HVA ER EPISTASE? (MED EKSEMPLER) - BIOLOGI - 2025

Den epistasis , genetikk, er studier av interaksjonen mellom forskjellige gener som koder for det samme tegn. Det vil si at det er manifestasjonen av en egenskap som oppstår fra samspillet mellom gener av alleler på forskjellige steder.

Når vi snakker om sammenhengene som etablerer alleler med samme gen, viser vi til alleliske forhold. Det vil si alleler med samme lokus eller allelomorfe alleler. Dette er de kjente interaksjonene mellom fullstendig dominans, ufullstendig dominans, kodominans og dødelighet mellom alleler av samme gen.

Genet for skallethet er epistatisk for de med rødt eller blondt hår. Thomas Shafee, fra Wikimedia Commons

I forholdet mellom alleler fra forskjellige loki snakker vi tvert imot om ikke-allelomorfe alleler. Dette er de såkalte geninteraksjonene, som alle er epistatiske på noen måte.

Epistasis lar oss analysere om uttrykk for et gen bestemmer uttrykk for et annet. I et slikt tilfelle vil et slikt gen være epistatisk på det andre; den andre ville være hypostatisk på den første. Analysen av epistase gjør det også mulig å bestemme i hvilken rekkefølge genene som definerer den samme fenotypen virker.

Den enkleste epistasen analyserer hvordan to forskjellige gener samhandler for å gi den samme fenotypen. Men åpenbart kan det være mange flere gener.

For analysen av den enkle epistasen vil vi basere oss på variasjonene til proporsjonene av de klassiske dihybridkryssene. Det vil si til endringene i forholdet 9: 3: 3: 1, og for seg selv.

Det klassiske fenotypiske forholdet 9: 3: 3: 1

Denne andelen kommer fra kombinasjonen av arveanalysen til to forskjellige karakterer. Det vil si at det er produktet av kombinasjonen av to uavhengige fenotypiske segregeringer (3: 1) X (3: 1).

Når Mendel analyserte for eksempel plantestatus eller frøfarge, separerte hver karakter 3 til 1. Når han analyserte dem sammen, selv om de var to forskjellige tegn, segregerte hver 3 til 1. Det vil si at de ble fordelt uavhengig.

Men når Mendel analyserte karakterene parvis, resulterte de i de kjente fenotypiske klassene 9, 3, 3 og 1. Men disse klassene var summer av to forskjellige tegn. Og aldri, ingen av karakterene påvirket hvordan den andre manifesterte seg.

Gameter og proporsjoner i et kryss av to gener. Hentet fra m.wikipedia.org

Avvik som ikke er slik

Den forrige var forklaringen på den klassiske Mendelian-andelen. Derfor er det ikke et tilfelle av epistase. Epistasis studerer tilfellene av arv av samme karakter bestemt av flere gener.

Den forrige saken, eller Mendels andre lov, var arv fra to forskjellige karakterer. De som er forklart senere, er sanne epistatiske proporsjoner og involverer bare ikke-allelomorfe alleler.

Forholdet 9: 3: 3: 1 (dobbel dominerende epistase)

Denne saken finner vi når den samme karakteren presenterer fire forskjellige fenotypiske manifestasjoner i forholdet 9: 3: 3: 1. Derfor kan det ikke være en allelisk (monogen) interaksjon som den som fører til utseendet til fire forskjellige blodgrupper i ABO-systemet.

La oss ta et eksempel på krysset mellom et heterozygot individ med blod av type A og et heterozygot individ med blod av type B. Det vil si krysset I ^A i XI ^B i. Dette vil gi oss 1: 1: 1: 1-forholdet mellom individer I ^A i (Type A), I ^A I ^B (Type AB), I ^B i (Type B) og ii (Type O).

Tvert imot observeres et ekte dominerende dobbeltepistatisk forhold (9: 3: 3: 1) i form av hanekammen. Det er fire fenotypiske klasser, men i et forhold på 9: 3: 3: 1.

To gener deltar i bestemmelsen og manifestasjonen, la oss kalle dem R og P. Uansett viser R- og P-allelene fullstendig dominans over henholdsvis r- og p-allelene.

Fra RrPp X RrPp-krysset kan vi oppnå de fenotypiske klassene 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ og 1 rrpp. Symbolet "_" betyr at allelen kan være dominerende eller recessiv. Den tilhørende fenotypen forblir den samme.

Klasse 9 R_P_ er representert av haner med valnøttkam, 3 R_pp av haner med rosekam. Ertehager vil være klasse 3 rrP_; de fra rrpp-klassen har en enkelt kråke.

Cockscomb genetisk analysert flere ganger. Hentet fra maxpixel.net

Ved dobbel dominerende epistase oppstår hver klasse 3. av dominanseffekten av R- eller P-genet. Klasse 9 er representert av den der både R- og P-dominerende alleler manifesterer seg. Til slutt, i klasse 1 rrpp, er allelene fraværende. dominerende av begge gener.

Forholdet 15: 1 (doblet genvirkning)

I denne epistatiske interaksjonen undertrykker ikke et gen manifestasjonen av et annet. Tvert imot, begge gener koder for manifestasjon av samme egenskap, men uten tilsetningseffekt.

Derfor tillater tilstedeværelsen av minst en dominerende allel av et av de to genene fra forskjellige loki tillatelse av egenskapen i klasse 15. Fraværet av dominerende alleler (den doble recessive klassen) bestemmer fenotypen til klasse 1.

