DUCHENNE MUSKELDYSTROFI: SYMPTOMER, ÅRSAKER, BEHANDLING - NEVROPSYKOLOGI - 2026

Den Duchenne muskeldystrofi (DMD) er en nevromuskulær sykdom preget av tilstedeværelsen av betydelig muskelsvakhet og generalisert utvikling og progressiv (World Health Organization, 2012).

Det er den vanligste typen muskeldystrofi hos mennesker (López-Hernández, 2009) og påvirker 1 av 3 500 barn i verden (Duchenne Parent Project, 2012). For det meste påvirker sykdommen menn i de tidlige stadier av livet (World Health Organization, 2012).

Det er forskjellige typer muskeldystrofi. Symptomer begynner vanligvis i løpet av barndommen. Svakhet og tap av muskelmasse forårsaker alvorlige vansker med å tilegne seg eller opprettholde evnen til å gå, puste og / eller svelge (Mayo Clinic, 2013).

Nevromuskulære effekter gir en kronisk prognose. I de fleste tilfeller dør personer med Duchenne muskeldystrofi i ung voksen alder, på grunn av utviklingen av sekundære patologier som hjertesvikt eller kardiomyopatier (World Health Organization, 2012).

Hva er Duchenne muskeldystrofi?

Duchenne muskeldystrofi er en sykdom som påvirker individet gjennom progressiv muskelsvakhet og degenerasjon (Muscular Dystrophy Association, 2016).

På grunn av en genetisk mutasjon vil fraværet av et spesifikt protein hos personer med Duchenne muskeldystrofi føre til tap av muskelfunksjonalitet.

Vanligvis vises symptomene vanligvis i nedre ekstremiteter, og de sprer seg til resten av områdene.

Statistikk

Verdens helseorganisasjon (2012) indikerer at forekomsten av Duchenne muskeldystrofi er estimert til omtrent 1 tilfelle per 3.300 innbyggere.

Spesifikt viser noe forskning at denne sykdommen rammer 1 av 3 500 levende fødte hannbarn (López-Hernández, 2009).

For USA er det ikke kjent med sikkerhet hvor mange mennesker i alle aldersgrupper som lider av denne sykdommen. Noe forskning har estimert at en av 5 600-7 770 voksne menn mellom 5 og 24 år har en diagnose av Duchenne eller Becker muskeldystrofi (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

symptomer

Den mest karakteristiske for lidelsene som tilhører gruppen muskeldystrofier, er muskelsvakheten; avhengig av type, kan det imidlertid vises spesifikke symptomer som vil variere avhengig av begynnelsesalder og berørte muskelgrupper (Mayo Clinic, 2013).

Normalt er utviklingen av Duchnne muskeldystrofi ganske forutsigbar. Foreldre kan observere noen ganske signifikante tegn, som vanskeligheter eller manglende evne til å lære å gå eller unormal økning i leggmuskler (pseudohypertrofi) (Duchenne Parent Project, 2012).

Noen av de mest karakteristiske symptomene og tegnene på Duchenne muskeldystrofi som dukker opp tidlig i et barns liv er (Mayo Clinic, 2013):

• Gjentagende fall.
• Vanskeligheter eller manglende evne til å reise seg eller adoptere en spesifikk holdning.
• Vanskelighetsgrad eller manglende evne til å gå, løpe eller hoppe.
• Gå på tuppen av brønnen.
• Muskelstivhet og / eller smerter i store muskelgrupper.
• Lærevansker.

Tilsvarende fremhever Duchenne Parent Projet-foreningen (2012) de vanligste symptomene og kliniske manifestasjonene:

• Forsinkelse i tilegnelsen av språk og tale.
• Vansker og atferdsproblemer.
• Lærevansker.
• Muskelsvakhet.
• Kontraksjoner og stivhet i fellesarealer.
• Pseudohypertrofi i leggmusklene.
• Lordose.
• Svakhet i hjertemuskulatur og luftveiene.

Evolusjon av symptomer

Alle muskelsymptomer begynner med svakhet i bekkenbåndets muskler, legger og forskjellige gangforstyrrelser som er signifikante før 5 års alder (López-Hernández, 2009).

I førskolen kan barn med Duchenne muskeldystrofi ofte falle eller ha vanskeligheter med å gå, klatre opp trinn og / eller løpe (Duchenne Parent Project, 2012).

