GOLDENHAR SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - GEOGRAFÍA - 2026

Den Goldenhar syndrom er en av de mest vanlige kraniofaciale misdannelser. På klinisk nivå er denne patologien preget av utvikling og presentasjon av en triade av atrie, okulær og ryggvirvel forandring.

Det kan også forårsake andre typer sekundære patologier, for eksempel hjerte-, kjønnsorganisk, trakeopulmonal komplikasjon, intellektuell funksjonshemning og forsinket piscomotor utvikling.

Den spesifikke årsaken til Goldenhar syndrom er foreløpig ikke kjent, men det har vært relatert til faktorer assosiert med intrauterint traume, eksponering for miljøfaktorer, genetiske endringer, blant andre.

Når det gjelder diagnosen, er det mulig å gjennomføre den i svangerskapsfasen gjennom tidlig og transvaginal ultralyd, mens i den nyfødte fasen brukes klinisk evaluering og forskjellige laboratorieprøver hovedsakelig gjennom oftalmologisk, auditiv eller nevrologisk undersøkelse.

Til slutt fokuserer behandlingen av Goldenhar syndrom i de tidlige stadiene vanligvis på livsopprettholdende medisinske intervensjoner. I de senere stadier er det basert på korreksjon av kraniofaciale misdannelser og andre medisinske komplikasjoner gjennom deltakelse av et flerfaglig team.

Denne patologien innebærer viktige estetiske og funksjonelle komplikasjoner. Selv om de berørte oppnår en optimal livskvalitet, med en funksjonell kommunikasjon og tilstrekkelig sosial utvikling.

Historie

Denne patologien ble opprinnelig beskrevet av Von Arlt i 1941. Imidlertid var det først i 1952 at Goldenhar klassifiserte den som en uavhengig patologi gjennom den kliniske beskrivelsen av tre nye tilfeller.

Til slutt identifiserte Golin og teamet hans (1990) Goldenhar syndrom definitivt som en type oculo-atrial-vertebral dysplasi.

Funksjoner ved Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom er en patologi som er preget av en bred gruppe av kraniofaciale misdannelser og deformasjoner, av ukjent etiologi og medfødt eller intrauterin opprinnelse.

Videre kategoriserer forskjellige forfattere Goldenhar syndrom som en polyformativ patologi, det vil si en gruppering av anomalier og endringer med et patogent forhold til hverandre, men uten å representere en ufravikelig sekvens i alle tilfeller.

Spesifikt er det i denne patologien en unormal eller mangelfull utvikling av de anatomiske strukturer som stammer under den embryonale utviklingen av de første og andre brachialbuer.

De brachiale buene er embryonale strukturer som en lang rekke komponenter, organer, vev og strukturer er avledet under prenatal utvikling.

Seks brachialbuer kan skilles ut som vil gi opphav til de forskjellige strukturene som utgjør hodet og nakken, og spesifikt til den mandibulære strukturen, den trigeminale nerven, ansiktsnerven, den muskulære strukturen i ansiktet, den glossopharyngeale nerven, forskjellige muskulære komponenter i svelg, spiserør, etc.

Under graviditet kan forekomsten av forskjellige patologiske faktorer føre til en mangelfull utvikling av disse embryonale komponentene, noe som forårsaker misdannelser i kranio-ansiktet og ryggvirvlene som er karakteristiske for Goldenhar syndrom.

Er det en hyppig patologi?

Goldenhar syndrom regnes som en sjelden eller sjelden sykdom med sporadisk utseende. Innenfor lidelsene som oppstår med kraniofaciale misdannelser, er det imidlertid den nest vanligste lidelsen.

Selv om statistiske data om denne patologien ikke er rikelig, anslås det at den gir en forekomst nær 1 tilfelle per 3.500-5.600 nyfødte.

I tillegg er denne sykdommen til stede fra fødselen, på grunn av dens medfødte natur, og forekommer hyppigere hos menn.

Presentasjonsfrekvensen relatert til sex er 3: 2, med en betydelig mannlig predileksjon.

symptomer

Hovedsakelig på grunn av den symptomatologiske kompleksiteten, presenterer Goldenhar syndrom et vidt heterogent klinisk forløp.

Derfor er uttrykket av denne patologien svært varierende blant de berørte, preget av tilstedeværelsen av milde eller knapt tydelige manifestasjoner, en kompleks og alvorlig medisinsk tilstand.

