MYELOPROLIFERATIVE SYNDROMER: TYPER, SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLINGER - NEVROPSYKOLOGI - 2026

De myeloproliferative syndromer er en gruppe av kroniske sykdommer som har alvorlige konsekvenser for liv og helse generelt folk som lider. Disse typer syndromer, for tiden kalt myeloproliferative neoplasmer, inkluderer alle forhold der minst en type blodlegemer, produsert i benmargen, utvikler seg og spredes ukontrollert.

Den viktigste forskjellen mellom disse syndromene sammenlignet med myelodysplastiske syndromer er at benmargen i myeloproliferative syndromer lager celler på en ukontrollert måte, mens det i myelodysplastiske syndromer er et underskudd i produksjonen av celler.

For å forstå faget godt, er det nødvendig å vite hvordan blodlegemer utvikler seg fra stammarggene i benmargen, forklart i artikkelen om myelodysplastiske syndromer.

Fører til

Myeloproliferative syndromer oppstår fordi benmargen skaper celler på en ukontrollert måte, men hvorfor dette skjer er ikke helt klart. Som i de fleste syndromer er det to typer faktorer som ser ut til å være relatert til utseendet til syndromet:

Genetiske faktorer

Hos noen pasienter er det funnet at et kromosom, kalt Philadelphia-kromosomet, er kortere enn normalt. Så det ser ut til at det er en genetisk komponent som øker disposisjonen for å lide av denne sykdommen.

Miljøfaktorer

Genetiske faktorer alene er ikke forklarende for disse syndromene, siden det er mennesker der Philadelphia-kromosomforkortelsen ikke er funnet og likevel presenterer et av syndromene.

Noen studier antyder at miljøfaktorer som fortsatt eksponering for stråling, kjemikalier eller tungmetaller øker sannsynligheten for å lide av denne typen sykdom (som den forekommer i andre kreftformer).

Risikofaktorer

Andre faktorer, for eksempel alder eller kjønn på pasienten, kan øke risikoen for å utvikle et myeloproliferativt syndrom. Disse risikofaktorene er beskrevet i følgende tabell:

Typer myeloproliferative syndromer

Den nåværende klassifiseringen av myeloproliferative syndromer inkluderer:

Polycythemia vera

Dette syndromet er preget av det faktum at benmargen produserer for mange blodlegemer, spesielt røde blodlegemer, som tykner blodet. Det er relatert til JAK2-genet, som virker mutert i 95% av tilfellene (Ehrlich, 2016).

Essensiell trombocytemi

Denne tilstanden oppstår når benmargen produserer for mange blodplater, og får blodet til å koagulere og danne trombi som hindrer blodkarene, noe som kan føre til både hjerneinfarkt og hjerteinfarkt.

Primær myelofibrose

Denne sykdommen, også kalt myelosklerose, oppstår når benmargen produserer for mye kollagen og fibrøst vev, noe som reduserer dens evne til å skape blodceller.

Kronisk myeloid leukemi

Dette syndromet, også kalt margkreft, er preget av ukontrollert produksjon av granulocytter, en type hvite blodlegemer, som ender opp med å invadere benmargen og andre organer, og forhindrer at de fungerer korrekt.

symptomer

I de fleste tilfeller merkes ikke symptomene tidlig i sykdommen, så folk innser ofte at de har syndromet på rutinemessige laboratorietester. Bortsett fra i tilfelle primær myelofibrosis, der milten normalt forstørres, forårsaker magesmerter.

Hvert syndrom har et annet klinisk bilde med karakteristiske symptomer, selv om noen symptomer er til stede under forskjellige forhold.

-Polycythemia vera

Den kliniske manifestasjonen inkluderer følgende symptomer:

Ikke-spesifikke symptomer (forekommer i 50% av tilfellene)

• Asteni (fysisk svakhet eller tretthet).
• Nattesvette.
• Vekttap.
• Giktkrise.
• Epigastrisk ubehag.
• Generalisert kløe (kløe).
• Pustevansker.

Trombotiske fenomener (forekommer i 50% av tilfellene)

• Cerebrale vaskulære ulykker.
• Angina pectoris.
• Hjerteinfarkt
• Intermitterende claudication (muskelsmerter) i nedre ekstremiteter.
• Trombose i mageårene.
• Perifer vaskulær insuffisiens (med rødhet og smerter i fingrene og fotsålene som forverres ved eksponering for varme).

Blødninger (forekommer i 15-30% av tilfellene)

• Epistaxis (blødning fra neseborene).
• Gingivorrhagia (blødning i tannkjøttet).
• Fordøyelsesblødning

Nevrologiske manifestasjoner (forekommer i 60% av tilfellene)

• hodepine
• Prikkende i hender og føtter.
• Følelse av svimmelhet
• Visuelle forstyrrelser

-Vesentlig trombocytemi

Den kliniske manifestasjonen inkluderer følgende symptomer:

Mikrosirkulasjonsforstyrrelser (forekommer i 40% av tilfellene)

• Rødhet og smerter i fingre og tær.
• Distale ganglia.
• Forbigående cerebrovaskulære ulykker.
• Iskemier.
• Synkoper.
• ustabilitet
• Visuelle forstyrrelser

Trombose (forekommer i 25% av tilfellene)

Blødninger (forekommer i 5% av tilfellene).

-Primær myelofibrose

Den kliniske manifestasjonen inkluderer følgende symptomer:

Konstitusjonell (forekommer i 30% av tilfellene)

• Mangel på matlyst.
• Vekttap.
• Nattesvette.
• Feber.

