ROBINOW SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLINGER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Robinow syndrom er en sykdom genetisk sjelden karakterisert ved tilstedeværelse av flere forandringer og kroppsskader, særlig i beindannelse .

På klinisk nivå er det en sykdom som kan påvirke forskjellige områder som blant annet kraniofacial-, muskel-, skjelett-, oral- og urogenitale strukturer. I tillegg inkluderer noen av de hyppigste tegn og symptomer i denne patologien: makrocefali, kortstatus, kjønnshypoplasi og atypiske ansiktsegenskaper, blant andre.

Når det gjelder etiologien til Robinow-syndromet, er det for tiden assosiert med tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i ROR2, WNT5A, DVL1-genene, som er differensielt tilstede avhengig av det spesifikke arvelighetsmønsteret i hvert tilfelle.

Det er ingen spesifikke tester eller biologiske markører som spesifikt indikerer tilstedeværelsen av Robinow syndrom, av denne grunn er diagnosen basert på undersøkelsen av det kliniske bildet og den radiologiske studien.

Robinow syndrom er til stede fra fødselsøyeblikket, så en kur er ennå ikke identifisert; Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk, den fokuserer på kontroll av medisinske komplikasjoner, for eksempel luftveis- eller hjertesykdommer.

Robinow syndrom kjennetegn

Robinow syndrom er en sykdom med arvelig opprinnelse, hvis sentrale kjennetegn er den generelle forsinkelsen i fysisk utvikling, noe som gir opphav til tilstedeværelse av kort eller redusert status, kranioaciale misdannelser og andre muskel- og skjelettsendringer.

Denne patologien ble opprinnelig beskrevet i 1969 av Minhar Robinow. I sin kliniske rapport beskrev han en rekke tilfeller preget av unormale eller atypiske ansiktstrekk, kortstatus eller hypoplastisk kjønnsorgan, hvis etiologiske opprinnelse var autosomalt dominerende.

Påfølgende studier, gjennom tilfellene som er gjennomgått, indikerte imidlertid at Robinow syndrom er en vidt heterogen patologi, så dets kliniske og morfologiske trekk kan variere betydelig i forskjellige tilfeller.

Videre er denne sykdommen også kjent som fosterets ansiktssyndrom, Robinows dvergisme, Robinows mesomeliske dysplasi eller dysotosis acra med ansikts- og kjønnsavvik.

Generelt sett er den medisinske prognosen for Robinow syndrom god, ettersom levealderen ikke reduseres sammenlignet med den generelle befolkningen, men den har en høy grad av komorbiditet, så livskvaliteten påvirkes betraktelig.

Frekvens

Robinow syndrom er sjelden over hele verden, og det er derfor det regnes som en sjelden sykdom.

Spesifikt er omtrent 200 tilfeller av Robinow-syndrom med autosomalt resessivt arvelig opprinnelse beskrevet i medisinsk litteratur, mens den dominerende formen er identifisert i minst 50 familier.

På den annen side har forekomsten av Robinow-syndrom blitt estimert til omtrent 1-6 tilfeller per 500 000 fødsler hvert år.

I tillegg har det ikke vært mulig å identifisere en forskjellig frekvens når det gjelder kjønn, geografisk opprinnelse eller etniske og rasemessige grupper, selv om klinisk identifisering i noen tilfeller er raskere hos menn på grunn av kjønnsanomalier.

Tegn og symptomer

Mønsteret for involvering av Robinow syndrom er bredt, siden det påvirker hele kroppsstrukturen på en generalisert måte, og spesielt de kraniofaciale, bukkale, kjønnsorganer og muskel-skjelettsområdene.

Noen av de mer vanlige forholdene inkluderer:

-Kraniofacial endringer

Personer som lider av Robinow-syndrom har en alvorlig påvirkning av kranial- og ansiktsstrukturen, noe som gir dem en atypisk konfigurasjon og utseende. Noen av de mer vanlige avvikene inkluderer:

- Kraniale abnormaliteter : Det vanligste er å observere et kranialt volum større enn forventet for dets øyeblikk av utvikling (makrocephaly), ledsaget av en svulmende frontal prominens eller panne og dårlig eller ufullstendig utvikling av de nedre delene av ansiktet (ansiktshypoplasi ).

