- Historie og oppdagelse
- Kjennetegn på Waardenburg syndrom
- Statistikk
- Tegn og symptomer
- Craniofacial endringer
- Pigment abnormaliteter
- Medfødt døvhet
- Har du forskjellige kliniske kurs?
- Fører til
- Diagnose
- Store kriterier
- Mindre kriterier
- Behandling
- referanser
Den Waardenburg syndrom (SW) er en sykdom av genetisk opprinnelse klassifisert som en type neurocristopathy. De kliniske egenskapene er definert av tilstedeværelse av døvhet eller hørselstap, unormal pigmentering av øynene, håret eller huden og forskjellige ansiktsendringer.
Denne patologien er preget av dens store symptomatologiske variabilitet, som flere typer skiller seg ut: Type I, Type II, Type III (Klein-Waardenburg syndrom eller psudo Waardenburg) og Type IV.
På etiologisk nivå har Waardenburg syndrom et autosomalt dominerende arvemønster. Det er vanligvis assosiert med spesifikke mutasjoner i EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 og MIT gener.
Diagnosen stilles ut fra forskjellige viktige og mindre kliniske kriterier. Imidlertid er det nødvendig å utføre forskjellige komplementære laboratorietester. Det er ingen spesifikk kur eller behandling for Waardenburg syndrom.
Intervensjonen med denne patologien fokuserer vanligvis på behandling av hørselsforstyrrelser (kirurgiske inngrep, cochlea-implantater, etc.), logopedi og nevropsykologisk rehabilitering, så vel som psykologisk.
Historie og oppdagelse
Dette syndromet ble opprinnelig beskrevet av den nederlandske genetikeren og oftalmologen Petrus Johannes Waardenburg i 1848. I sin kliniske rapport refererte han til de viktigste kliniske kjennetegnene:
- Cantorum dystopia
- Nasal hyperplasi
- Okulære pigmentforstyrrelser
- Variabel døvhet
- Anonadas pigmentære hår
Etterfølgende analyser identifiserte stor klinisk variabilitet i Waardenbur syndrom. I tillegg assosierte Mckusick dette syndromet med andre lignende kliniske forløp, som Hirschsprungs sykdom.
For tiden regnes det som en sjelden patologi, som oppstår med en variabel grad av hørselshemming som kan forårsake viktige lærings- og senere utviklingsforstyrrelser hos den berørte personen.
Prognosen for Waardenburg syndrom er gunstig, selv om den kan være assosiert med betydelig sykelighet og dødelighet relatert til medisinske komplikasjoner, spesielt tarmkomplikasjoner.
Kjennetegn på Waardenburg syndrom
Waardenburg syndrom er en medfødt genetisk lidelse hvis tegn og symptomer har en tendens til å variere mye mellom de berørte.
De vanligste trekk inkluderer karakteristiske ansiktsavvik, endret pigmentering av hud, øyne eller hår og døvhet.
I medisinsk litteratur blir dette syndromet ofte betraktet som en type genodermatose eller nevropati. Begrepet genodermatose refererer til et bredt sett av sykdommer som er preget av tilstedeværelsen av avvik og hudforandringer av genetisk opprinnelse.
På den annen side refererer begrepet nevropati til en gruppe patologier avledet fra utviklingen av anomalier og mangelfulle prosesser under migrasjonen og differensieringen av cellene i nevrale kam under svangerskapet.
Nevrale kam er en embryonal struktur som består av et bredt sett med udifferensierte celler, hvis utvikling vil føre til dannelse av kranio-ansiktsstrukturen og nerveceller og gliaceller som utgjør en stor del av nervesystemet.
Mellom uke 8 og 10 av svangerskapet starter vanligvis migrasjonsprosessen til cellene som utgjør den nevrale kammen. Når forskjellige patologiske faktorer eller genetiske avvik forstyrrer denne prosessen, kan det oppstå betydelige kognitive og / eller fysiske avvik, som tilfellet er med Waardenburg syndrom.
Statistikk
Jente med Waardenburg syndrom.
Forekomsten av Waardenbur syndrom er anslått å være 1 tilfelle hos 40 000 mennesker over hele verden. Siden oppdagelsen har det blitt beskrevet rundt 1400 forskjellige tilfeller i medisinsk og eksperimentell litteratur.
Det ser ut til å påvirke menn og kvinner likt. Ingen assosiasjoner med geografiske regioner eller bestemte etniske og rasegrupper er identifisert.
Waardenbug syndrom representerer 2-5% av alle diagnostiserte tilfeller av medfødt hørselstap.
Selv om forskjellige kliniske forløp er blitt identifisert, er type I og II de vanligste. Type III og IV er sjeldne.
Tegn og symptomer
Waardenburg syndrom er preget av tre grunnleggende endringer: kranio-ansiktsendringer, pigmentforstyrrelser og døvhet:
Craniofacial endringer
- Cantorum dystopia: den indre vinkelen på øynene forskyves vanligvis mot det laterale området.
- Hypertelorisme : avstanden mellom begge øyne er vanligvis større enn vanlig.
- Spalteleppe: spalte eller kløft som ligger i ett eller flere områder av overleppen.
- Sinofridia: øyenbrynene gir vanligvis en kontinuerlig utvikling, uten noen form for separasjon eller fritt hårområde .
