, prosessering av stimuli, smak, smerteopplevelse, temperatur, etc.

Diagnosen av denne patologien stilles basert på klinisk observasjon av medisinske endringer. I tillegg er bruken av en genetisk undersøkelse viktig for å bekrefte det.

Riley Day syndrom har en høy sykelighet og portalitet. Til tross for at det ikke er noen helbredende behandling, brukes imidlertid forskjellige terapeutiske tiltak for symptomatisk behandling som forbedrer den medisinske prognosen, overlevelsen og livskvaliteten til de berørte.

Historie

Riley-Day syndrom ble opprinnelig beskrevet av Riley et al. I 1949. I sin kliniske rapport beskrev han 5 barndomstilfeller der han identifiserte rikelig svette, en overdreven reaksjon på angst med utvikling av hypertensjon, fravær av tårer eller smerter med endringer i temperatur.

I tillegg observerte denne gruppen forskere dette settet med kliniske symptomer i en spesifikk populasjon, hos barn av jødisk avstamning, noe som fikk dem til å mistenke genetisk opprinnelse eller etiologi.

Senere, i 1952, ble den innledende kliniske presentasjonen utvidet med 33 tilfeller til, og navnet tildelt denne patologien var familial dysautonomia (DA).

Imidlertid var det først i 1993 at de spesifikke genetiske faktorene involvert i Riley-Day syndrom ble oppdaget.

Til slutt blir Riley-Day syndrom kategorisert som en nevrologisk lidelse der skader og skader på aksonene eller cytoskjelettet til autonome og sensoriske nevroner kan skilles ut.

Definisjon og kjennetegn

Riley Day syndrom er en type sensorisk autonom nevropati av genetisk-arvelig opprinnelse som er en del av de perifere nevropatiene, og produserer i disse en dysfunksjon av sensoriske og autonome nervestrukturer som en konsekvens av en genetisk endring.

Perifer nevropati, også kjent som perifer nevritt, er betegnelsen som brukes til å klassifisere en gruppe lidelser som oppstår som et resultat av tilstedeværelsen av en eller flere lesjoner i nervesystemet, på grunn av lidelse eller utvikling av skade på nervene periferiutstyr.

Disse typer endringer gir ofte episoder med lokal smerte i ekstremiteter, hypotoni, spasmer og muskelatrofi, tap av balanse, motorisk koordinasjon, tap av følelse, parestesi, svetteendring, svimmelhet, tap av bevissthet eller gastrointestinal dysfunksjon. blant andre.

Spesielt i det perifere nervesystemet er nervefibrene distribuert fra hjernen og ryggmargen til hele kroppsoverflaten (indre organer, hudområder, ekstremiteter, etc.).

Dermed er dens essensielle funksjon den toveisoverføringen av motorisk, autonom og sensorisk informasjon.

Klassifisering

Det er forskjellige typer perifere nevropatier:

• Motorisk nevropati.
• Sensorisk nevropati.
• Autonom nevropati.
• Blandet eller kombinert nevropati.

I henhold til funksjonen til typen nervefiber som er berørt:

• Motoriske nerver.
• Sensoriske nerver.
• Autonome nerver.

Når det gjelder Riley Day-syndrom, er den perifere nevropatien sensorisk autonom. I denne patologien blir således både nerveenderne og de autonome nerveenderne påvirket eller skadet.

Nerveterminalene er hovedsakelig ansvarlige for overføring og kontroll av sensoriske oppfatninger og opplevelser, mens de autonome nerveterminalene er ansvarlige for overføring og kontroll av all informasjon relatert til de ikke-bevisste eller ufrivillige prosesser og aktiviteter i organismen

Generelt har sanse-autonome nevropatier en tendens til å påvirke terskelene for sensorisk persepsjon, overføring og prosessering av stimuli relatert til smerte, kontroll og regulering av respirasjon, hjertefunksjon og gastrointestinal funksjon.