Produktene fra A- og / eller B-genene deltar i manifestasjonen av fargen på hvetekornet. Det vil si at ett av disse produktene (eller begge deler) kan føre til den biokjemiske reaksjonen som forvandler forløperen til et pigment.

Den eneste klassen som ikke produserer noen av dem er klasse 1 aabb. Derfor vil klasse 9 A_B_, 3 A_bb og 3 aaB_ produsere pigmenterte korn, og det resterende mindretallet vil ikke.

Forholdet 13: 3 (dominerende undertrykkelse)

Her finner vi et tilfelle av dominerende sletting av et gen (hypostatisk) på grunn av tilstedeværelsen av minst en dominerende allel av den andre (epistatisk). Det er, formelt sett, undertrykker det ene genet handlingen til det andre.

Hvis det er den dominerende undertrykkelsen av D over K, ville vi ha den samme fenotypen assosiert med klasse 9 D_K_, 3 D_kk og 1 ddkk. Klasse 3 ddK_ ville være den eneste som viser den ikke-undertrykte egenskapen.

Den doble recessive klassen legges til klassene 9 D_K_ og 3 D_kk fordi den ikke produserer det det hypostatiske genet K koder for. Ikke fordi det undertrykkes av D, som ikke er i noe tilfelle, men fordi det ikke produserer K.

Dette forholdet kalles noen ganger også dominerende og recessiv epistase. Den dominerende er den for K over D / d. Den recessive epistasen ville være den for dd over K / k.

Primrose blomster skylder for eksempel manifestasjonen av to gener. K-genet som koder for produksjon av pigmentet malvidin, og D-genet som koder for undertrykkelse av malvidin.

Bare ddKK- eller ddKk-planter (dvs. klasse 3 ddK_) vil produsere malvidin og være blåfarget. Enhver annen genotype vil gi opphav til planter med turkise blomster.

9: 7-forholdet (doblet recessiv epistase)

I dette tilfellet er tilstedeværelsen av minst en dominerende allel av hvert gen i paret nødvendig for at karakteren skal manifestere seg. La oss si at det er C- og P-genene. Det vil si at den homozygot recessive tilstanden til et av genene i paret (cc eller pp) gjør manifestasjonen av karakteren umulig.

Med andre ord, bare klasse 9 C_P_ har minst en dominerende C-allel og en dominerende P-allel. For at egenskapen skal manifestere seg, må de funksjonelle produktene fra de to genene være til stede.

Denne interaksjonen er epistatisk fordi mangelen på uttrykk for det ene genet forhindrer det andre genet i å manifestere seg. Det er dobbelt, for samtalen er også sant.

Et klassisk eksempel som illustrerer denne saken er erteblomstene. CCpp-planter og ccPP-planter har hvite blomster. CcPp-hybridene på kryssene mellom dem har lilla blomster.

Hvis to av disse dihybridplantene krysses, vil vi oppnå klasse 9 C-P_, som vil ha lilla blomster. Klasse 3 C_pp, 3 ccP_ og ccpp vil være hvite blomster.

Studiet av arven etter blomstenes farge har hjulpet mye med å forstå epistasen. Hentet fra maxpixel.net

Andre epistatiske fenotypiske forhold

Fra andelen som er foreslått i Mendels andre lov, har vi andre tilleggssaker som fortjener å bli nevnt.

Vi kaller den modifiserte 9: 4: 3-forhold recessiv epistase for god grunn. Når et gen er homozygot for det recessive genet, forhindrer det uttrykk av det andre genet - selv om det er dominerende.

Ta som et eksempel den recessive epistasen til genotype aa over de fra gen B. Klasse 9 er den allerede anerkjente 9 A_B_. For klasse 4 må klasse 1 aabb legges til, med samme fenotype, de i klasse 3 aaB_. Klasse 3 ville være de av klasse 3 A_bb.

I den epistatiske interaksjonen mellom dupliserte gener er det observerte fenotypiske forholdet 9: 6: 1. Alle individer i klasse 9 A_B_ har minst ett allel av hvert A- eller B-gen. De har alle den samme fenotypen.

Tvert imot, i klasse 3 A_bb og 3 aaBb er det bare dominerende alleler av enten A eller B. I dette tilfellet er det også en enkelt og samme fenotype - men forskjellig fra de andre. Til slutt, i klasse 1 aabb, er ingen dominerende allel av noen av genene til stede og representerer en annen fenotype.

Den kanskje mest forvirrende klassen er den dominerende epistasen, som viser fenotypisk forhold 12: 3: 1. Her fører A-dominansen over B (hypostatisk) til at klasse 9 A-B_ blir med i klasse 3 A_bb.

Fenotypen til B vil bare manifestere seg når A ikke er til stede i klasse 3 aaB_. Den doble recessive klassen 1 aabb vil verken manifestere fenotypen assosiert med A / a-genet eller med B / b-genet.

Andre epistatiske fenotypiske forhold som ikke har et spesielt navn, er 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 og 11: 5.

referanser

1. Brooker, RJ (2017). Genetikk: analyse og prinsipper. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
2. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkil Philadelphia, PA, USA.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduksjon til genetisk analyse (11. utg.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
4. Miko, I. (2008) Epistasis: Geninteraksjon og fenotype effekter. Naturopplæring 1: 197. nature.com
5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-fenotype assosiasjoner og menneskets øyenfarge. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO blodgruppe og forekomst av hudkreft. PLoS ONE, 5: e11972.