XYY SYNDROM: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - GEOGRAFÍA - 2026

Den XYY syndrom er en genetisk sykdom som er en av de mest vanlige kromosomale abnormaliteter hos menn. På klinisk nivå er denne patologien preget av en overdreven økning i fysisk vekst (makrocephaly, høy høyde og vekt), generalisert forsinkelse i psykomotorisk utvikling og vanskeligheter med å tilegne seg språkferdigheter.

XYY-syndrom oppstår som en konsekvens av en genetisk abnormalitet som resulterer i en økning i antall sexkromosomer. Det vil si at den består av tilstedeværelsen av et Y-kromosom tilsatt.

Karyotype av en mann med XYY-syndrom

Når det gjelder diagnosen, selv om tegnene i de fleste tilfeller vanligvis ikke er klinisk synlige, er det vanligvis basert på identifisering av endringer relatert til læring og atferd. I tillegg er en genetisk studie essensiell for å bekrefte dens tilstedeværelse.

På den annen side er det for øyeblikket ingen kur mot denne typen lidelser, men alle inngrep er hovedsakelig rettet mot spesialundervisning, fysioterapi eller behandling av medisinske komplikasjoner.

Historie

Denne patologien ble opprinnelig beskrevet av Jacobs i 1960, som hovedsakelig var interessert i atferdstrekkene til de berørte, definert av tilbøyeligheten til vold og kriminalitet.

Etter oppdagelsen av DNA og utviklingen av studiemetoder og verktøy, i løpet av 60- og 70-tallet, fokuserte utforskningen av denne patologien hovedsakelig på identifiseringen av dens vanligste fenotypiske egenskaper.

Spesielt fokuserte de fleste studiene på analysen av den mulige sammenhengen mellom kjønnskromosomavvik og tilstedeværelsen av utviklingsforstyrrelser eller sosialt avvikende atferd.

Historisk har XYY-syndromet blitt assosiert med en aggressiv og voldelig atferdsfenotype. I mange tilfeller ble denne sykdommen feilaktig referert til som en "supermannlig" lidelse, siden den ekstra kopien av det mannlige kjønnskromosomet var assosiert med utviklingen av mer uttalte fysiske egenskaper og atferd hos dette kjønn.

Imidlertid er for øyeblikket denne patologien definert på et klinisk nivå av økningen i fysisk utvikling og tilstedeværelsen av psykomotoriske lidelser eller andre læringsproblemer.

Kjennetegn ved XYY-syndrom

XYY-syndromet er en patologi med genetisk opprinnelse som er preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kjønnskromosomet Y hos menn. I denne forstand har mennesker totalt 46 kromosomer organisert i par, det vil si 23 par. Innenfor disse bestemmer et av parene individets biologiske kjønn.

Spesielt består paret av sexkromosomer som definerer et embryo som hunn, av to X-kromosomer, mens paret av sexkromosomer som skiller et embryo som hann, består av en X- og en Y-kromosom.

Dermed vil inndelingen og kombinasjonen av all genetisk informasjon, i tillegg til sex, bestemme alle kognitive og fysiske egenskaper.

Ekstra sexkromosom

Under prenatal utvikling kan imidlertid forekomsten av forskjellige patologiske faktorer eller tilstedeværelsen av unormale mekanismer føre til en svikt i kromosomal organisering, noe som kan føre til tilstedeværelse av et ekstra kjønnskromosom. I dette tilfellet, i XYY-syndrom, påvirker den kromosomale forandringen antall Y-kjønnskromosomer, og genererer en ytterligere.

Er det hyppig?

Kromosomrelaterte abnormiteter og endringer er en av de hyppigste av alle de som påvirker denne genetiske strukturen.

I denne forstand utgjør XYY-syndromet en av de vanligste kromosomale endringene i den mannlige befolkningen.

På den annen side har forskjellige epidemiologiske analyser bestemt at XYY-syndromet har en omtrentlig forekomst på 1 tilfelle per 1000 nyfødte.

Når det gjelder USA, kan denne patologien ramme 5-10 nyfødte barn daglig.

Til slutt, angående de sosiodemografiske egenskapene som er forbundet med frekvensen av denne patologien, som vi har indikert, er det en sykdom som utelukkende rammer det mannlige kjønn.

