NETHERTON SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - GEOGRAFÍA - 2025

Den Nethertons syndrom er en sjelden genetisk hudsykdom. På klinisk nivå er det preget av presentasjonen av en klassisk symptomatologisk triade av atopi, ichthyosis og strukturelle forandringer i håret. Mange av de berørte utvikler også andre typer endringer som generalisert utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming eller immunologiske avvik.

Dets etiologiske opprinnelse er assosiert med tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i SPINK5-genet, avgjørende for produksjonen av LEKT1-proteinet. I tillegg til den kliniske studien, er det i diagnosen viktig å utføre en immunhistokjemisk undersøkelse gjennom hudbiopsi. På den annen side er det viktig å gjennomføre en genetisk test for å bekrefte dens tilstedeværelse.

Det er ingen kur mot Netherton syndrom. Medisinsk behandling vil avhenge av medisinske komplikasjoner, men det er vanligvis basert på dermatologisk inngrep og oppfølging av forskjellige hygieniske tiltak.

Historie

Dette syndromet ble opprinnelig identifisert av Comen i 1949. I sin kliniske rapport refererte han til en kvinne med et bilde av medfødt ichthyose assosiert med tilstedeværelsen av erytematøse lesjoner på ekstremiteter og bagasjerommet. Han observerte at hudlesjonene fikk en dobbelt plateepitel og definerte denne medisinske tilstanden som circumflex lineær ichthyosis.

I 1958 publiserte forskeren EW Netherton en annen klinisk rapport der han beskrev en pediatrisk sak preget av tilstedeværelse av dermatitt, renhet og unormale forhold i håret (fint og ugjennomsiktig).

Imidlertid var det først i 2000 da en gruppe forskere fra University of Oxford identifiserte den genetiske endringen som var ansvarlig for det kliniske løpet av Netherton syndrom.

Funksjoner ved Netherton syndrom

Netherton syndrom er en sjelden arvelig sykdom som ofte er preget av et bredt mønster av dermatologiske avvik. Hos berørte er det vanlig å observere skjellende, tørr og / eller rød hud; håravvik og økt mottakelighet for å utvikle eksem og hudsår.

Det har en medfødt forløp, slik at en god del av manifestasjonene er til stede fra fødselsøyeblikket og til og med kan identifiseres i den svangerskapsfasen. I tillegg kan det ledsages av viktige immunologiske patologier.

Selv om det er sjelden, er Netherton syndrom vanligvis klassifisert i gruppen patologier kjent som ichthyosis. I det medisinske feltet brukes begrepet ichthyosis for å klassifisere et bredt og heterogent antall sykdommer, hvis vanlige tegn er tilstedeværelsen eller utviklingen av skjellende, skjør og tørr hud, lik den for en fisk.

Det er forskjellige typer ichthyosis. Dermed er Netherton syndrom definert som en lineær circumflex ichthyosis.

Er det en hyppig patologi?

Netherton syndrom regnes som en sjelden genetisk sykdom i befolkningen generelt. Selv om den faktiske forekomsten ikke er kjent, plasserer noen studier det under ett tilfelle per 50 000 mennesker.

Mer enn 150 forskjellige tilfeller er registrert i medisinsk litteratur, selv om deres utbredelse kan undervurderes. Det er mulig at antallet berørte er mye høyere og at diagnostiske vansker vanskeliggjør identifikasjonen av dem.

De første symptomene på sykdommen vises vanligvis mellom den første og sjette leveuken. Videre har de fleste tilfeller blitt diagnostisert hos jenter.

symptomer

Det grunnleggende kliniske forløpet til Netherton syndrom er definert av en symptomatologisk triade bestående av atopi, ichthyosis og strukturelle hårforandringer.

iktyose

Begrepet ichthyosis refererer til utvikling av dermatologiske forandringer som resulterer i flaky, tørr og skjør hud. Det er vanlig at de som rammes har en generalisert rød rød hud. Denne typen avvik blir ofte referert til som erytroderma eller eksfoliativ dermatitt.

Det er en alvorlig tilstand der huden blir betent, skjellaktig og rød som et resultat av en unormal økning i blodsirkulasjonen.