Goldenhar syndrom er preget av utvikling av misdannelser og abnormiteter på kranio-ansiktsnivå. Disse påvirker fortrinnsvis ensidig, i en høyere proporsjon til høyre område av kroppsoverflaten.

Nedenfor beskriver vi noen av de vanligste kliniske manifestasjonene hos personer med Goldenhar syndrom:

Craniofacial endringer

Generelt er endringene som vises i dette området fundamentalt relatert til craniofacial mikrosomi. Det vil si med et bredt sett av avvik som påvirker dannelsen av skallen og ansiktet, og som er grunnleggende preget av asymmetri og endring i størrelsen på strukturen.

I tillegg vises også andre typer manifestasjoner som:

- Bifid hodeskalle : dette uttrykket refererer til tilstedeværelsen av feil i lukkingen av nevralt rør, en embryonal struktur som vil føre til dannelse av forskjellige hjerne-, rygg- og kraniale strukturer. I dette tilfellet kan en sprekk ses i kranialbenstrukturen som kan føre til eksponering av meningeal eller nervevev.

- Mikrocephaly : dette uttrykket refererer til en unormal utvikling av kranialstrukturen på globalt nivå, og presenterer en størrelse eller kranial omkrets mindre enn forventet for den berørte personens kjønn og kronologiske aldersgruppe.

- Dolichocephaly : hos noen pasienter er det også mulig å identifisere en langstrakt og smalere kranalkonfigurasjon enn vanlig.

- Plagiocephaly : det er også mulig å observere en unormal utflating av det bakre området av skallen, spesielt strukturene som ligger på høyre side. I tillegg er det mulig at en forskyvning av resten av strukturene mot fronten av den utvikler seg.

- Mandibular hypoplasia : mandibular strukturen er også betydelig påvirket, utvikler seg ufullstendig eller delvis og fører til andre typer muntlige og ansiktsendringer.

- Hypoplasi i ansiktene: ansiktsmusklene er avgjørende for å kontrollere uttrykk og forskjellige motoriske aktiviteter relatert til kommunikasjon, spise eller blinke. Personer som lider av Goldenhar syndrom kan utvikle det delvis, slik at en god del av funksjonene deres kan bli alvorlig nedsatt og påvirket.

Øreproblemer

Tilstedeværelsen av avvik knyttet til strukturen i ørene og auditiv funksjon er et annet av de karakteristiske trekk ved Goldenhar syndrom:

- Anotia og mikrotia : Et av de sentrale funnene i denne patologien er det totale fraværet av utvikling av ørene (anotia) eller deres delvise og mangelfulle utvikling (mikrotia), preget av tilstedeværelsen av en misdannet hudtillegg.

- Asymmetri av øregangen : det er vanlig at strukturene som utvikler seg i ørene gjør det asymmetrisk i hver av dem.

- Hørselshemming : strukturelle og anatomiske endringer svekker hørselsstyrken hos de fleste av de berørte, og det er derfor mulig å identifisere utviklingen av bilateral døvhet.

Oftalmologiske endringer

I tillegg til patologiene beskrevet ovenfor, er øynene et annet av ansiktsområdene som er berørt i det kliniske løpet av Goldenhar syndrom:

- Anofthalmia og mikroftalmia : det er også ofte at det er tilfeller av totalt fravær av utviklingen av begge eller en av øyeeplene (anophthalmia). De kan også utvikle seg med et unormalt lite volum (mikroftalmi).

- Okulær asymmetri : normalt er strukturen i øyestikkene og øynene vanligvis forskjellig på begge sider.

- Nystagmus : unormale øyebevegelser kan vises, preget av ufrivillige og raske spasmer.

- Colobomas : dette uttrykket refererer til en okulær patologi som er preget av et hull eller spalte i iris.

- Neoplasmer : det er også mulig at tumormasser utvikler seg på det okulære nivået som betydelig påvirker funksjonaliteten og visuell effektivitet.

Munnforstyrrelser

- Makrogtomia : til tross for at den mandibulære strukturen kan utvikle seg delvis, hos individer som er berørt av denne patologien, er det mulig å identifisere en overdrevet utvikling av munnhulen.

