VESTSYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER OG BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

The West syndrom er en type barneepilepsi aldersavhengig. Det er en epileptisk encefalopati preget av en symptomatisk triade: infantile spasmer, hypsarytmi og forsinkelse i psykomotorisk utvikling.

Generelt forekommer den typiske utviklingen av det kliniske bildet av West-syndrom rundt 4-8 måneders alder. Både forekomsten og utbredelsen varierer betydelig avhengig av det geografiske området, men forskjellige statistiske studier har vist en høyere forekomst hos menn.

West-syndrom kan klassifiseres på forskjellige måter basert på den underliggende etiologiske årsaken (symptomatiske, sekundære, kryptogene og idiopatiske), men de hyppigste er relatert til prenatal hendelser.

Selv om det ikke er noen behandling for West-syndrom, er terapeutisk intervensjon med adrenokortikotropisk hormon (ACTH) og vigabatrin (GBV) vanligvis gunstig.

Kjennetegn på West-syndrom

West-syndrom er en aldersavhengig type epilepsi hos barn som er assosiert med tre klassiske symptomer: infantile spasmer, hypsarytmi og generalisert forsinkelse i psykomotorisk utvikling.

Epilepsi er en nevrologisk lidelse som kjennetegnes ved utvikling av tilbakevendende episoder med uvanlig neuronal aktivitet, kalt epileptiske anfall.

Videre er epilepsi en av de vanligste kroniske nevrologiske sykdommer i befolkningen generelt. Rundt 50 millioner mennesker lider av epilepsi over hele verden.

For barn er en av de mest alvorlige og vanligste formene for epilepsi West-syndrom, en type epileptisk encefalopati.

Begrepet encefalopati brukes for å referere til forskjellige hjernepatologier som endrer både dens struktur og dens effektive funksjon. Ved epileptisk encefalopati vil de nevrologiske endringene omfatte: unormal hjerneaktivitet, anfall, kognitive og atferdsmessige mangler, blant andre.

Historie

West-syndrom ble først beskrevet i 1841 av William J. West, gjennom saken om hans 4 måneder gamle sønn. William J. West, påpekte de sjeldne og unike anfallene som er typiske for barnepopulasjonen som forekom under denne medisinske tilstanden.

Senere beskrev noen forfattere som Lennox og Davis eller Vasquez og Turner (1951) nøyaktig de karakteristiske symptomene på West-syndrom, da kalt "Little Variant Evil".

Over tid har forskjellige navn blitt brukt, for eksempel "infantile spasmer" eller "epileptiske spasmer", men uttrykket "West-syndrom" gjør den mest passende etiologiske, kliniske og historiske gruppering.

Statistikk

West syndrom har en frekvens på rundt 2-10% av alle diagnostiserte tilfeller av barnepilepsi, det er den hyppigste formen for epilepsi i løpet av det første leveåret.

Forekomsten har blitt estimert til omtrent 1 tilfelle per 4000 barn, mens den typiske begynnelsesalderen er mellom 4 og 10 måneder.

Når det gjelder kjønn, har noen statistiske studier vist at menn er litt mer berørt av West-syndrom.

Tegn og symptomer

West-syndrom er assosiert med en klassisk triad av symptomer: infantile spasmer, hypsarytmisk hjernesporing, og betydelig forsinkelse eller arrestasjon av psykomotorisk utvikling.

Infantile spasmer

Infantile spasmer er en type anfall som vises i forskjellige barndoms epileptiske syndromer. De vises normalt veldig tidlig i livet, mellom 4 og 8 måneders alder.

Denne typen anfall er myklonisk type (sterke og plutselige rykk i armer og ben) og kan forekomme i grupper på opptil 100 episoder.

Spesifikt er infantile spasmer preget av en fremoverbøyning av kroppen, ledsaget av stivhet i ekstremiteter (armer og ben). I tillegg har mange barn en tendens til å bue korsryggen når de forlenger armer og ben.

Disse muskelspasmer er et produkt av en unormal elektrisk utladning på hjernenivå, de begynner vanligvis plutselig og kan vare fra sekunder til minutter, mellom 10 og 20.