- Nasal hypoplasia: broen på nesen har vanligvis en bred struktur, med noen underutviklede områder eller en form for misdannelse.
Pigment abnormaliteter
- Øyne: de viser vanligvis en betydelig reduksjon i farge eller pigmentering. Det er vanlig at en eller begge har en veldig lys blåaktig fargetone. Det er også mulig å identifisere en variabel heterokromi, noe som resulterer i forskjellige nyanser mellom begge øyne.
- Hår: preget av for tidlig utvikling av grått hår eller tap av pigmentering. Håret på hodet, øyenbrynene eller øyenvippene får en hvit farge. En tuft eller lokalisert område med hvitt hår (poliose) blir ofte sett.
- Hud: selv om det er sjelden, er det hos noen individer mulig å observere misfargede områder på huden med et hvitt utseende (vitiligo). Unormaliteter i utviklingen av bindevev kan også vises.
Medfødt døvhet
Et annet av de sentrale medisinske funnene av Waardenburg syndrom er tap av hørselsevne og skarphet. Det vanligste er å identifisere en variabel grad av døvhet eller sensorisk hørselstap hos de berørte.
Begrepet sensorineural hørselstap refererer til et tap av hørselsevne avledet fra indre lesjoner relatert til nerveenderne som fører hørselsinformasjon fra det indre øret til hjernesentrene.
Har du forskjellige kliniske kurs?
Waardenburg syndrom er klassifisert i 4 basistyper basert på det kliniske forløpet og de spesifikke symptomene som er til stede hos berørte personer:
- Type I: denne subtypen er definert av tilstedeværelsen av alle endringer relatert til hodeskalle-ansikts og okulær pigmentstruktur. Omtrent 25% av de berørte har en eller annen type sensorineural døvhet.
- Type II: abnormaliteter i øyet og ansiktene er mindre vanlige i denne undertypen. Mer enn 70% av de berørte utvikler sensorineural døvhet og presenterer ikke cantorum dystopi.
- Type III (Waardenburg-Klein Syndrome): det kliniske forløpet ligner på type I. I tillegg har de berørte noen muskel- og nevrologiske avvik. Mikrocephaly eller intellektuell funksjonshemning er vanlig.
- Type IV (Waardenburg-Shah-syndrom): Type I-egenskaper er vanligvis forbundet med tilstedeværelsen av andre avvik, som medfødt megacolon.
Fører til
Waardenbuug syndrom har en medfødt opprinnelse assosiert med forskjellige genetiske lidelser.
Analysen av tilfeller har gjort det mulig å lokalisere disse avvikene i genene: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 og MIT.
Dette settet av gener ser ut til å være involvert i utvikling og dannelse av forskjellige typer celler, inkludert de som er ansvarlige for produksjonen av melanocytter.
Melanocytter er ansvarlige for å generere melanin, et pigment som bidrar til å farge øynene, håret eller huden.
Avhengig av de forskjellige kliniske forløpene, kan vi identifisere forskjellige genetiske endringer:
- Type I og Type III : PAX3-gen.
- Type II : MITF- og SNAI2-gener.
- Type IV: ges SOX10, EDN3 og EDNRB.
Diagnose
Som vi påpekte i den innledende beskrivelsen, stilles diagnosen Waardenbug syndrom basert på flere viktige og mindre kriterier:
Store kriterier
- Hørselstap assosiert med sensorineural døvhet.
- Endring av pigmentering og fargelegging av øynene: blå iris, bicolor iris og / eller heterochromia.
- Endring av hårpigmentering: hvitt hår på hodet, øyenbrynene, øyenvippene, etc.
- Hareskår.
- Cantorum dystopia.
Mindre kriterier
- Endring av hudpigmentering.
- For tidlig utvikling av grått hår.
- Kontinuerlig utvikling av øyenbrynene.
- Unormalt bred nesebro.
For å etablere en definisjon av diagnosen, er det viktig å identifisere tilstedeværelsen av to hovedkriterier eller minst en major og to mindreårige. I tillegg er det nødvendig å bruke noen komplementære tester: biopsi, audiometri eller genetiske tester.
Behandling
Det er ingen kur mot Waardenbug syndrom, selv om symptomatiske tilnærminger kan brukes.
Behandling av de vanligste tegn og symptomer krever vanligvis medisinsk inngrep fra hudleger og øyeleger.
På den annen side, i tilfelle av behandling av sensorineural døvhet, kan et kukleært implantat utføres ledsaget av en logopedi og nevropsykologisk intervensjon.
referanser
- Espinosa, R., & Alonso Calderón, J. (2009). Neurokristopatier og Hirschsprungs sykdom. Cir. Pediatr, 25-28.
- Genetikk hjemmehenvisning. (2016). Waardenburg syndrom. Innhentet fra Genetics Home Reference.
- Lattig, M., & Tamayo, M. (1999). Waardenburg syndrom.
- Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., & Virguez, E. (2010). Waardenbug syndrom. Arch. Oftal. B. Aires. .
- NIH. (2016). Waardenburg syndrom. Hentet fra MedlinePlus.
- NORD. (2016). Waardenburg syndrom. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders.
- Parpar Tena, S. (2016). Waardenburg syndrom. Presentasjon av en sak med pigmentær glaukom. Pastor Mex. Ophthalmol.
- Touraine, R. (2008). Waardenburg-Shah syndrom. Mottatt fra Orphanet.