Frekvens

Riley Day syndrom er en sjelden sykdom, det har en spesifikk utbredelse hos mennesker av jødisk avstamning, spesielt fra Øst-Europa. Dermed har forskjellige studier estimert forekomsten i omtrent ett tilfelle for hver 3600 fødte.

Til tross for at denne patologien er arvelig og derfor er til stede fra fødselen, er det ikke blitt identifisert en større hyppighet hos et av kjønnene.

I tillegg er gjennomsnittsalderen for personer med Riley-Day syndrom 15 år, fordi sannsynligheten for å nå 40 år ved fødselen ikke overstiger 50%.

Normalt er de viktigste dødsårsakene relatert til lungepatologier og komplikasjoner eller plutselig død på grunn av autonomt underskudd.

Tegn og symptomer

Fysiske egenskaper er vanligvis ikke åpenbare ved fødselen, og derfor har kroppsdysmorfene en tendens til å utvikle seg over tid, hovedsakelig på grunn av lidelsen av dårlig beindannelse og muskeltonus.

Når det gjelder ansiktsutformingen ser det ut til at en særegen struktur utvikler seg med en betydelig utflating av overleppen, spesielt tydelig når du smiler, en fremtredende kjeve og / eller erosjon av neseborene.

I tillegg er kort status eller utvikling av alvorlig skoliose (krumning eller avvik i ryggraden) noen av de vanligste medisinske funnene.

Autonome manifestasjoner

Endringer i det autonome området er betydningsfulle og utgjør noen av de mest deaktiverende symptomene for personer med Riley-Day syndrom.

- Alacrimia : delvis eller totalt fravær av lakrimering. Denne medisinske tilstanden utgjør et av kardalsymptomene på Riley-Day syndrom, siden tårer vanligvis er fraværende før emosjonell gråt fra fødselsøyeblikket.

- Fôringsunderskudd : i nesten alle de berørte er det en betydelig vanskeligheter med å spise normalt effektivt.

Dette er hovedsakelig avledet av faktorer som dårlig oral koordinasjon, gastroøsofageal refluks (mageinnhold kommer tilbake til spiserøret på grunn av dårlig lukking av spiserøret), unormal tarmmotilitet, oppkast og tilbakevendende kvalme, blant andre.

- Overdreven sekresjoner : det er mulig å observere en overdreven økning i kroppssekresjoner, for eksempel diaphorese (rikelig svette), gastroré (overdreven produksjon av juice og mageslimhinne), bronkoré (overdreven produksjon av bronkieslimhinne), og / eller sialorrhea (produksjon overdreven spytt).

- Luftforstyrrelse : hypoksi eller oksygenmangel i kroppen er et av de vanligste symptomene på Riley-Day syndrom. I tillegg er hypoksemi eller underskudd av oksygentrykk i blodet også vanlig.

På den annen side kan mange individer utvikle kroniske lungesykdommer, for eksempel lungebetennelse, ved aspirasjon av stoffer og / eller mat.

- Dysautonomisk krise : korte episoder med kvalme, oppkast, takykardi (rask og uregelmessig hjerterytme), høyt blodtrykk (unormal økning i blodtrykk), hyperhidrose (overdreven og unormal svette), økt kroppstemperatur, tachypnea (unormal økning i respirasjonsfrekvens), pupilutvidelse, blant andre.

- Hjertesykdommer : i tillegg til de som er nevnt over, er det vanlig å observere ortostatisk hypotensjon (plutselig blodtrykksfall på grunn av en postural endring) og bradyrhythmia (unormalt langsom hjerterytme). I tillegg er det også vanlig å observere en økning i blodtrykk (hypertensjon) i emosjonelle eller stressende situasjoner.

- Synkoper : i mange tilfeller kan et midlertidig tap av bevissthet oppstå på grunn av en plutselig reduksjon i blodstrømmen.

Sensoriske manifestasjoner

Forandringer i det sensoriske området er vanligvis mindre alvorlige enn de som er relatert til muskel- og skjelettkonfigurasjonen eller autonom funksjon. Noe av det vanligste ved Riley-Day syndrom inkluderer:

- Smerteepisoder : forhøyet smerteoppfatning er hyppig hos individer med Riley-Day syndrom, spesielt assosiert med hud- og beinstruktur.