Generelt har infantil spasmer en tendens til å vises i løpet av de første timene av dagen (når du våkner) eller etter et måltid. I tillegg er det også mulig at muskelspasmer er ledsaget av andre hendelser som:

• Endring av luftveisfunksjon.
• Skrik eller ansiktsspyling.
• Unormale eller forstyrrede øyebevegelser
• Grimaser eller ufrivillige smil.

Hypsarrhythmia

Studier av hjerneaktivitet gjennom elektroencefalografi (EGG) har vist at barn med West-syndrom har et unormalt og kaotisk elektrisk hjernemønster, kalt hypsarytmi.

Klinikken ved University of Navarra definerer hypsarrytmi som et elektroencefalografisk mønster preget av vedvarende utslipp av langsomme bølger, pigger, skarpe bølger og fravær av hemisfærisk synkronisering, noe som gir følelsen av en absolutt forstyrrelse i hjernens elektriske aktivitet når man observerer elektroencefalogram .

Psykomotorisk utvikling

West-syndrom kan føre til både et fravær og en forsinkelse i barnepsykomotorisk utvikling.

Dermed kan berørte barn vise en betydelig forsinkelse i å tilegne seg ferdighetene som kreves for muskelkoordinering og kontroll av frivillige bevegelser.

I tillegg er det også mulig at påvirkningen av dette området manifesterer seg som en regresjon av disse evnene. Det er mulig å observere at det berørte barnet slutter å smile, holder hodet, sitter osv.

Tap av tidligere ervervede ferdigheter og nevrologiske endringer kan føre til utvikling av forskjellige medisinske tilstander som:

• Diplegia : lammelse i begge deler av kroppen.
• Quadriplegia eller tetraplegia : lammelse av alle fire lemmer.
• Hemiparesis : svakhet eller mild lammelse av halvparten av kroppen.
• Mikrocephaly : kranial omkretsen og hodet til en baby eller barn er mindre i størrelse sammenlignet med deres aldersgruppe og kjønn.

Fører til

Avhengig av identifisering av tilstanden eller hendelsen som gir opphav til utviklingen av West-syndrom, er det mulig å klassifisere det som symptomatisk og kryptogent.

Symptomatisk eller sekundært vest-syndrom

Begrepet sekundær eller symptomatisk refererer til de tilfellene av West-syndrom der de kliniske egenskapene er et produkt av forskjellige påviselige hjerneforandringer.

I denne gruppen av tilfeller er det mulig å skille prenatal, perinatal og postnatal årsaker, avhengig av i hvilket øyeblikk hjerneskaden oppstår:

• Prenatal (før fødsel): blant de vanligste er cerebral dysplasi, tuberøs sklerose, kromosomale abnormaliteter, infeksjoner, metabolske sykdommer, medfødte syndromer eller hypoksisk-iskemiske episoder.
• Perinatal (under fødselen) : Under fødselen er noen av de hyppigste etiologiske årsakene hypoksisk-iskemisk encefalopati og hypoglykemi.
• Postnatal (etter fødsel) : De vanligste postnatale årsakene inkluderer infeksjoner, hjerneblødninger, hodeskader, hypoksisk-iskemisk encefalopati og hjernesvulster. I tillegg kan vi også klassifisere disse årsakene i: spesifikk hjerneinvolvering, encefalopati og andre årsaker.
• Bestemt hjerneinvolvering : produkt av metabolske sykdommer –fenylketonuri, hyperglykemi, histidinemi-; hjerneforandringer - mikrogyria, pachyria, lissencefali, hypoprosencephaly, agenese av corpus callosum-; eller phakomatosis.
• Encefalopati før spasmer : det er tilfeller der berørte barn tidligere har betydelig psykomotorisk utviklingshemning, nevrologiske tegn og epileptiske anfall.
• Andre årsaker : hjerne traumer, svulster, cerebrovaskulære ulykker, hypoksi, etc. er også blitt identifisert som mulige etiologiske årsaker til West syndrom.

Kryptogent eller idiopatisk Vestsyndrom

Med uttrykket kryptogen eller idiopatisk refererer vi til de tilfellene av West-syndrom der den eksakte årsaken som gir opphav til de kliniske manifestasjonene ikke er nøyaktig kjent eller ikke kan identifiseres.