Når sykdommen utvikler seg, i skolealder, er det ganske sannsynlig at barn bare bruker tuppene på føttene sine for å gå. Vi vil kunne observere en bølgende og utrygg gangart som kan forårsake mange fall. De bruker vanligvis noen strategier for å opprettholde balansen, for eksempel å skyve skuldrene tilbake eller holde på sin egen kropp (Duchenne Parent Project, 2012).

Rundt 9 år er de fleste med denne sykdommen ikke i stand til å gå, på grunn av dette begynner de å utvikle en rekke muskel-skjelettsdeformiteter - skoliose, kontrakturer osv. - (López-Hernández, 2009).

I ungdomstrinnet vil de presentere betydelige vanskeligheter med å utføre aktiviteter relatert til bruk av de øvre ekstremiteter, ben eller bagasjerom. På dette stadiet vil de kreve støtte og hjelp av mekanisk karakter (Duchenne Parent Project, 2012).

Muskeldegenerasjon og svakhet fortsetter å gå frem til de når musklene som er ansvarlige for åndedretts- og hjertefunksjon (López-Hernández, 2009). På grunn av alt dette blir pasientens overlevelse alvorlig kompromittert, og forårsaker død i de fleste tilfeller.

Fører til

Ulike gener er identifisert som er involvert i produksjonen av proteiner som er ansvarlige for å beskytte muskelfibre mot mulig skade og skade (Mayo Clinic, 2013).

Spesifikt forekommer hver type muskeldystrofi som en konsekvens av en bestemt genetisk mutasjon. Noen av disse mutasjonene arves; Imidlertid forekommer de i de fleste tilfeller spontant under svangerskapet (Mayo Clinic, 2013).

Når det gjelder Duchenne muskeldystrofi, identifiserte forskerne et spesifikt gen lokalisert på X-kromosomet som kunne presentere mutasjonen som er ansvarlig for denne patologien (Muskeldystrofiforening, 2016).

På denne måten, i 1987, ble proteinet assosiert med dette genet, dystrofin, identifisert. Dermed innebærer mangelen på eller fraværet av dette proteinet at musklene er skjøre og lett skadet (Muscular Dystrophy Association, 2016).

I tillegg er det identifisert et resessivt arvemønster knyttet til X-kromosomet, hvor bæreren er moren (Muscular Dystrophy Association, 2016). På grunn av dette faktum er denne typen sykdom mer vanlig hos menn enn hos kvinner.

Menn har en XY-kromosomsammensetning, mens kvinner er XX. Derfor, hvis et X-kromosom har en mutasjon i DMD-genet, vil du lide av Duchenne muskeldystrofi på grunn av fravær av dystrofinproduksjon (National Human Genome Research Institute, 2013).

Når det gjelder kvinner som har to X-kromosomer og derfor to kopier av DMD-genet, vil imidlertid den andre kunne fortsette å produsere dystrofin og derfor opprettholde muskelnevroteksjon (National Human) Genome Research Institute, 2013).

Diagnose

I denne typen patologier kan forskjellige intervensjoner utføres for å bestemme dens diagnose (National Human Genome Research Institute, 2013).

Den kliniske diagnosen kan allerede stilles når et barn begynner å utvikle progressiv muskelsvakhet. Allerede ved 5 års alder er det åpenbare symptomer. Hvis en tidlig intervensjon ikke utføres, vil barn presentere funksjonell avhengighet før fylte 13 år (National Human Genome Research Institute, 2013).

Bortsett fra observasjon og klinisk undersøkelse, kan noen av følgende teknikker brukes til å identifisere tilstedeværelsen av Duchenne muskeldystrofi (Mayo Clinic, 2013):

• Enzymprøver : Skadde muskler kan frigjøre en rekke enzymer, for eksempel kreatinkinase (CK). Tilstedeværelsen av unormalt høye nivåer antyder tilstedeværelsen av en type muskelpatologi.
• Elektomyografi : endringer i elektriske muskelmønstre kan antyde eller bekrefte tilstedeværelse av en muskelsykdom.
• Genetiske studier : de blir utført for å oppdage mulige genetiske mutasjoner som fører til utvikling av forskjellige typer muskeldystrofi.
• Muskelbiopsi : ekstraksjon av små deler av muskelvev er nyttige for påvisning av mikro- og makroskopisk skade i muskelgrupper.
• Hjerte- og luftveisprøver : disse er viktige for å oppdage mulig utvidelse av muskelsvakhet og atrofi.

Behandling

For øyeblikket er ikke en kur mot Duchenne muskeldystrofi ikke blitt identifisert (Duchenne Parent Project, 2012).