- Fortrengning av spyttkjertler : kjertlene som er ansvarlige for produksjon av spytt, og derfor for kontinuerlig hydrering av de orale strukturer, kan fortrenges til andre områder som hindrer deres effektive funksjon.

- Palatal hypoplasia : ganen er vanligvis en av de mest berørte strukturer, og presenterer en ufullstendig utvikling preget av tilstedeværelse av sprekker eller fistler.

- Dental misdannelser : organiseringen av tennene er vanligvis dårlig, i mange tilfeller kan det gjøre det vanskelig å artikulere språk eller til og med spise.

Vertebrale og muskel-skjelettsykdommer

Ben- og muskelstrukturen i resten av kroppen kan også endres i det kliniske løpet av Goldenhar syndrom. Noen av de vanligste patologiene inkluderer:

- Skoliose : avvik og krumning av beinstrukturen i ryggraden.

- Spinalfusjon eller hypoplasi : bein- og muskelstrukturen som omgir ryggraden utvikler seg vanligvis delvis eller ufullstendig, noe som forårsaker viktige komplikasjoner relatert til stående og gående.

- Klubbfot : en fotdeformitet kan virke preget av en patologisk sving av sålen og fotens spiss mot innsiden av bena, i et tverrgående plan.

Fører til

Som vi bemerket i den første beskrivelsen, har den nøyaktige årsaken eller årsakene til denne typen kraniofacial misdannelse ennå ikke blitt oppdaget.

Den medisinske litteraturen viser til tilstedeværelsen av faktorer relatert til eksponering for patologiske miljøfaktorer, traumer og intrauterine blodforstyrrelser eller genetiske endringer.

Forfattere som Lacombe (2005) forbinder denne patologien med forskjellige forhold:

- Mangelfull utvikling av mesoderm, embryonal struktur.

- Inntak av kjemikalier, som medisiner og medikamenter (retinsyre, kokain, tamoxifen osv.).

- Eksponering for miljøfaktorer som ugressmidler eller insektmidler.

- Utvikling av svangerskapsdiabetes og andre typer patologier.

Diagnose

I foster- eller fødselsstadiet er det allerede mulig å identifisere tilstedeværelsen av denne patologien, hovedsakelig gjennom ultralydkontroll med svangerskapskontroll.

Ved klinisk mistanke er det også mulig å bruke transvaginal ultralyd, hvis effektivitet kan gi klarere data om fysiske misdannelser.

I den nyfødte fasen brukes magnetisk resonansavbildning eller datastyrt tomografi vanligvis for å bekrefte endringer i cranio-facial og muskel- og skjelett.

I tillegg er det viktig å detaljert evaluere alle orale og oftalmologiske lidelser, etc., for å utforme best mulig medisinsk intervensjon.

Behandling

Selv om det ikke er noen kur mot Goldenhar syndrom, kan en rekke medisinske tilnærminger brukes til å forbedre symptomer og medisinske komplikasjoner.

Generelt sett, etter fødselen, er alle intervensjoner fokusert på støttetiltak og overlevelseskontroll av den berørte personen, kontroll av mat, pust, symptomer, etc.

Deretter, når alle de individuelle kliniske kjennetegnene er blitt vurdert og evaluert, utformes et flerfaglig medisinsk inngrep med samarbeid fra fagpersoner fra forskjellige områder: plastikk, maxillofacial, ortopedisk kirurgi, øyeleger, tannleger, etc.

Alle inngrep er hovedsakelig fokusert på å korrigere kraniofaciale anomalier på et estetisk og funksjonelt nivå.

referanser

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologisk profil av individer med Goldenhar syndrom. Pastor Bras Otorhinolaryngol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Flerfaglig behandling av Goldenhar syndrom. Melding om sak. Pastor Stomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Oculoarticulovertebral dysplasia eller Goldhenhar syndrom.
   flerfaglig studie av et klinisk tilfelle. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernhar syndrom assosiert med graviditet. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (sf). Goldenhar syndrom: Rapport om en sak. Legeloven, 2007.
6. Lacombe, D. (nd). Goldenhar syndrom. Mottatt fra Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Goldenhar syndrom. Intrauterine manifestasjoner og etter fødselen. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (SF). goldenhar-sykdom. Mottatt av genetiske og sjeldne sykdommer.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Mottatt fra Natinonal Organization for Rare Disorders.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrom. apollomedisin, 60-70.