Videre er ingen andre typer mønstre relatert til geografisk beliggenhet og opprinnelse eller tilhørende bestemte etniske og rasegrupper blitt identifisert.

Tegn og symptomer

Genetiske avvik knyttet til XYY-syndrom vil gi en serie kliniske tegn og symptomer. I en stor del av de berørte er denne tilstanden imidlertid ikke til stede på en relevant måte, så den kan forbli udiagnostisert for livet.

Derfor, selv om XYY-kromosomkonfigurasjonen vanligvis ikke gir uvanlige eller betydelig patologiske fysiske egenskaper, er det mulig å identifisere noen tegn og symptomer ofte hos berørte individer:

Fysisk utvikling

Et av de grunnleggende trekk ved XYY-syndromet er forløpet av fysisk utvikling, ved å være mer fremhevet eller overdrevet enn forventet for den berørte personens kjønn og biologiske alder.

Fra tidlig barndom er det mulig å identifisere en betydelig økning i hastigheten på vekst og fysisk utvikling. Dermed er både høyden i løpet av barndommen og den endelige voksenhøyden vanligvis over gjennomsnittet av den generelle befolkningen, rundt 7 cm over den.

Normalt i voksen alder overstiger de berørte vanligvis 180 cm i høyden. I tillegg inkluderer fysisk utvikling vanligvis andre typer egenskaper som en betydelig økning i den generelle korporalkonfigurasjonen eller utviklingen av generell makrocefali.

Makrocefali er definert som en type nevrologisk lidelse der det er mulig å identifisere en unormal eller overdreven økning i den totale størrelsen på hodet. Hos individer med XYY-syndrom kan således en hodeomkrets større enn forventet for deres biologiske alder og kjønn utvikle seg.

Selv om makrocephaly vanligvis ikke forårsaker betydelige medisinske komplikasjoner, kan det i de fleste tilfeller være assosiert med utvikling av anfall, kortikospinal dysfunksjoner eller utviklingsforstyrrelser, blant andre typer endringer.

Muskel- og skjelettplager

Unormaliteter relatert til bein- og muskelstruktur er i utgangspunktet assosiert med den akselererte hastigheten på fysisk vekst. Et av de mest betydningsfulle fysiske funnene ved XYY-syndrom er identifisering av markert muskelhypotoni.

Muskelhypotoni er definert av tilstedeværelsen av unormalt nedsatt muskeltonus. Visuelt kan denne endringen materialiseres i en overdreven slapphet i ekstremiteter eller ledd.

Generelt vil muskulær hypotoni forårsake andre typer komplikasjoner som manglende evne til å koordinere muskler og motor, dårlig kontroll av lemmer eller hode, etc.

Nevrologiske lidelser

I tillegg til anomaliene beskrevet ovenfor, er det mulig at andre typer endringer relatert til den nevrologiske sfæren og tilstedeværelsen av patologier assosiert med individets nervesystem. I denne forstand er tilstedeværelsen av skjelvinger et annet karakteristisk symptom på XYY-syndromet.

Skjelving kan defineres som tilstedeværelsen av en rytmisk ufrivillig muskelbevegelse. Det påvirker vanligvis hender og armer som en prioritet, selv om hodet eller stemmen også kan bli påvirket.

Selv om dette kliniske funnet ikke er et alvorlig symptom, kan det føre til sekundære komplikasjoner forbundet med tilegnelse av motoriske ferdigheter eller utførelse av dagliglivets aktiviteter.

På den annen side, hos mange som er berørt av XYY-syndrom, er det også mulig å identifisere tilstedeværelsen av motoriske tics. Disse består av utvikling av plutselige ukontrollerbare bevegelser i spesifikke muskelgrupper. Noe av det vanligste er relatert til blink, ansiktsuttrykk eller unormale bevegelser i armene eller bena.

I tillegg kan den genetiske genotypen forårsake endringer relatert til nervesystemet, noe som kan føre til avvik knyttet til den kognitive sfæren som vi vil beskrive nedenfor.

Forsinket psykomotorisk utvikling

På en generalisert måte er den motoriske utviklingen til berørte personer vanligvis mangelfull fra de første livsfaser.

