- Er arvelig biologisk sex?
- Sexbestemmelse
- Kromosomal sex
- Gametproduksjon
- Kromosomal sexbestemmelse
- hemofili
- Gener og arv knyttet til Y
- referanser
Den arv knyttet til kjønn er definert som bestemmes av kjønns kromosomer. Det vil si at eksistensen og besittelsen av sexkromosomer bestemmer arvemønsteret til genene de bærer, så vel som deres manifestasjon.
Det skal ikke forveksles med manifestasjonen av karakterene som er påvirket av biologisk sex. Der bestemmer en rekke faktorer hvordan visse gener manifesterer seg forskjellig, avhengig av kjønn til individet.
Seksuell dimorfisme. Hentet fra pixabay.com
Kjønnsbundet arv blir heller ikke arvet fra sex i levende organismer der biologisk kjønn bestemmes av spesifikke kromosomer. Det vil si etter kjønnskromosomer.
Er arvelig biologisk sex?
Kjønn blir ikke arvet: det bestemmes i hendelser etter befruktning avhengig av kromosomal forening. For eksempel er kvinner av den humane arten kromosomalt XX.
Imidlertid er det ikke noe gen på X-kromosomet for å "være kvinne." Hanner av samme art er faktisk XY. Det Y bærer er en testikkelutviklingsfaktor som åpenbart utgjør en stor forskjell.
Genetisk kan vi foreslå at alle mennesker er kvinner. Men noen er så "særegne" eller "forskjellige" fordi de utvikler testikler.
I andre organismer, for eksempel mange planter, bestemmes kjønn genetisk. Det vil si av ett eller noen få gener på autosomale kromosomer.
Siden et helt sett med gener knyttet til kromosom av samme kjønn ikke er involvert, er det ingen kjønnsbundet arv. I beste fall kan det være kjønnsbundet arv for noen gener som er nært knyttet til kjønnsbestemmelsesgener.
Sexbestemmelse
Ordet sex stammer fra det latinske sexus, som betyr seksjon eller separasjon. Det vil si det biologiske skillet mellom hanner og kvinner av en art.
Sexbestemmelse kan være kromosomal: det vil si, diktert av tilstedeværelsen av kjønnskromosomer, generelt heteromorf. Sexbestemmelse kan også være genetisk: det vil si diktert av uttrykk for få spesifikke gener.
I andre tilfeller, ved bestemmelse av haplodiploid kjønn, representerer haploide og diploide individer forskjellige kjønn av samme art.
Til slutt, i noen arter, bestemmer visse miljøforhold under embryonal utvikling kjønn til individet. Dette er den såkalte miljømessige sexbestemmelsen.
Kromosomal sex
Kjønnsbundet arv er et genetisk fenomen som bare observeres i organismer med et kromosomalt kjønnsbestemmelsessystem. I disse tilfellene er det et par kromosomer, vanligvis ikke-homologe, som bestemmer individets kjønn.
På denne måten bestemmer de også hvilken type gameter som hver enkelt produserer. Et av kjønnene er homogent fordi det bare produserer en type gameter.
Kvinnelige pattedyr (XX) produserer for eksempel bare X-gameter. Det andre kjønn, som produserer begge typer gameter X og Y, er det heterogametiske kjønn. Når det gjelder hannpattedyr er de kromosomalt XY.
Gametproduksjon
Den viktigste egenskapen forbundet med sex er produksjonen av spesifikke kjønnsceller: eggløsning hos kvinner og sæd hos menn.
I blomstrende planter (angiosperms) er det vanlig å finne individer som produserer begge typer gameter. Dette er hermafroditiske planter.
Hos dyr er denne situasjonen mulig (sjøstjerner, for eksempel), men ikke hyppig, og hos mennesker umulig. Intersex individer (XXY eller XYY) er rapportert, men ingen med evnen til å produsere egg og sæd samtidig.
Kromosomal sexbestemmelse
X-knyttet arv ble først observert av Lilian Vaughan Morgan i Drosophila Melanogaster. Han viste foran noen andre at det var karakterer som var spesielt arvet fra kvinner til hanner. Disse karakterene ble bestemt av gener som bodde på X-kromosomet.
