WILLIAMS SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

The Williams syndrom er en forstyrrelse av utviklingen av genetisk opprinnelse som er forbundet med en karakteristisk profil for fysisk og kognitiv affectation. Spesielt på klinisk nivå er det preget av 4 kardinalpunkter: 1) atypiske ansiktstrekk og kjennetegn, 2) generalisert forsinkelse i psykomotorisk utvikling og spesifikk nevrokognitiv profil, 3) kardiovaskulære forandringer, og t) muligheten for å utvikle hyperkalsemi hos barn.

Til tross for at Williams syndrom regnes som en sjelden patologi, er det tusenvis av berørte mennesker rundt om i verden. Når det gjelder diagnosen, gir den kliniske undersøkelsen vanligvis de nødvendige funnene for etablering, men for å utelukke andre patologier og falske positiver, startes en genetisk studie vanligvis gjennom forskjellige teknikker.

På den annen side er det verken en kur mot Williams syndrom eller en standard behandlingsprotokoll, så de fleste av de terapeutiske inngrepene vil prøve å regulere medisinske komplikasjoner. I tillegg vil det være viktig å inkludere tidligomsorgsprogrammer, individualisert spesialundervisning og nevropsykologisk stimulering i intervensjonene.

Kjennetegn på Williams syndrom

Williams syndrom er en utviklingsforstyrrelse som kan påvirke forskjellige områder betydelig.

Generelt er denne patologien preget av tilstedeværelsen av atypiske ansiktstrekk eller hjerte- og karsykdommer, moderat intellektuell funksjonshemming, læringsproblemer og karakteristiske personlighetstrekk.

Dermed ble den første pasienten med Williams syndrom beskrevet av Dr. Guido Fanconi, i en klinisk rapport fra 1952. Imidlertid var det kardiologen Joseph Williams som i 1961 nøyaktig identifiserte denne patologien, samtidig som den ble beskrevet av Tyske Beuren.

På grunn av dette får Williams syndrom navnet fra begge forfatterne (Williams-Beuren syndrom), eller ganske enkelt fra det første.

Selv om identifikasjonen av patologien frem til for noen år siden ble utført på grunnlag av fenotypiske egenskaper, fant Edward et al i 1993 en genetisk abnormitet i kromosom 7q 11.23 som den etiologiske årsaken.

Selv om tilstanden til Williams syndrom innebærer tilstedeværelsen av et bredt utvalg av sekundære medisinske komplikasjoner, gir den ikke en høy dødelighet. I mange tilfeller er berørte individer i stand til å nå et selvstendig funksjonsnivå.

Statistikk

Williams syndrom regnes som en sjelden eller sjelden genetisk lidelse.

Williams Syndrome Association, blant andre institusjoner, har estimert at Williams syndrom har en utbredelse på omtrent 1 tilfelle per 10 000 mennesker over hele verden. Spesifikt er det blitt identifisert at i USA kan det være rundt 20 000 eller 30 000 rammede.

Når det gjelder fordelingen av patologien etter kjønn, er det ingen nylige data som indikerer høyere forekomst hos noen av dem, i tillegg er det ikke identifisert noen forskjeller mellom geografiske regioner eller etniske grupper.

På den annen side vet vi også at Williams syndrom er en sporadisk medisinsk tilstand, selv om noen tilfeller av familieoverføring er blitt beskrevet.

Tegn og symptomer

Williams syndrom har, i likhet med andre patologier med genetisk opprinnelse, et klinisk forløp preget av multisystem involvering.

Mange forfattere, for eksempel González Fernández og Uyaguari Quezada, beskriver det kliniske spekteret av Williams syndrom kategorisert i flere områder: biomedisinske egenskaper, psykomotoriske og kognitive egenskaper, psykologiske og atferdsmessige egenskaper, blant andre.

-Biomedisinske egenskaper

Det fysiske engasjementet i Williams syndrom er mangfoldig, blant de hyppigste kliniske funnene vi kan observere:

Generalisert stunting

Allerede under graviditet kan forsinket eller bremset utvikling oppdages. Barn som er rammet av Williams syndrom blir ofte født med lav vekt og høyde. I tillegg, når voksenstadiet er nådd, er totalhøyden vanligvis lavere enn for den generelle befolkningen, omtrent 10-15 cm.