Bortsett fra disse klassifiseringene av etiologiske årsaker, har forskjellige statistiske studier vist at de hyppigste er sekundære (83,8%) og innenfor disse dominerer prenatal årsaker (59,5%), hvorav sklerose skiller seg ut. tuberøse og medfødte hjernefeil.

• Tuberøs sklerose : det er en patologi med genetisk opprinnelse som er preget av utseendet eller veksten av godartede svulster (hermatomer) og misdannelser i forskjellige organer - hud, hjerne, hjerte, øyne, lunger, nyrer- (Sáinz Hernández og Vallverdú Torón, x) .
• Medfødte misdannelser i hjernen : unormal utvikling av hjernestruktur som en konsekvens av den komplekse avbruddet i utviklingsprosessen før fødselen.

Diagnose

Den kliniske diagnosen West-syndrom er basert på identifisering av den symptomatologiske triaden: infantile spasmer, unormal elektrisk hjerneaktivitet og psykomotorisk retardasjon.

Derfor er det første trinnet i å oppdage disse å ta en sykehistorie, der de forskjellige spesialistene prøver å skaffe informasjon om presentasjonen av symptomer, alder på utseende, individuell og familiemedisinsk historie, etc. .

På den annen side, for å karakterisere individets hjerneaktivitetsmønster, er bruken av elektroencefalografi hyppig.

Elektroencefalografi er en ikke-invasiv teknikk som ikke forårsaker smerte. Det brukes til å registrere mønstre av hjerneaktivitet og oppdage mulige avvik.

Når mønsteret kalt hypsarrhythmia blir oppdaget, kan dette funnet bidra til å bestemme diagnosen West syndrom.

I tillegg brukes bruken av andre hjerneavbildningsteknikker som computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI) både for å bestemme den etiologiske årsaken til patologien og for å utelukke tilstedeværelsen av andre nevrologiske lidelser.

Dermed kan den differensielle og etiologiske diagnosen også kreve andre laboratorietester som urin, blod, lumbalpunksjon eller genetiske tester.

Er det en kur?

Det er ingen kur mot West-syndrom. Til tross for dette er noen gunstige medikamentelle terapier blitt identifisert.

I noen tilfeller kan krampestillende medisiner brukes til å kontrollere eller redusere anfallsaktivitet, men i andre er det ikke effektivt.

På den annen side inkluderer den vanligste behandlingen for West-syndrom bruken av to medisiner: vigabatrin (VGT) og behandling med adrenokortikotropisk hormon (ACTH).

vigabatrin

Adrecorticotropic hormonbehandlinger var de første som demonstrerte deres effekt, men de er svært giftige. Noen av de sekundære komplikasjonene ved bruk av denne behandlingen er: dødelighet (5%), infeksjoner, arteriell hypertensjon, hjerneblødninger, hjerteforandringer, sedering, døsighet, blant andre.

Hva er prognosen?

Den fremtidige prognosen for barn med West-syndrom avhenger i stor grad av den underliggende årsaken og alvorlighetsgraden.

Mange berørte reagerer raskt og effektivt på behandling, reduserer og til og med gjenoppfører spedbarn.

Imidlertid er det vanligste at anfallene vises tilbakevendende gjennom hele barndommen, inkludert til og med utviklingen av Lennox-Gastaut syndrom.

Generelt vil barn som er rammet av West syndrom presentere en generell utvikling av læring og motoriske ferdigheter.

referanser

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R . (2011). West syndrom: etiologi, terapeutiske alternativer, kliniske forløp og prognostiske faktorer. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
2. University of Navarra Clinic. (2015). Hypsarrhythmia. Mottatt fra University of Navarra Clinic.
3. Epilepsi-stiftelsen. (2008). Epileptiske encefalopatier i spedbarnsalder og barndom. Mottatt fra Epilepsy Foundation.
4. Glauser, T. (2016). Infantil spasmer (West Syndrome). Mottatt fra MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). West syndrom, utfordringen med rettidig omsorg. Pastor Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. Mottatt fra SEN Epilepsy Group.
7. Sindrome.info. (2016). Vestsyndrom. Mottatt fra Sindrome.info.