SANDIFERS SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Sandifer syndrom er en forstyrrelse av den øvre mage-tarmkanalen som har nevrologiske symptomer og vanligvis vises hos barn og ungdom. Det består hovedsakelig av problemer med spiserørsrefluks ledsaget av dystoniske bevegelser og unormale holdninger.

Det ser ut til å ha et viktig forhold i noen tilfeller med intoleranse mot kumelkprotein. Selv om Sandifers syndrom først ble beskrevet i 1964 av Kinsbourne, utdypet nevrolog Paul Sandifer det mer omfattende; det er grunnen til at det bærer navnet hans.

Dette syndromet ser ut til å være en komplikasjon av gastroøsofageal reflukssykdom (GERD), en tilstand som er preget av tilbakeløp av mat fra magesekken til spiserøret, og forårsaker skade på slimhinnen i spiserøret.

Det er preget av plutselige dystoniske bevegelser, med stivhet og buing hovedsakelig i nakke, rygg og øvre ekstremiteter; i tillegg til unormale øyebevegelser.

Med dystonisk refererer vi til kontinuerlige sammentrekninger av noen muskler som forårsaker vridne stillinger og ikke-frivillige repeterende bevegelser som blir smertefulle. Dette er en del av bevegelsesforstyrrelser, hvis opprinnelse er nevrologisk.

Imidlertid utvikler bare 1% eller mindre av barn med GERD Sandifer syndrom. På den annen side er det også ofte knyttet til tilstedeværelsen av en hiatal brokk. Det siste er et problem som består av en del av magen som stikker ut gjennom mellomgulvet og manifesterer seg ved brystsmerter, svie eller ubehag ved svelging.

Unormale kroppsbevegelser og forstyrrelser i nakken er assosiert med abdominal ubehag, for eksempel torticollis med ufrivillige spasmer, og noen forfattere antyder at visse stillinger inntatt av de berørte ser ut til å ha som mål å lindre ubehaget forårsaket av magesrefluks.

Årsaker til Sandifers syndrom

Det nøyaktige opphavet til dette syndromet er ikke kjent. Den vanligste utfellende faktoren ser ut til å være en dysfunksjon i den nedre delen av spiserøret, noe som forårsaker tilbakeløp av inntatt mat. Årsaken kan være, selv om det ikke er så hyppig, tilstedeværelsen av gastroøsofageal reflukssykdom (GERD) eller hiatal brokk.

Merkelige hode- og nakkestillinger og dystoniske bevegelser antas å skyldes en innlært måte å lindre smerter fra refluksproblemer. Så barnet etter å ha gjort en bevegelse ved en tilfeldighet; finner midlertidig lindring av ubehaget forbundet med sykdommen, noe som gjør at slike bevegelser sannsynligvis vil komme tilbake.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) rapporterer saken om en pasient som ser ut til å ha utviklet Sandifer syndrom på grunn av en allergi mot kumelk, noe som indikerer at inntak av proteiner fra den ammende moren kan indusere matallergier hos babyer spedbarn senere; lette tilbakeløp i magen.

symptomer

Symptomer begynner vanligvis i spedbarn eller tidlig barndom, og er hyppigere i alderen 18-36 måneder, selv om utbruddet kan vare opp til ungdomstiden.

Deretter vil vi beskrive de mest karakteristiske symptomene på Sandifer syndrom. Det ser ut til at disse symptomene hovedsakelig vises under og etter å ha spist, og de forsvinner etter hvert som barnet bruker mer tid uten å spise, så vel som under søvn.

Krampaktig torticollis

Det er en unormal sammentrekning av nakkemuskulaturen på en ufrivillig måte, noe som får hodet til å vippes. Det kan være repeterende nakkebevegelser kontinuerlig eller bare stivhet. Dette er vanligvis ledsaget av smerter.

dystoni

Dette er forskjellige bevegelsesforstyrrelser som fører til ufrivillige sammentrekninger i musklene som kan være repeterende.