For ethvert gen på X-kromosomet kan kvinner være homozygote eller heterozygote. Men menn er hemizygote for alle gener på samme kromosom.
Det vil si at alle de dominerende eller recessive genene på X-kromosomet hos en hann er i en enkelt kopi. Alle kommer til uttrykk fordi det ikke er noe homologt par for å etablere alleliske dominans / resessivitetsforhold.
hemofili
For å illustrere det ovennevnte, la oss gå til et eksempel på X-knyttet arv: hemofili. Det er forskjellige typer hemofili som er avhengig av genet som er mutert for produksjon av koagulasjonsfaktor.
Ved hemofili A og B er det berørte individ ikke i stand til å produsere henholdsvis koagulasjonsfaktor VIII eller IX. Dette skyldes recessive mutasjoner i forskjellige gener på X-kromosomet.Hemofili C er forårsaket av et gen på et autosomalt kromosom og er derfor ikke kjønnsbundet.
En kvinnelig heterozygot (X h X) for en mutasjon som bestemmer hemofili A eller B er ikke hemofili. Det sies imidlertid å være en bærer - men av det recessive mutantgenet, ikke av sykdommen.
Du vil produsere gameter X h og X. Uansett hvem du har avkom med, vil mannlige barn ha 50% sjanse for å bli sunne (XY) eller 50% av å være hemofiliac (X h Y).
Deres kvinnelige avkom vil være sunne (XX) eller sunne bærere (X h X) hvis faren ikke er hemofiliac (XY). I kontrast vil en hemofil far (X h Y) alltid donere et X h- kromosom med mutasjonen til døtrene hans. Du vil donere et Y-kromosom til barna dine.
En kvinne kan være hemofil, men bare hvis hun er homozygot for mutasjonen (X h X h ).
Arv av X-koblet hemofili hentet fra commons.wikimedia.org
Gener og arv knyttet til Y
Arven etter Y, og dens gener, er patrilineal. Det vil si at Y-genene arves utelukkende fra far til sønn.
Y-kromosomet har vist seg å være mye mindre enn X-kromosomet. Derfor har det færre gener enn dette, og de stemmer ikke overens med X-kromosomet.
Derfor er menn også hemizygote for gener på Y-kromosomet. Kvinner har åpenbart ikke noen form for arv etter egenskaper som bæres av et kromosom som de ikke har.
Y-kromosomet har informasjon som koder for generasjon av testikler og for produksjon av sæd. Det vil si for manifestasjonen av primære seksuelle egenskaper, og derfor sekundære, og for fruktbarheten til mennesket.
Andre funksjoner har å gjøre med immunsystemets funksjon og for forskjellige tegn som ikke utelukkende er avhengig av Y-kromosomet.
Generelt påvirker den genetiske sammensetningen av Y-kromosomene menns helse sterkt. Disse trekkene er imidlertid fundamentalt av kompleks arv, involverer andre autosomale gener og er også assosiert med spesiell livsstil.
referanser
- Brooker, RJ (2017). Genetikk: analyse og prinsipper. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Dobyns, WB, Filauro, A., Tomson, BN, Chan, AS, Ho, AW, Ting, NT, Oosterwijk, JC, Ober, C. (2004) Arv av de fleste X-koblede trekk er ikke dominerende eller recessive, bare X-bundet. Amerikansk tidsskrift for medisinsk genetikk, del A, 129a: 136-143.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co. Ltd, Pkil Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). En introduksjon til genetisk analyse (11. utg.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Maan, AA, Eales, J., Akbarov, A., Rowland, J., Xu, X., Jobling, MA, Charchar, FJ, Tomaszewski, M. (2017) Y-kromosomet: en blåkopi for menns helse? European journal of human genetics, 25: 1181-1188.
- Peyvandi, F., Garagiola, I., Young, G. (2016) Hemofiliens fortid og fremtid: diagnose, behandlinger og komplikasjoner derav. Lancet, 388: 187-197.