- Endring av sensorisk persepsjon : normalt sett kan en unormal oppfatning av temperatur, vibrasjoner, smerte eller smak verdsettes, selv om den aldri er helt fraværende.

Andre nevrologiske manifestasjoner

I hele eller en stor del av disse tilfellene er det mulig å identifisere en generalisert utviklingsforsinkelse, karakterisert grunnleggende av en sen tilegnelse av gang eller ekspressivt språk.

Videre indikerer nevroimagingstester utviklingen av nevrologisk involvering og betydelig cerebellar atrofi som blant andre symptomer kan bidra til å forverre kontrollen av balanse, motorisk koordinasjon eller holdning.

Fører til

Familiedysautonomia eller Riley Day syndrom har genetisk etiologisk karakter. Spesifikt er det assosiert med en mutasjon i HSAN3-genet (IKBKAP) lokalisert på kromosom 9, på lokalitet 9q31.

IKBKAP-genet er ansvarlig for å gi gap i biokjemiske instruksjoner for produksjon av et protein kalt IKK-komplekset. I tilfelle av Riley-Day-syndrom fører fravær eller dårlig produksjon av det til de karakteristiske tegn og symptomer på denne patologien.

Diagnose

Diagnosen av denne patologien, som andre arvelige nevrologiske forstyrrelser, stilles på grunnlag av den kliniske anerkjennelsen av kardinale tegn og symptomer på patologien som vi tidligere har beskrevet.

Det er viktig å utføre en differensialdiagnose for å utelukke tilstedeværelsen av andre typer sykdommer enn Riley Day syndrom og for å spesifisere symptomene den berørte har fått.

I tillegg anbefales det å gjennomføre en genetisk studie for å bekrefte tilstedeværelsen av en genetisk mutasjon som er forenlig med denne sykdommen.

Behandling

For øyeblikket har det ennå ikke vært mulig å identifisere en kurativ behandling for denne patologien med genetisk opprinnelse. Noen medisiner som diazepam, metoclipramid eller klorhydrat brukes vanligvis for å lindre noen av symptomene.

I tillegg anbefales bruk av fysioterapi og ergoterapi for håndtering av muskel- og skjelettkomplikasjoner.

På den annen side er kompenserende fôring eller pustetiltak avgjørende for å kompensere for underskudd og forbedre livskvaliteten til berørte mennesker.

Derfor er behandlingen fundamentalt støttende palliativ, orientert mot kontroll av alacrimia, respirasjons- og gastrointestinal dysfunksjon, hjerteforandringer eller nevrologiske komplikasjoner.

I tillegg, i tilfeller av dysmorphy og alvorlige muskel- og skjelettsendringer, kan kirurgiske tilnærminger brukes til å korrigere noen endringer, spesielt de som bremser normalisert kroppsutvikling og tilegner seg motoriske ferdigheter og evner.

referanser

1. ACPS. (2016). Perifer nevropati. Hentet fra American Chronic Pain Association: theacpa.org
2. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). En vurderingsskala for funksjonsvurdering av pasienter med
   pasienter med. Journal of Pediatrics, 1160-1165.
3. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Gonzélez Huerta, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Arvelig autonom sensorisk nevropati
   type IIA: tidlige neuroogiske og skjelett manifestasjoner. En Pedriatr (Barc), 254-258.
4. FD. (2016). FD faktaark. Mottatt fra Dysautonomia Foundation: familialdysautonomia.org
5. FPN. (2016). Hva er perifer nevropati. Hentet fra Foundation for Peripheral Neuropathy: oundationforpn.org
6. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Familiedysautonomi (Riley - Day syndrom): Når tilbakemelding av baroreceptor mislykkes. Autonom Neuroscience: Basic and Clinical, 26.-30.
7. NORD. (2007). Dysautonomia, Familial. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org
8. Orphanet. (2007). Familiedysautonomi. Mottatt fra Orphanet: orpha.net