SECKEL SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Seckel syndrom er en medfødt sykdom som er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av dvergvekst og intrauterin vekstretardasjon som fortsetter å postnatalt. Dette syndromet har en autosomal recessiv genetisk opprinnelse, assosiert med forskjellige spesifikke mutasjoner og forskjellige varianter av patologien, slik som de som ligger på kromosom 3, kromosom 18 eller 14.

På et klinisk nivå, er Seckel syndrom derimot preget av utviklingen av mikrocephaly, mycognathia, kort status eller en spesiell ansiktsutseende (fugleprofil). Videre er alle disse funksjonene ofte ledsaget av alvorlig forsinkelse av intellektuell utvikling.

Når det gjelder diagnosen av denne patologien, er det mulig å bekrefte den under graviditet, siden de morfologiske trekkene og patologien knyttet til intrauterin vekst kan identifiseres gjennom rutinemessige ultralydsskanninger.

For øyeblikket er det ingen kur mot Seckel syndrom, behandling er vanligvis orientert mot genetisk studie og behandling av medisinske komplikasjoner gjennom en tverrfaglig tilnærming.

Denne patologien ble opprinnelig beskrevet av Rudolf Virchow i 1892; Basert på de medisinske funnene hans ga han navnet "fugledrevet dvergisme." Imidlertid var det først i 1960 at Helmont Seckel beskrev de definitive kliniske trekk ved syndromet.

Kjennetegn ved Seckel syndrom

Seckel syndrom er en sjelden eller sjelden sykdom. Det er preget av en patologisk forsinkelse i fosterveksten under graviditet som fører til utvikling av redusert kroppsstørrelse, mikrocefali, psykisk utviklingshemning, eller et karakteristisk ansiktsutseende som kalles et "fuglhode eller -profil."

På grunn av sin lave utbredelse er Seckel syndrom klassifisert innen sjeldne sykdommer eller lidelser, det vil si de som rammer en veldig liten gruppe mennesker i den generelle befolkningen, sammenlignet med andre typer patologier.

Tegn og symptomer

Det sentrale medisinske funnet av denne patologien er tilstedeværelsen av en unormalt langsom utvikling av fosterveksten i svangerskapsfasen.

Som vi tidligere har antydet, er Seckel syndrom inkludert i patologiene klassifisert som dvergimoer, der det er en betydelig forsinkelse i vekst og beinalder, hovedsakelig.

Normalt har en senket fysisk utvikling en tendens til å bli forlenget etter fødselen, under neonatale og spedbarnsstadier, som en konsekvens kan sekundære medisinske komplikasjoner utvikle seg, slik som de som er beskrevet nedenfor.

microcephaly

Microcephaly er en type nevrologisk patologi der det grunnleggende kliniske funnet er tilstedeværelsen av en unormalt redusert hodeomkrets, det vil si at størrelsen på den berørte personens hode er mindre enn forventet for deres kjønn og aldersgruppe.

Mikrocephaly kan vises som en konsekvens av en dårlig utvikling av kraniale strukturer eller på grunn av eksistensen av en unormal vekstrytme.

Når det gjelder Seckel syndrom, er imidlertid mikrocefali et produkt av intrauterin veksthemming, og dermed vokser ikke hodeskallen og hjernen hos fosteret i en konstant takt og i henhold til forventningene.

Selv om alvorlighetsgraden av de medisinske konsekvensene av mikrocefali er varierende, ledsages det vanligvis av betydelige forsinkelser i utvikling, læringsmangel, fysiske funksjonshemninger, anfall, blant andre.

I tillegg presenterer den craniofacial strukturen til personer som er rammet av Seckel syndrom vanligvis andre egenskaper, for eksempel craniosyntosis, det vil si tidlig lukking av kraniale suturer.

Kortvokst

Et annet betydelig trekk ved Seckel syndrom er tilstedeværelsen av kort status, i noen tilfeller referert til som dvergisme i medisinsk litteratur.

Forsinkelsen i intrauterin vekst resulterer i nærvær av lav fødselsvekt, ledsaget av forsinket beinutvikling eller modning.

I løpet av den postnatale fasen fører disse egenskapene til utvikling av unormalt kort status og lemmer.

I tillegg kan det også føre til utvikling av andre typer skjelettpatologier, for eksempel radia-dislokasjon, hoftedysplasi, kyfoskoliose, klinofaktisk eller klubfot.

Fuglprofil

Kraniale og ansiktsendringer gir personer som lider av Seckel syndrom en særegen konfigurasjon, preget av forskjellige morfologiske funn:

- Mikrocephaly : redusert hjerneomkrets, det vil si unormalt lite hode.

- Nedsatt ansikt: redusert eller unormalt liten ansiktsforlengelse, vanligvis oppfattes visuelt som langstrakt og smal.

- Fremtredende front : pannen har en fremtredende eller utstående strukturell konfigurasjon.

- Fremtredende nesebro : Nesen har vanligvis en enestående strukturell form i form av et nebb, i mange tilfeller kalt nebbethornhorn.

- Mikrognathia : de morfologiske strukturene i kjeven har en tendens til å være mindre eller mindre enn normalt, noe som kan forårsake betydelige endringer i fôring.