En annen hyppig tilstand er utvikling av eksem. Denne medisinske tilstanden omfatter vanligvis et bredt utvalg av hudlesjoner, inkludert utvikling av vesikler (blemmer eller hevet, følbar dannelse av lymfevæske), papler (veldefinert hevet område med noen få centimeter i lengde), og erytem (område hovent og rødlig produkt av vasodilatasjon).

Hår forandrer seg

Hårabnormaliteter er et annet sentralt trekk ved Netherton syndrom. Håret er veldig skjørt, det har en tendens til å bryte lett slik at det ikke kommer for lenge. Normalt klassifiseres disse endringene som "bambushår" eller invaginerer trikorrhexis.

Håret er deformert på et strukturelt nivå som viser en konkav form på stilken som har en tendens til å simulere den til bambus. Disse typene avvik forekommer helst på øyenbrynene, snarere enn i hodebunnen.

I tillegg er det mulig å identifisere et lite, veldig skjørt og saktevoksende volum.

Atopia

Når det gjelder de immunologiske avvikene som kan følge med Netherton syndrom i mange tilfeller, er det mulig at patologier relatert til atopi og allergiske prosesser vises.

Atopisk diatese er en av dem og er preget av utvikling av allergisk astma, feberepisoder, urtikaria, angioødem eller eksematiske lesjoner.

Hos noen pasienter er det beskrevet en overfølsomhet for en allergisk reaksjon på inntak av noen matvarer (nøtter, egg, melk, etc.) eller tilstedeværelsen av miljømidler (midd, støv, hår, etc.).

Andre endringer

Hos de som er berørt av Netherton syndrom, kan andre typer systemiske manifestasjoner eller komplikasjoner vises:

• Generalisert veksthemming : i de fleste tilfeller blir de berørte født for tidlig. De har vanligvis lav vekt og høyde. I barndomsfasen har de en tendens til å utvikle alvorlige ernæringsproblemer.
• Forsinkelse i kognitiv utvikling: tilfeller med variabel intellektuell funksjonsnedsettelse eller andre nevrologiske lidelser som epilepsi er beskrevet.
• Gjentagende infeksjoner: hudlesjoner og immunologiske lidelser har en tendens til å forårsake smittsomme prosesser ofte.

Fører til

Opprinnelsen til Netherton syndrom er i nærvær av genetiske avvik. Spesielt skyldes det en mutasjon i SPINK5-genet, som er lokalisert på kromosom 5, på sted 5q32.

Dette genet spiller en viktig rolle i produksjonen av biokjemiske instruksjoner for fremstilling av LEKT1-proteinet, essensielt i immunsystemet.

Diagnose

Identifisering av de kliniske egenskapene til den berørte personen kan være tilstrekkelig til å etablere diagnosen Netherton syndrom. Hos mange pasienter er imidlertid symptomene ofte forvirrende eller iøynefallende, spesielt i de tidlige stadiene av livet.

Bruk av en histopatologisk undersøkelse av hudforandringer anbefales generelt for å utelukke andre sykdommer. I tillegg er det viktig å gjennomføre en genetisk studie for å identifisere genetiske avvik som er kompatible med dette syndromet.

Behandling

Det er for øyeblikket ingen kur mot Netherton syndrom. Behandlingen er symptomatisk og vanskelig å tilpasse seg de spesifikke medisinske komplikasjonene til hver pasient. Medisinske spesialister foreskriver ofte aktuelle midler, mykemidler og fuktighetsgivende kremer.

Førstelinjebehandling inkluderer også administrering av antihistaminmedisiner. Til slutt er det viktig å opprettholde god hygiene og omsorg for å kontrollere utviklingen av hudlesjoner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

referanser

1. AEI. (2016). Netherton syndrom. Innhentet fra den spanske Ichthyosis Association.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Netherton syndrom. Dermatol Pediatr Lat. Mottatt fra Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton syndrom eller bambushår). Mottatt fra MedScape.
4. NIH. (2016). Netherton syndrom. Innhentet fra Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016). Ichthyosis, Netherton syndrom. Mottatt fra National Organization for Rare DIsorders.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Netherton syndrom. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton syndrom: kommunikasjon av to pasienter. (2015). CMQ dermatologi.