Motoriske endringer, som muskulær hypotoni eller tilstedeværelsen av skjelving, vil betydelig hindre anskaffelsen av forskjellige grunnleggende ferdigheter, for eksempel muligheten til å gå eller adoptere holdninger.

Læringsproblemer

På kognitivt nivå er en annen karakteristisk egenskap hos personer med XYY-syndrom tilstedeværelsen av læringsrelaterte lidelser.

På dette området er de vanligste anomaliene assosiert med språk, det vil si at det kan observeres en markant vanskelighetsgrad med å tilegne seg ferdigheter relatert til kommunikasjon og mestring av et språk.

Normalt har mer enn 50% av de berørte en læringsforstyrrelse. I denne forstand er dysleksi en av de hyppigste.

Atferds- og emosjonelle forstyrrelser

I de fleste tilfeller rapportert i den kliniske litteraturen, er atferdsavvik relatert til autismespekterforstyrrelser beskrevet.

I tillegg, når det gjelder spesifikke egenskaper, presenterer de ofte et eksplosivt temperament, impulsiv og trassig atferd, hyperaktivitet eller antisosial oppførsel.

Fører til

Dette syndromet er et produkt av en genetisk endring relatert til kromosomstrukturen.

De kliniske funksjonene ved XYY-syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra Y-kromosom. Som en konsekvens har den berørte personen til sammen 47 kromosomer i stedet for 46.

Til tross for at dette vanligvis rammer alle kroppens celler på en generalisert måte, er det mange som bare berører denne genetiske avviket hos noen av dem, og dette fenomenet er kjent som mosaikk.

På det spesifikke nivået er ikke alle de individuelle genene som kan være involvert i denne patologien kjent.

Diagnose

De karakteristiske tegnene og symptomene på XYY-syndrom er vanligvis tydelige i barndommen, siden læring og andre problemer relatert til den kognitive sfæren når et tydelig nivå av kompleksitet.

Noen pasienter kan imidlertid ha en asymptomatisk klinisk status, så diagnosen stilles aldri.

I de vanlige tilfellene begynner den diagnostiske mistanken med identifisering av fysiske tegn (overdreven vekst, makrocefali, etc.) og kognitive endringer (tilegnelse av motoriske ferdigheter, tilegnelse av kommunikasjon, etc.).

Når en god del av egenskapene er identifisert, er det nødvendig å utføre forskjellige laboratorietester:

• Hormonal test : hormonelle analyser fokuserer på å evaluere nivåene av kjønnshormoner i kroppen. Normalt handler det om å identifisere volumet av testosteron i blodet, hvis unormale nivåer kan indikere tilstedeværelsen av en endring.
• Kromosomanalyse : Det er viktig å utføre en genetisk studie for å identifisere tilstedeværelsen av ytterligere kromosomer.

Behandling

De medisinske inngrepene som brukes i XYY-syndrom er først og fremst støttende. For tiden er det ingen kur mot denne sykdommen, derfor er behandlingen orientert mot å jobbe med lærevansker eller psykomotorisk utviklingshemning.

I flere tilfeller der atferdsvansker er av betydelig størrelse, er det sannsynlig at kognitiv-atferdspsykologisk intervensjon vil være nødvendig.

referanser

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY hann med azoosperimia. Endokrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY-syndrom. Avdeling for klinisk genetikk. Mottatt fra avdelingen for klinisk genetikk.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, XYY-syndrom og infertilitet: om en sak. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetikk hjemmehenvisning. (2016). 47, XYY-syndrom. Innhentet fra Genetics Home Reference.
5. Health. (2016). Hva er XYY-syndrom? Mottatt fra Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Er mikrocefali et hittil ukjent trekk ved XYY-syndrom? Meta Gen 2, 160-163.
7. NIH. (2016). 47, XYY-syndrom. Mottatt fra genetisk DNA sjeldne sykdommer infromasjonssenter.
8. NORD. (2016). XYY-syndrom. Mottatt fra National Organization for Rare Disorders.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). 47, XYY-syndrom, 50 års sikkerhet og tvil: En systematisk gjennomgang. Agresjon og voldelig atferd, 9.-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetisk diagnose med resultat 47, XXY. Propositus.