GENOTYPE: EGENSKAPER, REAKSJONSNORM, BESTEMMELSE - BIOLOGI - 2025

Den genotype er definert som det sett av gener (med sine alleler) som koder for en bestemt egenskap eller karakteristikk, som skiller seg fra andre ved en bestemt funksjon eller sekvens. Imidlertid definerer noen forfattere den også som den delen av genomet som gir opphav til fenotypen eller som en allel konstitusjon av en organisme.

Selv om de er relatert, er ikke begrepene genotype og fenotype den samme tingen. I denne forstand er fenotype definert som settet med synlige karakteristikker av en organisme som er resultatet av uttrykket av dens gener, og genotypen som settet med gener som gir opphav til en bestemt fenotype.

Genotype og fenotype (Kilde: National Human Genome Research Institute via Wikimedia Commons) Genotypen er bare en av faktorene som er involvert i etableringen av fenotypen, siden påvirkning fra miljøet og andre epigenetiske elementer som ikke er direkte relatert til nukleotidsekvensen, de former også de synlige egenskapene til individer.

Dermed har to organismer den samme genotypen hvis de deler de samme genbassengene, men det samme er ikke sant for to organismer som tilsynelatende har samme fenotype, siden lignende egenskaper kan være produktet av forskjellige gener.

Det var den danske botanikeren Wilhelm Johannsen, i 1909, som introduserte begrepene genotype og fenotype for vitenskapen for første gang, i en lærebok med tittelen "Elementene i en teori om nøyaktig arv", som var produktet av en serie eksperimenter som han utførte på tvers av rene linjer med bygg og erter.

Hans verk, antagelig inspirert av de som ble utført noen år før av Gregorio Mendel, regnet som "genetikkenes far", tillot ham å klargjøre at genotypen til en organisme gir opphav til fenotypen gjennom forskjellige utviklingsprosesser og under påvirkning av miljø.

kjennetegn

Genotypen er ikke akkurat den samme som genomet. Her er skillet mellom de to begrepene:

- "genom" refererer til alle genene som et individ har arvet fra foreldrene sine, og hvordan disse er fordelt på kromosomene i kjernen.

- "Genotype" er betegnelsen som brukes for å referere for eksempel til settet med gener og deres varianter som gir opphav til et bestemt trekk, hvorfra et individ skilles fra i en populasjon eller en art.

Selv om det er tilbøyelig til å gjennomgå endringer på grunn av mutasjoner gjennom en organisasjons livshistorie, er genotypen et relativt ufravikelig trekk hos individer, siden genene som arves er i teorien de samme fra unnfangelsen til døden.

I en naturlig populasjon har allelene som utgjør en gitt genotype forskjellige utseendefrekvenser; det vil si at noen forekommer i bestander mer enn andre, og dette er blant annet relatert til distribusjon, miljøforhold, tilstedeværelse av andre arter, etc.

Begrepet "vill genotype" definerer den første allelvarianten som finnes i naturen, men refererer ikke nødvendigvis til allelen som oftest finnes i en populasjon; og uttrykket "mutant genotype" blir ofte brukt for å definere andre alleler enn villtype.

For å skrive en genotype brukes vanligvis store og små bokstaver for å skille mellom allelene som en person har, enten det er homozygot eller heterozygot. Store bokstaver brukes til å definere dominerende alleler og små bokstaver for recessive.

Genotype reaksjonsstandard

Enkeltpersoner arver gener fra sine foreldre, men ikke de endelige produktene som er hentet fra deres uttrykk, fordi disse er avhengige av mange eksterne faktorer og av historien til deres utvikling.

I samsvar med dette og bare refererer til miljøfaktorer, kan en genotype gi opphav til mer enn en fenotype. Settet med mulige "utfall" av interaksjonen mellom en spesifikk genotype og forskjellige miljøer er det forskere har kalt "genotype-reaksjonsnormen".

Normen for reaksjon av en genotype er da en slags "kvantifisering" eller registrering av de synlige egenskapene som oppnås fra samspillet mellom en genotype og visse miljøer. Det kan uttrykkes som grafer eller tabeller som "forutsier" de mulige resultatene.

Det er selvfølgelig klart at reaksjonsnormen bare refererer til en delvis genotype, en delvis fenotype og noen få miljøfaktorer, siden det i praksis er veldig vanskelig å forutsi absolutt alle interaksjoner og alle resultatene av dem.

Hvordan bestemmes genotypen?

Å bestemme genotypen eller "genotyping" av en organisme eller en populasjon av individer av samme art gir mye verdifull informasjon om dens evolusjonsbiologi, populasjonsbiologi, taksonomi, økologi og genetisk mangfold.

I mikroorganismer som bakterier og gjær, siden de har høyere multiplikasjons- og mutasjonshastighet enn de fleste flercellede organismer, gjør bestemmelse og kunnskap om genotypen det mulig å kontrollere identiteten til koloniene i samlingene, samt etablere noen kjennetegn ved epidemiologi, økologi og taksonomi av det samme.

For å bestemme genotypen er det nødvendig å skaffe prøver av organismen du vil jobbe med, og hvilke typer prøver som trengs vil avhenge av hver organisme. Hos dyr kan for eksempel tas prøver fra forskjellige vev: halen, ørene, avføring, hår eller blod.

Genotypen til en organisme kan bestemmes eksperimentelt takket være bruken av noen moderne teknikker, som vil avhenge av den genomiske plasseringen av genene som skal studeres, budsjettet og tiden, brukervennligheten og graden av ytelse som er ønsket.

For tiden inkluderer teknikkene som brukes for genotyping av en organisme, veldig ofte bruk og analyse av molekylære markører for å oppdage polymorfismer i DNA og andre mer avanserte teknikker som involverer genomsekvensering.

Mest brukte markører

Blant de mest brukte markørene finner vi følgende:

- RFLPs (polymorfismer med restriksjonsfragmentlengde).

- AFLP-er (amplifiserte fragmentlengdepolymorfismer).

- RAPDs (tilfeldig amplifisert polymorf DNA).

- Mikrosatellitter eller SSR-er (gjentatt i én sekvens).

- ASAP-er (primere assosiert med spesifikke alleler).

- SNPs (polymorfismer med en enkelt nukleotid).

Teknikker som bruker sekvensering og hybridisering

Og blant teknikkene som bruker spesifikk sonesekvensering og hybridisering er:

- Sekvensering etter Sanger-metoden.

- Genotyping med høy ytelse.

- Illuminas “GoldenGate” essay.

- Genotyping ved sekvensering (GBS).

- TaqMan Assay.

- Neste generasjons sekvensering.

- Microarrays.

- Hele genomsekvensering.

referanser

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). En introduksjon til genetisk analyse (8. utg.). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Concepts of Genetics (8. utg.). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Metoder for genotyping av enkeltnukleotidpolymorfismer. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. , 2 (11), 235–258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). Hva er genener, genotyper og fenotyper? Og hva med fenomener? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG, & Wolfenbarger, LL (1999). AFLP genotyping og fingeravtrykk. Tre, 14 (10), 389–394.
6. Nasjonale institutter for helse. Hentet 14. mai 2019, fra www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Fremskritt innen plantegenotyping: Hvor fremtiden vil ta oss. I J. Batley (Red.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (Vol. 1245, s. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetikk: en konseptuell tilnærming. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetikk og molekylærbiologi (2. utg.). Maryland: Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Genotyping Metoder. I A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, s. 33–47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, Y., & Fang, M. (2013). Gjennomgang av utviklingen av genotypemetoder for vurdering av husdyrmangfold. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2–6.