Atypiske ansiktstrekk

Ansiktsendringer er et av de mest karakteristiske kliniske funnene ved dette syndromet. Hos berørte individer kan vi observere en betydelig smal panne, markerte hudfoldinger i palpebral sprekk, strabismus, stellate iris, kort og flatet nese, fremtredende kinnben og en mindre hake enn vanlig.

Muskel- og skjelettplager

Når det gjelder endringer relatert til utvikling av muskler og bein, er det mulig å observere tilstedeværelsen av redusert muskel tone og styrke, leddets slapphet, skoliose, kontrakturer, blant andre. Visuelt kan man observere en holdning som er preget av hengende skuldre og halvfleksede underekstremiteter.

Forstyrrelser i hørselssystemet

Selv om ingen signifikante avvik eller misdannelser vanligvis finnes i den auditive pinna, utvikler det seg i alle tilfeller en økning i hørselsfølsomheten. Berørte individer pleier å oppfatte eller oppleve visse lyder som irriterende eller smertefulle.

Hudforstyrrelser

Huden har vanligvis liten elastisitet, så det er mulig å observere tidlige tegn på aldring. I tillegg kan hernias utvikle seg, spesielt i inguinal- og navleområdet.

Kardiovaskulære lidelser

De forskjellige avvikene i hjerte og blodkar utgjør den viktigste medisinske komplikasjonen, siden de kan sette den berørte personens overlevelse i fare.

Blant de kardiovaskulære anomaliene er noen av de vanligste supravalvulære aortastenose, stenose i lungegrenene og aortaklaffstenose. Alle disse endringene, på et klinisk nivå, kan påvirke andre vaskulære territorier og til og med hjernen, på grunn av utvikling av arteriell hypertensjon.

Forstyrrelser i kjønnsorganene

Unormalheter relatert til nyrefunksjon og blære er veldig vanlige. I tillegg kan det også påvises en ansamling av kalsium (nefrocalcinose), urinøs hastighet eller nattlig enurese.

-Psykomotoriske og kognitive egenskaper

På det kognitive nivået utgjøres de viktigste karakteristikkene av en generalisert forsinkelse i tilegnelsen av motoriske ferdigheter, moderat intellektuell forsinkelse og forskjellige endringer relatert til visuell persepsjon.

Psykomotoriske lidelser

Ulike endringer relatert til balanse- og koordinasjonsproblemer er beskrevet, som hovedsakelig skyldes tilstedeværelsen av muskel- og skjelettavvik og som blant annet vil forårsake en forsinkelse i gangtilegning, endelige motoriske ferdigheter, etc.

Kognitive egenskaper

Det er mulig å finne en moderat psykisk utviklingshemming, den typiske IQen til de som rammes svinger vanligvis mellom 60 og 70. Når det gjelder de spesifikke områdene som er berørt, er det en klar asymmetri: i tillegg til psykomotorisk koordinasjon, persepsjon og visuell integrasjon, er det vanligvis bli tydelig påvirket, mens områder som språk vanligvis er mer utviklet.

Språklige kjennetegn

I de mest innledende stadier er det vanligvis en forsinkelse i tilegnelsen av språkferdigheter, men det gjenoppretter vanligvis rundt 3-4 år. Barn med Williams syndrom har en tendens til å ha god ekspressiv kommunikasjon, er i stand til å bruke kontekstualisert ordforråd, korrekt grammatikk, øyekontakt, ansiktsuttrykk, etc.

Psykologiske og atferdsegenskaperÇ

Et av de viktigste funnene ved Williams syndrom er den eksepsjonelle sosiale atferden til de berørte. Selv om det i noen tilfeller kan oppstå angstkriser eller overdreven bekymring, er de veldig empatiske og følsomme.

Fører til

Den nyeste forskningen har indikert at årsaken til Williams syndrom finnes i forskjellige genetiske endringer på kromosom 7. Kromosomer har den genetiske informasjonen til hver person og er lokalisert i kjernen i kroppens celler.

Hos mennesker kan vi finne 46 kromosomer som er fordelt i par. Disse er nummerert fra 1 til 23, bortsett fra det siste paret som består av sexkromosomene, kalt XX for kvinner, XY for menn. Innenfor hvert kromosom kan det således være et uendelig antall gener.

Spesifikt er den unormale prosessen identifisert i Williams syndrom en mikroseleksjon eller sammenbrudd av et DNA-molekyl som bekrefter dette kromosomet. Normalt finner denne typen feil sted i utviklingsfasen for hann- eller kvinnelig gamet.

