- De viktigste typene av genetiske mutasjoner
- 1- Molekylær mutasjon
- 2- Kromosomal mutasjon
- - Duplisering
- - Sletting
- - Investering
- - Translokasjon
- 3 - Genomisk mutasjon
- Andre typer genetiske mutasjoner
- 1- Stille mutasjoner
- 2- Polymorfismer
- 3 - missense mutasjon
- 4 - tullmutasjon
- 5 - Innføring
- 6- Ringkromosom
- 7- Isokromosom
- 8- Markørkromosom
- 8- Uniparental disomi
- Årsaker og konsekvenser av genetiske mutasjoner
- referanser
De typer av genetiske eller kromosommutasjoner er varierte. De viser til endringer i rekkefølge eller antall gener i kromosomer. Disse kan overføres til avkommet hvis de påvirker egg og sæd.
Hvis dette er tilfelle, er det en arvelig mutasjon, men hvis den skjer uten at foreldrene har mutasjonen, er det en de novo-mutasjon.
Generelt forekommer genetiske mutasjoner under dannelse av kameter ved meiose og skyldes ødelagte eller dårlig reparerte DNA-tråder.
Kromosomale mutasjoner kan ha eller ikke ha synlige effekter for mennesker. Disse effektene kan variere avhengig av hvor de forekommer og om de påvirker funksjonen til proteiner eller relaterte prosesser.
Mennesket har 23 par kromosomer (halvparten arvet fra moren og resten fra faren). Mange ganger kan genetiske mutasjoner bare oppdages med støtte fra mikroskopiske teknikker og etter lange undersøkelser.
De viktigste typene av genetiske mutasjoner
Det er forskjellige klassifiseringer av genetiske mutasjoner avhengig av elementet som er berørt. En av klassifiseringene beskriver 3 hovedtyper av mutasjoner: molekylær, kromosomal og genomisk.
1- Molekylær mutasjon
De er mutasjonene som påvirker den kjemiske sammensetningen av gener.
2- Kromosomal mutasjon
Det er en mutasjon der det som endrer seg er en del av kromosomet.
Det er forskjellige klassifiseringer avhengig av hva de påvirker. Hvis de påvirker antall gener, kan det være i form av:
- Duplisering
Det oppstår når en del av kromosomet gjentas i det samme kromosomet. Det er den type mutasjoner som er relatert til den evolusjonsprosessen til arter.
- Sletting
I dette tilfellet går en del av kromosomet tapt. Alvorlighetsgraden avhenger av antall gener i den manglende delen. Hvis individet er homozygot, er denne mutasjonen dødelig.
Hvis kromosomale mutasjoner påvirker rekkefølgen på gener, snakker vi om:
- Investering
Denne genetiske endringen skjer når en del av kromosomet skilles ut for å komme sammen igjen senere, men i motsatt retning. Hvis det oppstår en inversjon, er sannsynligvis ikke gametene levedyktige.
Det er to typer investeringer:
Perisentrisk : de endrer formen på kromosomet fordi de påvirker sentromeren (samlingspunktet mellom kromatidene som utgjør kromosomet).
Parasentrisk : de påvirker ikke sentromerene i det hele tatt; derfor endrer de heller ikke kromosomets form.
- Translokasjon
Det innebærer at en del av kromosomet endrer posisjon, beliggenhet. Hvis den endringen skjer innenfor det samme kromosomet, er det en transponering. Hvis det forekommer mellom forskjellige kromosomer, kalles det en translokasjon.
En translokasjon påvirker avkommet fordi det innebærer at de vil arve et duplikat eller ufullstendig kromosom.
Det er en spesiell type translokasjon kjent som Robertsonian translokasjon, der to ikke-homologe kromosomer blir med sine lange armer i sentromer, og danner et enkelt kromosom.
3 - Genomisk mutasjon
Det er en mutasjon der hele genomet påvirkes av å øke eller redusere kromosomsettene eller kromosomene.
Andre typer genetiske mutasjoner
En annen klassifisering av mutasjoner deler dem inn i:
1- Stille mutasjoner
En av DNA-basene blir modifisert mens den fortsatt koder for den samme aminosyren.
2- Polymorfismer
I dette tilfellet endres også en av DNA-basene, men proteinets funksjon påvirkes ikke i en grad som kan forårsake sykdom. Hvis den samme feilen gjentas veldig nær hverandre, kan den utarte til en patologi.
3 - missense mutasjon
I tilfelle av denne mutasjonen, innebærer endringen i en av DNA-basene at en aminosyre som er forskjellig fra den den skal kodes, kodes. Koding for feil aminosyre kan endre proteinets funksjon.
4 - tullmutasjon
Dette er en mutasjon der kjeden av aminosyrer er avkortet. Avhengig av hvor nedbrytningen skjer, kan det avslutte proteindannelse.
5 - Innføring
I dette tilfellet blir flere baser lagt til den opprinnelige DNA-basen, noe som kan påvirke leserammen. Det oppstår også når upassende aminosyrer settes inn.
6- Ringkromosom
Når armene til et kromosom smelter sammen i en ring, kalles det ringkromosom. Det er en sjelden lidelse som er relatert til sykdommer som Turner syndrom.
7- Isokromosom
Denne mutasjonen oppstår når et kromosom mister den ene armen, men har den andre duplisert. Det oppstår vanligvis når sentromerene deler seg på tvers.
8- Markørkromosom
I dette tilfellet er det et lite kromosom som består av deler av ett eller flere andre kromosomer. Frekvensen er lav og opprinnelsen er ukjent.
8- Uniparental disomi
Det er en mutasjon som innebærer at begge kromosomene til et av de 23 parene som DNA har, kommer fra samme foreldre.
Derfor vil kromosomet til den ene av de to foreldrene dupliseres, mens den andre vil være fraværende.
Det kan være moren (mors uniparental disomi) eller faren (faderlig uniparental disomi). Uniparental disomi kan føre til sykdommer som Angelman syndrom.
Årsaker og konsekvenser av genetiske mutasjoner
Selv om mange av de kromosomale mutasjonene har en opprinnelse som fremdeles er ukjent for vitenskapen, viser flere og flere studier avslørende resultater om hvordan livsstilsvaner påvirker utseendet deres.
Røyking har for eksempel blitt knyttet til utseendet på flere kromosomale mutasjoner. En studie publisert i tidsskriftet Science avslørte at å røyke en pakke sigaretter om dagen kan forårsake 150 mutasjoner i året i hver celle i lungen, 97 mutasjoner i strupehodet, 23 mutasjoner i munnen, 18 mutasjoner i blæren og 6 mutasjoner i munnen lever.
Genetiske mutasjoner er vanligvis relatert til misdannelser eller defekter i den vanlige funksjonen av en organisme, men de har også å gjøre med evolusjonære modifikasjoner som gjør det mulig for en art å overleve.
referanser
- Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Typer mutasjoner. Gjenopprettet fra: guiametabolica.org
- BBC World. Tobakk forårsaker hundrevis av genetiske mutasjoner hos røykere (og de går ikke bort hvis du slutter). Gjenopprettet fra: bbc.com
- Biologi (s / f). Kromosomal eller strukturell mutasjon. Gjenopprettet fra: biología-geologia.com
- E-dukativ (s / f). Genetisk materiale kan endre seg. Kromosomale mutasjoner. Gjenopprettet fra: e-ducativa.es
- Scientific Eye (2015). 5 sjeldne genetiske mutasjoner som overrasker. Gjenopprettet fra: informe21.com
- wikipedia.org