Viktig gastroøsofageal refluks

Hvis det er veldig alvorlig, kan de små presentere irritasjoner i luftveiene i tillegg til hoste og tungpustethet (støy som luften lager når de passerer gjennom luftveiene når disse er skadet).

Merkelige holdninger

De tar på seg rare stillinger med stivhet, kort og paroksysmal type, det vil si bevegelsesforstyrrelser som vises brått og periodisk. De kan se ut som anfall, men det er de ikke; og de forekommer ikke når barnet sover.

Hodeavvik

Tilknyttet det ovennevnte, kan en plutselig avvik fra hodet og nakken til den ene siden observeres, mens bena er forlenget til den andre. Normalt buer ryggen etter hyperextensjon av ryggraden, mens du bøyer albuene.

anemi

Reduksjon av røde blodlegemer, muligens på grunn av funksjonsfeil i fordøyelsessystemet som ikke tar opp næringsstoffer fra maten.

Økte symptomer ved inntak av kumelk

Symptomene øker når mat som inneholder kumelkprotein konsumeres, siden allergi mot dette stoffet ser ut til å være opprinnelsen til sykdommen i mange tilfeller.

Psykisk handikap

De kan ha psykiske funksjonshemninger, i dette tilfellet nært relatert til spastisitet (det vil si muskler som forblir permanent sammensatt) og cerebral parese. Det er mer vanlig at alle disse symptomene vises når Sandifers syndrom oppstår hos et eldre barn.

Andre symptomer

- Epigastrisk ubehag og oppkast (som noen ganger kan inneholde blod).

- Krampene varer mellom 1 og 3 minutter og kan oppstå opptil 10 ganger på samme dag.

- Sving og roter hodet.

- Gurgling mage, som kan være et tegn på nedsatt fordøyelse.

- Torsjonsbevegelser i lemmer.

- Utseende av ubehag, med hyppig gråt. Irritabilitet og ubehag når du endrer stilling.

- Noen ganger kan alvorlig hypotoni forekomme; noe som betyr at det er en lav grad av muskeltonus (dvs. muskelsammentrekning).

- Unormale bevegelser i øynene som vanligvis er kombinert med bevegelser i hodet, eller ekstremiteter.

- Liten vektøkning, spesielt hvis vedvarende eller alvorlig gastroøsofageal reflukssykdom er til stede.

- Vanskeligheter i søvn.

- Hvis det forekommer hos babyer uten psykisk funksjonsnedsettelse, kan ved medisinsk undersøkelse alt virke normalt.

Hvor utbredt er det?

Forekomsten er ukjent, men det er estimert å være svært sjelden. For eksempel er det bare i litteraturen mellom 40 og 65 tilfeller av Sandifers syndrom blitt beskrevet.

Generelt er utbruddet i spedbarn eller tidlig barndom; å være den høyeste utbredelsen når det er mindre enn 24 måneder.

Det ser ut til å påvirke det samme mellom løp og mellom begge kjønn.

Prognose

Sandifers syndrom ser ut til å være godartet i naturen. Det er vanligvis en god utvinning av Sandifers syndrom, spesielt hvis det behandles tidlig. Du kan praktisk talt si at det ikke er livstruende.

Diagnose

Tidlig diagnose er viktig. Foreldre går ofte til pediatriske nevrologer med sitt berørte barn da de tror det er anfall. Dette er imidlertid ikke tilfelle.

Det er visse diagnostiske ledetråder som skiller dette syndromet fra andre forhold som det ofte forveksles med, som godartede infantile spasmer eller epileptiske anfall. Vi kan for eksempel mistenke Sandifers syndrom hos et barn som presenterer bevegelsene til denne sykdommen, som forsvinner når han sover.

Et annet viktig element for differensialdiagnosen er at spasmen oppstår under eller kort tid etter at barnet spiser, noe som reduserer med en begrensning av matinntaket.