Derivater av anemi (forekommer i 25% av tilfellene)

• Asteni (fysisk svakhet eller tretthet).
• Dyspné ved anstrengelse (følelse av ånde).
• Ødem i nedre ekstremiteter (hevelse forårsaket av væskeansamling).

Splenomegaly (forekommer i 20% av tilfellene)

• Milt hevelse med magesmerter.

Andre sjeldnere årsaker (forekommer i 7% av tilfellene)

• Arteriell og venøs trombose.
• Hyperuricemia (økt urinsyre i blodet), som kan utløse gikt.
• Generalisert kløe (kløe).

-Kronisk myeloid leukemi

De fleste av symptomene er konstitusjonelle:

• Asteni (fysisk svakhet eller tretthet).
• Tap av matlyst og vekt.
• Feber og nattesvette.
• Problemer med å puste.

Selv om pasienter også kan lide andre symptomer som infeksjoner, svakhet og brudd i bein, hjerteinfarkt, gastrointestinal blødning og en forstørret milt (splenomegaly).

Behandling

For øyeblikket er det ingen behandling tilgjengelig som kan kurere myeloproliferative syndromer, men det er behandlinger for å lindre symptomene og forhindre mulige fremtidige komplikasjoner som pasienten kan lide.

Behandlingen som brukes avhenger av typen proliferativt syndrom, selv om det er noen indikasjoner (for eksempel ernæringsendringer) som er generiske for alle myeloproliferative syndromer.

Polycythemia vera

Behandlingene som brukes for å lindre symptomene på polycythemia vera, er ment å redusere antall røde blodlegemer, for dette brukes medisiner og andre terapier, for eksempel flebotomi.

Flebotomi utføres for å evakuere en viss mengde blod, gjennom et lite snitt, for å senke nivåene av røde blodlegemer og redusere sannsynligheten for at pasienter får hjerteinfarkt eller annen hjerte- og karsykdom.

Dette er en førstelinjebehandling, det vil si den første behandlingen som pasienten får når de først har blitt diagnostisert. Dette er fordi det har vist seg å være den eneste behandlingen som øker forventet levetid for personer med polycythemia vera.

Behandling med medisiner inkluderer:

• Myelosuppressiv terapi med hydroksyurinstoff (handelsnavn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin). Disse medisinene reduserer antall røde blodlegemer.
• Lave doser av aspirin for å redusere feber og rødhet og svie i huden.
• Antihistaminer, for å redusere kløe.
• Allopurinol, for å redusere symptomene på gikt.

I noen tilfeller er det også nødvendig å bruke andre behandlingsformer, for eksempel blodoverføringer hvis pasienten har anemi eller operasjon for å fjerne milten hvis den har økt.

Essensiell trombocytemi

Essensiell trombocytemi er først og fremst administrert formidling, inkludert:

• Myelosuppressiv behandling med hydroksyurinstoff (handelsnavn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin), for å redusere røde blodlegemer.
• Lave doser av aspirin for å redusere hodepine og rødhet og svie i huden.
• Aminocaproic acid, for å redusere blødning (vanligvis brukt før operasjon, for å forhindre blødning).

Primær myelofibrose

Primær myelofibrosis behandles i utgangspunktet med medisiner, selv om det i alvorlige tilfeller kan være nødvendig med andre behandlinger som kirurgi, transplantasjoner og blodoverføring.

Behandling med medisiner inkluderer:

• Myelosuppressiv terapi med hydroksyurinstoff (handelsnavn: Droxia eller Hydrea), for å redusere antall hvite blodlegemer og blodplater, forbedre symptomene på anemi og forhindre komplikasjoner som forstørret milt.
• Talidomid og lenalidomid, for å behandle anemi.

I noen tilfeller øker milten merkbart i størrelse og krever kirurgi for å fjerne den.

Hvis personen har alvorlig anemi, vil det være nødvendig å gjennomføre blodoverføringer, i tillegg til å fortsette med medisinen.

I de alvorligste tilfellene er det nødvendig å utføre en benmargstransplantasjon, som erstatter de skadede eller ødelagte cellene med sunne.

Kronisk myeloid leukemi

Antall tilgjengelige behandlinger for kronisk myeloide leukemi har økt dramatisk og inkluderer hovedsakelig medikamentell terapi og transplantasjoner.

Behandling med medisiner inkluderer:

• Målrettet kreftbehandling med medisiner som dasatinib (merkenavn: Sprycel), imatinib (merkenavn: Gleevec) og nilotinib (merkenavn: Tasigna). Disse medisinene påvirker visse proteiner i kreftceller som forhindrer dem i å multiplisere ukontrollert.
• Interferon, for å hjelpe pasientens immunsystem bekjempe kreftceller. Denne behandlingen brukes bare hvis en benmargstransplantasjon ikke kan utføres.
• Kjemoterapi, medisiner som cyklofosamid og cytarabin gis for å drepe kreftceller. Det gjøres vanligvis rett før pasienten får en benmargstransplantasjon.

I tillegg til medisinsk terapi, er det andre behandlinger som kan forbedre forholdene og forventet levealder hos pasienter, for eksempel en benmarg eller lymfocytttransplantasjon.

referanser

1. Ehrlich, SD (2. februar 2016). Myeloproliferative lidelser. Mottatt fra University of Maryland Medical Center:
2. Stiftelsen Josep Carreras. (SF). Kroniske myeloproliferative syndromer. Hentet 17. juni 2016 fra Fundación Josep Carreras
3. Gerds, Aaron T. (april 2016). Myeloproliferative neoplasmer. Mottatt fra Cleveland Clinic