- Store øyne : sammenlignet med resten av strukturene, kan øynene observeres større enn normalt. Videre er det i noen tilfeller mulig å observere utviklingen av endrede prosesser som eksofthalmus eller proptose, det vil si en overflod av øyebollene.

- Strabismus : i noen tilfeller er det også mulig å observere et avvik på en eller begge øyebollene, disse kan vende utover eller mot nesestrukturen.

- Dysplastiske ører: ørene har vanligvis en ufullstendig eller dårlig utvikling, med fravær av fliser. I tillegg har de vanligvis en implantasjon med lite hodeskalle.

- Spalte gane : ganen til de berørte viser vanligvis forskjellige endringer, for eksempel det buede taket eller tilstedeværelsen av sprekker eller sprekker.

- Dental dysplasi : tenner er også ofte dårlig utviklet, med dårlig organisering og overfylt.

Intellektuell utviklingsunderskudd

Dårlig hjerne- og kranial utvikling kan føre til alvorlig nevrologisk og kognitiv svikt hos personer med Seckel syndrom.

Et av de hyppigste funnene er således tilstedeværelsen av et underskudd i intellektuell utvikling preget av dårlig ytelse i språk, hukommelse, oppmerksomhet, etc.

I tillegg vises vanligvis forskjellige atferdsmessige og motoriske endringer, for eksempel stereotyper eller episoder med aggressivitet.

Andre symptomer

I tillegg til funksjonene som er spesifisert over, kan andre typer medisinske komplikasjoner vises i det kliniske løpet av Seckel syndrom:

- Kjønnsdysplasi : når det gjelder rammede hanner, er tilstedeværelsen av kryptokidisme eller dårlig avstamning av testiklene inn i pungen. Hos kvinner er en klitoromegali eller unormalt stor klitoris vanlig.

- Hirsutisme : dette uttrykket brukes ofte for å referere til en overdreven eller overdreven tilstedeværelse av hår på kroppsoverflaten.

- Hematologisk mangel : i mange tilfeller er det mulig å identifisere en betydelig mangel i en eller flere blodkomponenter (røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater, etc.).

Fører til

Seckel syndrom er en patologi med en autosomal recessiv genetisk opprinnelse, det vil si at det er nødvendig at det er to kopier av det defekte eller endrede genet for at forstyrrelsen og dens kliniske egenskaper skal utvikle seg.

I tillegg, når det gjelder spesifikke genetiske abnormiteter, er Seckel syndrom vidt heterogen, siden det for øyeblikket er identifisert opptil 3 typer avvik, spesielt lokalisert på kromosomer 3, 18 og 14.

I tillegg er det identifisert tre forskjellige kliniske former for Seckel syndrom assosiert med genetiske endringer:

- Seckel 1-syndrom : assosiert med endringer i kromosom 3, spesifikt på stedet 3q22-P24 og relatert til en spesifikk mutasjon i genet for Rad3-proteinet.

- Seckel 2-syndrom : assosiert med endringer i kromosom 18, spesifikt på stedet 18p11.31-q11, men den spesifikke mutasjonen er ennå ikke identifisert.

- Seckel 3-syndrom : assosiert med endringer i kromosom 14, spesifikt på stedet 14q21-q22, men den spesifikke mutasjonen er ennå ikke identifisert.

Imidlertid indikerer andre studier at Seckel syndrom kan vises som et resultat av spesifikke genetiske mutasjoner på følgende steder:

- rbbp8-gen på kromosom 18.

- CNPJ-gen på kromosom 13.

- CEP152 gen på kromosom 15.

- CEP63-gen på kromosom 3.

- NIN-gen på kromosom 14.

- DNA2-gen på kromosom 10.

- TRAIP-gen på kromosom 3.

Diagnose

De kliniske og morfologiske egenskapene til Seckel syndrom, slik som intrauterin veksthemning, mikrocefali eller ansiktsstrukturelle avvik kan identifiseres under graviditet.

Dermed er fosterets ultralyd en av de mest effektive metodene, de tillater å påvise på et visuelt og metrisk nivå beinstrukturelle anomalier og endring av rytmene i fysisk utvikling.

Imidlertid kan denne typen patologier ikke bekreftes klinisk før den medisinske tilstanden er fullt utviklet, vanligvis i tidlig barndom.

Et annet viktig poeng er den genetiske studien, siden den gjør det mulig å studere familiehistorie og arvelige mønstre.

Behandling

1. Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). To tilfeller med Seckel syndrom i en colombiansk familie. Rev Mex Pedr, 69-73.
2. Bocchini, C. (2014). SECKEL SYNDROME. Mottatt fra Johns Hopkins University.
3. Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Seckelsyndrom. Mottatt fra Orphanet.
4. Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Nevropatologi av fosterstadiet Seckel syndrom: En saksrapport som gir et morfologisk korrelat for de nye molekylære mekanismene. Hjerne og utvikling, 238-243.
5. Luna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). En sak med Seckel-lignende syndrom. Rev Mex Pedr.
6. NORD. (2007). Seckelsyndrom. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders.