SOTOS SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Sotos syndrom eller "cerebral gigantisme" i en genetisk sykdom som kjennetegnes ved overdreven fysisk vekst i løpet av de første leveårene. Spesifikt er denne medisinske tilstanden en av de vanligste forvekstlidelsene.

De kliniske tegn og symptomer på denne patologien varierer fra individ til person, men det er flere karakteristiske funn: atypiske ansiktstrekk, overdreven fysisk vekst under barndommen og intellektuell funksjonshemning eller kognitive forandringer.

I tillegg presenterer mange av de berørte individer også andre serier medisinske komplikasjoner som medfødte hjerteomvik, anfall, gulsott, nyreanomalier, atferdsvansker, blant andre.

Sotos-syndromet har en genetisk karakter, de fleste tilfeller skyldes en mutasjon av NSD1-genet, lokalisert på kromosom 5. Diagnosen av denne patologien etableres hovedsakelig gjennom en kombinasjon av kliniske funn og studier. genetisk

Når det gjelder behandling er det foreløpig ingen spesifikk terapeutisk intervensjon for sotos syndrom. Generelt vil medisinsk behandling avhenge av de kliniske egenskapene til hvert individ.

Generelle kjennetegn ved Sotos syndrom

Sotos syndrom, også kjent som cerebral gigantisme, er et syndrom klassifisert innenfor gjengroingsforstyrrelsene. Denne patologien ble systematisk beskrevet for første gang av endokrinologen Juan Sotos, i 1964.

I de første medisinske rapportene ble de viktigste kliniske trekkene beskrevet hos 5 barn med gjengroing beskrevet: rask vekst, generalisert utviklingsforsinkelse, spesielle ansiktsdrag og andre nevrologiske lidelser.

Imidlertid var det først i 1994, da de viktigste diagnostiske kriteriene for Sotos syndrom ble etablert av Cole og Hughes: karakteristisk ansiktsutseende, overdreven vekst i løpet av barndommen og lærevansker.

For tiden er hundrevis av tilfeller beskrevet, på denne måten kan vi vite at det fysiske utseendet til et barn som er rammet av Sotos syndrom er: høyde høyere enn forventet for deres kjønn og aldersgruppe, store hender og føtter, omkrets kranial med overdreven størrelse, bred panne og med laterale fordypninger.

Statistikk

Sotos syndrom kan forekomme hos 1 av 10.000-14.000 nyfødte barn.

Imidlertid er den sanne utbredelsen av denne patologien ikke helt kjent, siden variasjonene i dens kliniske egenskaper har en tendens til å forveksles med andre medisinske tilstander, så det er sannsynlig at den ikke blir diagnostisert riktig.

Ulike statistiske studier indikerer at den reelle forekomsten av Sotos syndrom kan nå et tall på 1 av hver 5.000 individer.

Selv om Sotos syndrom ofte regnes som en sjelden eller sjelden sykdom, er det en av de vanligste gjengroingsforstyrrelsene.

Når det gjelder de spesielle egenskapene, kan Sotos syndrom påvirke menn og kvinner i samme andel. I tillegg er det en medisinsk tilstand som kan forekomme i ethvert geografisk område og etnisk gruppe.

Tegn og symptomer

Ulike undersøkelser, gjennom analysen av hundrevis av berørte pasienter, har beskrevet og systematisert de hyppigste tegn og symptomer på Sotos syndrom:

Kliniske funn foreligger i 80% -100% av tilfellene

Over gjennomsnittlig hodeomkrets (makrocefali); langstrakt hodeskalle (dolichocephaly); strukturelle forandringer og misdannelser i sentralnervesystemet; svulmende eller fremtredende panne; høy hårfeste; rosenrødt utseende på kinnene og nesen; forhøyet gane; økt høyde og vekt; akselerert og / eller overdreven vekst i løpet av barndommen; store hender og føtter; unormalt redusert muskel tone (hypotoni); generalisert utviklingsforsinkelse; språklige forstyrrelser.

Kliniske funn til stede i 60-80% av tilfellene

Benalder høyere enn den biologiske eller naturlige alderen; tidlig utbrudd av tenner; forsinket anskaffelse av finmotorikk, torsjon av palpebral sprekker; haken spiss og fremtredende; IQ under normalområdet; læringsvansker, skoliose; tilbakevendende luftveisinfeksjoner; atferdsforstyrrelser og forstyrrelser (hyperaktivitet, språkforstyrrelser, depresjon, angst, fobier, endring av søvn-våkne sykluser, irritabilitet, stereotyp oppførsel, etc.).

Kliniske funn er til stede i mindre enn 50% av tilfellene

Unormal fôring og refluksprosesser; hofteforskyvning; strabismus og nystagmus; krampaktige episoder; medfødt hjertesykdom; gulsott, etc.

Mer spesifikt, nedenfor, vil vi beskrive de vanligste symptomene basert på de berørte områdene.

Fysiske egenskaper

Innenfor de fysiske forandringene refererer de mest relevante kliniske funnene til vekst og utvikling, skjelettmodning, ansiktsendringer, hjerteanomalier, nevrologiske forandringer og neoplastiske prosesser.

gjengroing

I de fleste tilfeller av tykkelsyndrom har omtrent 90% av individer en høyde og hodeomkrets over gjennomsnittet, det vil si over forventede verdier for deres kjønn og aldersgruppe.

Fra fødselsøyeblikket er disse utviklingsegenskapene allerede til stede, og i tillegg er veksthastigheten unormalt akselerert, spesielt i løpet av de første leveårene.

Til tross for at høyden er høyere enn forventet, har vekststandardene en tendens til å stabilisere seg i voksenstadiet.

På den annen side har skjelettmodning og beinalder en tendens til å være foran biologisk alder, så de har en tendens til å tilpasse seg status alder. Hos barn med skrubbsyndrom er det ikke uvanlig å se et tidlig tannutbrudd.

Kraniofacial endring

Ansiktsegenskaper er et av de sentrale funnene i sotos syndrom, spesielt hos små barn. De vanligste ansiktsfunksjonene inkluderer vanligvis:

- Rødhet.

- Knapphet på hår i fronto-temporale områder.

- Lavt hårfeste.

- Hevet panne.

- Helling av palpebrale sprekker.

- Lang og smal ansiktskonfigurasjon.

- haken spiss og svulmende eller fremtredende.

Selv om disse ansiktsegenskapene fremdeles er til stede i voksen alder, med tiden har de en tendens til å være mer subtile.

Hjerteavvik

Sannsynligheten for tilstedeværelse og utvikling av hjerteanormaliteter er betydelig økt sammenlignet med den generelle befolkningen.

Det er observert at omtrent 20% av mennesker med sotos syndrom har en eller annen type assosiert hjerteanormalitet.

Noen av de vanligste hjerteendringene er: atrieforstyrrelse eller interentrentrikulær kommunikasjon, utholdenhet av ductus arteriosus, takykardi, etc.

Nevrologiske lidelser

På strukturelt og funksjonsnivå er det blitt påvist forskjellige avvik i sentralnervesystemet: ventrikkeldilatasjon, hypoplasia i corpus callosum, hjerne atrofi, cerebolisk atrofi, intrakraniell hypertensjon, blant andre.

På grunn av disse er det vanlig at individer med sotos syndrom har betydelig hypotoni, nedsatt utvikling og koordinering av bevegelser, hyperrefleksi eller anfall.

Neoplastiske prosesser

Neoplastiske prosesser eller tilstedeværelsen av svulster er til stede hos omtrent 3% av individer som lider av sotos syndrom.

På denne måten er forskjellige godartede og ondartede svulster relatert til denne patologien blitt beskrevet: nevroblastomer, karsinomer, kavernøs hemangioma, Wilms tumor, blant andre.

I tillegg til alle disse egenskapene, kan vi også finne andre typer fysiske endringer som skoliose, nyreavvik eller matingsvansker.

Psykologiske og kognitive egenskaper

Generalisert utviklingsforsinkelse og spesielt motorikk er et av de vanligste funnene ved Sotos syndrom.

Ved psykomotorisk utvikling er det vanlig å observere dårlig koordinering og vanskeligheter med å tilegne seg motoriske og fine ferdigheter. Dermed er en av de viktigste konsekvensene av dårlig motorisk utvikling avhengigheten og begrensningen av den autonome utviklingen.

Vi kan også se en tydelig forsinkelse i ekspressivt språk. Selv om de har en tendens til å forstå uttrykk, språklige formuleringer eller kommunikativ intensjon normalt, har de vanskeligheter med å uttrykke ønsker, intensjoner eller tanker.

På et kognitivt nivå har det derimot blitt påvist at mellom 60 og 80% av individer som lider av Sotas syndrom har lærevansker eller en variabel mental funksjonshemming fra mild til svak.

Fører til

Sotos syndrom er en sykdom med genetisk opprinnelse, på grunn av en abnormalitet eller mutasjon av NSD1-genet som ligger på kromosom 5.

Denne typen genetisk endring er identifisert i omtrent 80-90% av tilfellene av Sotos syndrom. I disse tilfellene brukes ofte betegnelsen Sotos syndrom 1.

Den essensielle funksjonen til NSD1-genet er å produsere forskjellige proteiner som kontrollerer aktiviteten til gener som er involvert i normal vekst, utvikling og modning.

I tillegg har nylig blitt identifisert andre typer endringer relatert til Sotos syndrom, spesifikt mutasjoner av NFX-genet, lokalisert på kromosom 19. I disse tilfellene brukes ofte betegnelsen Sotos 2-syndrom.

Sotos syndrom har en sporadisk forekomst, hovedsakelig på grunn av Novo genetiske mutasjoner, men det er imidlertid påvist tilfeller der det er en autosomal dominerende arv.

Diagnose

Foreløpig er det ikke identifisert noen spesifikke biologiske markører som bekrefter den utvetydige tilstedeværelsen av denne patologien. Diagnosen Sotos syndrom stilles på grunnlag av fysiske funn observert i kliniske undersøkelser.

I tillegg, når det er klinisk mistanke, etterspørres vanligvis andre komplementære tester, for eksempel genetiske studier, beinalderrøntgenbilder eller magnetisk resonansavbildning.

Når det gjelder vanlig diagnosealder, har disse en tendens til å variere avhengig av tilfellene. Hos noen individer oppdages Sotas syndrom etter fødselen, på grunn av anerkjennelse av ansiktstrekk og andre kliniske egenskaper.

Det vanligste er imidlertid at etableringen av diagnosen Sotas syndrom blir forsinket til det øyeblikket de vanlige utviklingsmilepelene begynner å bli forsinket eller til stede på en unormal og endret måte.

behandlinger

For øyeblikket er det ingen spesifikk terapeutisk intervensjon for Sotos syndrom, disse bør være orientert mot behandling av medisinske komplikasjoner avledet fra den kliniske enheten.

I tillegg til medisinsk overvåking, vil personer med Sotos-syndrom kreve en spesifikk psykoedukasjonell intervensjon, på grunn av den generelle forsinkelsen i utviklingen.

I de første leveårene og gjennom hele barndomsfasen vil tidlige stimuleringsprogrammer, ergoterapi, logopedi, kognitiv rehabilitering, blant andre være fordelaktig for omjustering av modningsprosesser.

I noen tilfeller kan personer med Sotos-syndrom i noen tilfeller utvikle ulike atferdsendringer som kan resultere i en svikt i skole- og familieinteraksjon, i tillegg til å forstyrre læringsprosessene. På grunn av dette kreves psykologisk intervensjon for å utvikle de mest passende og effektive løsningsmetodene.

Sotos syndrom er ikke en patologi som setter den berørte personens overlevelse i alvorlig risiko, generelt reduseres ikke forventet levealder sammenlignet med befolkningen generelt.

De karakteristiske trekk ved Sotos syndrom løser seg vanligvis etter de tidlige stadier av barndommen. For eksempel har veksthastigheten en tendens til å avta og forsinkelser i kognitiv og psykologisk utvikling når ofte et normalt område.

referanser

1. Spanish Association Sotos Syndrome. (2016). HVA ER SOTOS SYNDROM? Mottatt fra den spanske foreningen Sotos syndrom.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotos syndrom assosiert med fokal dystoni. Pastor Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SYNDROME. Protokolldiagnose ter pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Hva er Sotos syndrom? Mottatt fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). Sotos syndrom. Innhentet fra Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotos syndrom. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Kapittel IX. Sotos syndrom.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos syndrom. European Journal of Human Genetics, 264-271.