Diagnosen vil være definitiv hvis gastroøsofageal reflukssymptomer kombineres med typiske bevegelsesforstyrrelser, mens den nevrologiske undersøkelsen er innenfor normale grenser.

En fysisk undersøkelse kan avdekke vekt som ikke går opp eller under normal, underernæring eller blod i avføringen; selv om det ved andre anledninger ikke finnes noe rart. Det er viktig at du, før presentasjonen av flere av symptomene nevnt over, går til barneleger, nevrologer og gastroenterologer.

For å oppdage dette syndromet eller diagnostisere andre mulige forstyrrelser, tester som kranial og cervical magnetisk resonansavbildning, elektroencefalograms (EEG), kumelk toleransetest, hudprikkprøve, øvre gastrointestinal endoskopi, spiserørsbiopsi og gjennomgang av Esophageal Ph.

Imidlertid, med presentasjoner som ikke er veldig typiske, må man utvise forsiktighet fordi de kan diagnostiseres feil. Faktisk ser det ut til at denne lidelsen er liten og feildiagnostisert, og tilfeller blir oversett.

Mer forskning er nødvendig på sykdommen for å avgrense dens opprinnelse og egenskaper, og dermed avgrense den diagnostiske prosedyren.

Behandling

For dette syndromet gjøres inngrep på en slik måte at effekten av den tilhørende underliggende lidelsen blir mindre, som for tilfelle av gastroøsofageal reflukssykdom eller hiatal brokk. På denne måten lindres symptomene på Sandifers syndrom.

Kosthold

Siden det ser ut til å være nært forbundet med allergi mot kumelkprotein, har det vist seg at behandling av denne allergien er effektiv til å undertrykke symptomene på Sandifers syndrom. Det anbefales hovedsakelig å eliminere dette elementet fra kostholdet for å få gode resultater.

narkotika

Antireflux medikamentell terapi, for eksempel Domperidone eller Lansoprazole, er også nyttig. De mest brukte i dag er protonpumpehemmere, som er ansvarlige for å redusere syren i magesafter.

Kirurgi

Hvis symptomene ikke bedres til tross for følgende medisinske indikasjoner, kan du velge antireflux-kirurgi. En av dem består av Nissen-fundopliseringen, som brukes til å behandle gastroøsofageal refluks gjennom kirurgisk inngrep.

Operasjonen utføres under anestesi, og består av å brette den øvre delen av magen (kalt gastrisk fundus) og innsnevre spiserørshiatusen med suturer. I tilfelle der du allerede har hiatal brokk, blir den reparert først.

Det finnes også Toupet-fundopliseringen, men dette er mer delvis enn for Nissen; som omgir magen 270 º mens Nissens er 360..

Lehwald et al. (2007) beskriver saken om et barn som ble frisk etter 3 måneder fra denne sykdommen (som var knyttet til GERD-syndrom) takket være medisinsk behandling og Nissen-fundopliseringsoperasjon.

Her kan vi se en video av en baby som viser karakteristiske symptomer på Sandifer syndrom:

referanser

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H., & Medow, MS (2015). Behandling av Sandifer syndrom med en aminosyre-basert formel. AJP-rapporter, 5 (1), e51-e52
2. Eslami, P. (11. november 2015). Sandifer Syndrome Clinical Presentasjon. Mottatt fra Medscape.
3. Fejerman, N. og Fernández Álvarez, E. (2007). Pediatric Neurology, 3. utg. Madrid: Médica Panamericana.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Sandifers syndrom - En tverrfaglig diagnostisk og terapeutisk utfordring. European Journal Of Pediatric Surgery, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, DM, & Nalbantoglu, A. (2013). Sandifers syndrom: en feildiagnostisert og mystisk lidelse. Iranian Journal of Pediatrics, 23 (6), 715–716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., & Helders, P. (nd). Symptomatisk asymmetri de første seks månedene av livet: differensialdiagnose. European Journal Of Pediatrics, 167 (6), 613-619.
7. Sandifers syndrom. (SF). Hentet 29. juni 2016, fra Living with reflux.