- Okulær hypertelorisme : dette uttrykket refererer til tilstedeværelsen av en unormal eller overdreven separasjon av de okulære banene. I tillegg er unormalt fremtredende øyne med skrå palpebrale sprekker vanlige.

- Nese abnormaliteter : Nesen har vanligvis en redusert eller forkortet struktur, ledsaget av en spalte nesebro eller endringer i sin stilling.

- Strukturelle orale abnormiteter : når det gjelder munnen er det vanlig å observere en trekantet struktur, ledsaget av en liten kjeve (mikrognati).

-Munne endringer

Disse typer endringer refererer til en mangelfull eller unormal organisering av den indre strukturen i munnen og tannorganisasjonen.

- Tannforandringer : tennene er ofte feiljustert, med en bakre gruppering eller forsinket utbrudd av sekundære tenner.

- Gingival hyperplasi : både tannkjøttet, så vel som resten av myke vev og strukturer i munnen, kan ha et forstørret eller betent utseende.

-Muskuloskeletale lidelser

På muskel- og skjelettnivå utgjør beininvolvering et av de mest betydningsfulle medisinske symptomene ved Robinow syndrom.

- Kort status : Fra svangerskapet eller fødselsøyeblikket er det mulig å oppdage forsinket fysisk utvikling, beinalderen er vanligvis lavere enn kronologisk alder, så andre aspekter blir berørt, for eksempel høyde, som vanligvis er redusert og ikke når de forventede standardene.

- Vertebrale forandringer : beinstrukturen i ryggraden har en tendens til å ha en dårlig organisering, det er mulig at en underutvikling av ryggvirvlene eller en sammensmelting av en av dem vises. I tillegg er tilstedeværelsen av skoliose eller en unormal og patologisk krumning av ryggvirvelgruppen også veldig vanlig.

- Brachymellia : beinene som bekrefter armene har en forkortet lengde, slik at armene virker mindre enn normalt.

- Cinodactyly : det er en sideveis avvik fra noen fingre på hånden, spesielt som påvirker tommelen og / eller ringfingeren.

-Urogenital endringer

Kjønnsavvik er også vanlig hos barn med Rainbow-syndrom, og de er spesielt tydelige hos gutter.

- Kjønnshypoplasi : Generelt er kjønnsorganene ikke fullt utviklet, det er spesielt vanlig å observere tvetydige kjønnsorganer som er dårlig differensiert som mann eller kvinne.

- Kryptorchidisme : når det gjelder menn, kan underutvikling av kjønnsorganer forårsake delvis eller fullstendig fravær av testiklene ned i pungen.

- Nyresykdommer : Nyrefunksjonen er også vanligvis påvirket, fordi den ofte lider av hydronephrosis (akkumulering av urin i nyren).

-Andre funksjoner

I tillegg til avvikene som er beskrevet ovenfor, er det veldig vanlig å observere utviklingen av hjerteanormaliteter og avvik. De vanligste er relatert til blodstrømobstruksjon på grunn av strukturelle misdannelser.

På den annen side, i tilfelle av det nevrologiske området, er det vanligvis ingen viktige funksjoner som finnes, siden intelligens presenterer et standardnivå, så vel som kognitive funksjoner. Bare i noen tilfeller er det mulig å observere en liten forsinkelse.

Fører til

Robinow syndrom er en arvelig sykdom av medfødt art, derfor har den en klar genetisk etiologisk karakter.

Til tross for at forskjellige genetiske komponenter relatert til det kliniske løpet av Robinow syndrom har blitt identifisert, spesielt ROR2, WNT5A og DVL1 gener, er det arvelige mønsteret fortsatt ikke nøyaktig kjent, det er også forskjellig er mange berørt.

Spesielt tilfeller av Robinow-syndrom som er assosiert med spesifikke mutasjoner av ROR2-genet, lokalisert på kromosom 9 (9q22), ser ut til å presentere et autosomalt resessivt mønster av arvelighet.

Når det gjelder recessive genetiske patologier, er det nødvendig å ha to kopier av det unormale eller mangelfulle genet i det individuelle arvestoffet, som kommer fra begge foreldrene, en fra hver av dem.

Imidlertid, hvis personen bare arver en av disse, vil de være en bærer, det vil si at de ikke vil utvikle de kliniske egenskapene til Robinow syndrom, men de vil kunne overføre det til avkommet.