Genetiske avvik er funnet i 7q11.23-området, hvor mer enn 25 forskjellige gener relatert til det karakteristiske kliniske mønsteret for denne patologien er identifisert.

Noen av genene, som Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 eller LIMK1, er fraværende hos de som er berørt. Tap av ELN er relatert til bindevev, hud og hjerte-avvik.

På den annen side indikerer noe forskning at tapet av Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 og LIMK1 gener kan forklare endringer i visuo-perseptuelle prosesser, atferdsfenotypen eller kognitive mangler.

I tillegg ser det ut til at GTF2IRD1-genet spiller en fremtredende rolle i utviklingen av atypiske ansiktstrekk. NCF1-genet ser på sin side ut til å være relatert til en høy risiko for å utvikle hypertensjon.

Diagnose

Inntil de siste årene ble diagnosen Williams syndrom utelukkende basert på observasjon av fenotypiske egenskaper (ansiktsendringer, intellektuell funksjonshemning, spesifikke kognitive mangler, blant andre).

Imidlertid stilles diagnosen Williams-syndrom vanligvis i to stadier: analyse av kliniske funn og bekreftende genetiske studier. Dermed inkluderer den kliniske diagnosen vanligvis:

- Fysisk og nevrologisk undersøkelse og vurdering.

- Analyse av vekstparametrene.

- Undersøkelse av kardiorespirasjonssystemet.

- Nefrroologisk undersøkelse.

- Analyse av kalsiumnivåer i urin og blod.

- Oftalmologisk analyse.

På den annen side brukes genetisk analyse for å bekrefte tilstedeværelsen av genetiske endringer som er kompatible med Williams syndrom, blant de vanligste testene er den fluorescerende in situ hybridisering (FIHS) teknikken.

Etter ekstraksjon av en blodprøve utføres hybridiseringsteknikken in situ ved å merke DNA-prober som blir påvist under et lysstoffrør.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling for Williams syndrom, men denne patologien er assosiert med flere komplikasjoner i forskjellige organer, så medisinske inngrep vil være orientert mot behandling av dem.

Forfatterne González Fernández og Uyaguari Quezada understreker at alle inngrep må ha en markert flerfaglig karakter, noe som muliggjør behandling av den symptomatiske variasjonen som er karakteristisk for dette syndromet. I tillegg peker de også på forskjellige terapeutiske tiltak avhengig av det berørte området:

Medisinsk område

I dette tilfellet krever medisinske komplikasjoner som hjerteforandringer eller muskel- og skjelettmisdannelser vanligvis behandling basert hovedsakelig på administrering av medisiner og kirurgiske inngrep. Medisinske fagpersoner fra forskjellige områder (barneleger, kardiologer, øyeleger osv.) Deltar vanligvis i behandlingen av fysiske symptomer.

Nevropsykologisk område

Kognitive mangler som visuell-perseptuell endring eller språklig forsinkelse må løses fra de tidlige stadiene. Kognitiv stimulering og rehabilitering vil være en avgjørende faktor for å oppnå et autonomt liv i voksen alder.

Psykologisk område

Selv om de som er rammet av Williams syndrom har en tendens til å ha god sosial fungering, har de noen ganger en tendens til å vise overdreven engstelse og utvikle vedvarende atferd eller fobier.

Derfor vil det i disse tilfellene være viktig å implementere en psykologisk tilnærming, gjennom forskjellige strategier som er effektive for å minimere disse problemene eller vanskene.

referanser

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Willims syndrom: kliniske aspekter og molekylære baser. Pastor Neurol, 69-75.
2. Cleveland Clinic. (2013). Williams syndrom. Mottatt fra Cleveland Clinic.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Oppfølgingsprotokoll ved Williams syndrom. Spanish Association of Pediatrics, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Williams syndrom. Et sammendrag av kognitive, elektrofysiologiske, anatomofunksjonelle, mikroanatoiske og genetiske funn. Pastor Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Williams syndrom: hukommelse, visuospatiale funksjoner og visuokonstruktive funksjoner. Pastor Neurol, 826-830.
6. Orphanet. (2006). Williams syndrom. Mottatt fra Orphanet.
7. Williams syndrom forening. (2016). HVA ER WILLIAMS SYNDROME? Mottatt fra Williams Syndrome Association.