I dette tilfellet har ROR2-genet den essensielle funksjonen til å generere de essensielle biokjemiske instruksjonene for fremstilling av et protein, viktig for normal fysisk utvikling i prenatalstadiet. Spesielt er ROR2-proteinet essensielt for dannelsen av kroppens beinstruktur, hjertet og kjønnsorganene.

Som et resultat vil tilstedeværelsen av genetiske endringer som påvirker den effektive funksjonen til denne komponenten føre til at normalisert fysisk utvikling blir avbrutt, og derfor vises de karakteristiske kliniske egenskapene til Robinow syndrom.

Imidlertid er de dominerende formene for Robinow syndrom assosiert med tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i WNT5- eller DVL1-genet.

Når det gjelder genetiske patologier med dominerende opprinnelse, kan deres kliniske forløp utvikle seg fra en enkelt mangelfull genkopi fra en av foreldrene eller fra utviklingen av en ny mutasjon.

Spesifikt ser proteinene som genererer WNT5- og DVL1-genene ut til å være involvert i det samme funksjonelle mønsteret som ROR2-ene, så tilstedeværelsen av abnormiteter og mutasjoner i dem endrer signalveiene som er grunnleggende for fysisk utvikling.

Diagnose

Diagnosen Robinow-syndrom er grunnleggende klinisk, og baserer seg derfor på observasjonen av det kliniske forløpet, studiet av individets og familiens medisinske historie og den fysiske undersøkelsen.

Noen funn må bekreftes gjennom radiologiske tester, spesielt benavvik (lemmer, hodeskalle, ryggrad, etc.).

I tillegg til diagnosen i infantil eller nyfødt stadium, er det også mulig å bekrefte den under graviditet. Det er spesielt indikert, studien av lengden på forskjellige beinkomponenter, i fosterets ultralyd i tilfeller av genetisk risiko.

På den annen side, i begge tilfeller, blir det vanligvis utført en genetisk studie for å analysere den mulige tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner som forklarer opphavet til Robinow syndrom.

I tillegg er det viktig å utføre differensialdiagnosen med andre typer patologier som har lignende kliniske trekk, spesielt tilstedeværelsen av atypiske ansiktsegenskaper. Dermed er de viktigste sykdommene som utelukkes hypertelorism, Aarskog-Scott syndrom eller Opitz syndrom.

Behandling

Det er for øyeblikket ingen kur mot Robinow-syndrom, og derfor fokuserer den terapeutiske behandlingen av denne sykdommen på løsning av medisinske komplikasjoner.

Muskel- og skjelettsendringer blir vanligvis adressert gjennom fysioterapi, proteseplassering eller korreksjon gjennom kirurgiske inngrep. På den annen side blir hjerte- og kjønnsendringer vanligvis adressert gjennom farmakologiske og / eller kirurgiske behandlinger.

I tillegg er det også andre typer nye terapier som er basert på administrering av veksthormoner, for å stimulere høyden. Imidlertid kan det ha forskjellige bivirkninger, for eksempel forverring av skoliose.

Oppsummert er tidlig terapeutisk intervensjon essensiell for korreksjon av muskel- og skjelettplager og for å kontrollere medisinske komplikasjoner, for eksempel hjerte manifestasjoner.

På samme måte er arbeidet med flerfaglige team, fysiske, sosiale og psykologiske inngrep, avgjørende for å fremme utviklingen av kapasiteter og evner hos berørte barn.

På denne måten er målet med intervensjonen å la den berørte personen oppnå sitt maksimale utviklingspotensial, tilegne seg funksjonsavhengighet og en optimal livskvalitet.

referanser

1. Díaz López, M., & Lorenzo Sanz, G. (1996). Robinow syndrom: Presentasjon av en familie med autosomal dominerende overføring. En Esp Pediatr, 250-523. Mottatt fra An Esp Pediatr.
2. León Hervert, T., & Loa Urbina, M. (2013). Stomatologisk pleie av barn med Robinow-syndrom. Arch. Maternal Infant Invst, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinow syndrom. Innhentet fra Genetics Home Reference.
4. NORD. (2007). Robinow-syndrom. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders.
5. Orphanet. (2011). Robinow syndrom. Mottatt fra Orphanet.