Til tross for dette brukes forskjellige behandlinger som har vist seg å være effektive både for å redusere symptomer og forbedre livskvaliteten til mennesker som lider av denne typen patologi (Duchenne Parent Project, 2012).

Denne sykdommen, på grunn av den kliniske progresjonen og det store mangfoldet av symptomer, vil kreve et flerfaglig og omfattende intervensjon utført av et bredt utvalg av spesialister: barnelege, fysioterapeut, nevrolog, nevropsykolog, ergoterapeut, logoped, ernæringsfysiolog, endokrinolog, genetiker, kardiolog , pulmonolog, ortoped, rehabilitator og kirurg, blant andre (Duchenne Parent Project, 2012).

I mange tilfeller kan spesialister anbefale farmakologiske intervensjoner (Mayo Clinic, 2013):

• Kortikosteroider : Noen av medisinene i denne gruppen kan forbedre muskelstyrken og kontrollere progresjonen av muskeldegenerasjon (Mayo Clinic, 2013). Imidlertid kan gjentatt bruk av disse medisinene forårsake bivirkninger som vektøkning eller beinsvakhet (Mayo Clinic, 2013).
• Hjertemedisiner : angiotensininhibitorer eller betablokkere kan være gunstige når muskeldystrofi har nådd hjertemuskelgruppene (Mayo Clinic, 2013).

Ikke bare medisiner er nyttige for intervensjon i Duchenne muskeldystrofi, det er både terapeutiske intervensjoner og pleiemetoder som kan forbedre livskvaliteten til disse menneskene (Mayo Clinic, 2013).

Noen gunstige intervensjoner er (Duchenne Parent Project, 2012):

• Strekk- og muskelbevegelsesøvelser.
• Aerob og styrkende trening.
• Mobilitetsmetoder: stokk, turgåere, rullestoler, etc.
• Ortopediske metoder: nattsplitter, langben eller hånd.
• Åndedrettshjelp: kunstig åndedrett, ikke-invasiv ventilasjon, assistert hoste, etc.

Prognose

Inntil for relativt få år siden overlevde ikke mennesker med Duchenne muskeldystrofi særlig mye lenger etter å ha nådd ungdom (Muskeldystrofiforening, 2016).

De store fremskrittene innen medisinsk, teknisk og genetisk forskning har klart både å bremse progresjonen av sykdommen og å gi en betydelig økning i livskvaliteten til individene som lider av den (Muscular Dystrophy Association, 2016). Dermed er hjerte- og åndedrettspleie viktig for å bevare vitale funksjoner (Muscle Distrophy Association, 2016).

I mange tilfeller er de i stand til å nå stadiene etter ungdom. Flere og flere tilfeller av Duchenne muskeldystrofi blir beskrevet hos voksne i 30-årene, inkludert mennesker som overlever til 40- og 50-årene (Muskeldystrofi Associatin, 2016).

Faktisk undersøkelsestilstand

For øyeblikket er kliniske studier og forskning orientert mot utvikling av genterapier som modifiserer mutasjoner og mangler i dystrofinproduksjon (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Noen av de mest undersøkte mekanismene er (López-Hernández, 2009):

• Erstatning av det skadede genet.
• Endogen genmodifisering (exon hopping og stop codon hopper terapi).
• Overekspresjon / hemming av fenotype modifiserende midler.

konklusjoner

Duchenne muskeldystrofi er en alvorlig funksjonshemmed sykdom hos både barn og unge voksne, med en ødeleggende prognose.

Til tross for at klinisk og eksperimentell forskning har gjort viktige fremskritt i behandlingen av symptomer, er det fortsatt ingen kur mot denne typen sykdom.

Å få en grundig forståelse av det biologiske og genetiske grunnlaget er avgjørende for å finne en helbredende behandling for Duchenne muskeldystrofi.

Bibliografi

1. CDC. (2016). Sentre for sykdomskontroll og forebygging. Hentet fra muskeldystrofi: cdc.gov.
2. DPP. (2016). Hva er Duchenne? Mottatt fra Association Duchene Parent Project Spain: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA, & ​​Luna-Padrón, E. (2009). Duchenne muskeldystrofi: aktualitet og utsikter til behandling. Pastor Neurol, 49 (7), 369-375.
4. Mayo Clinic. (2014). Sykdommer og tilstander: Muskeldystrofi. Mottatt fra Mayo Clinic: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016). Duchenne Muskeldystrofi (DMD). Mottatt fra Muscle Dystrophy Association: mda.org.
6. NHI. (2013). Lære om Duchenne muskeldystrofi. Mottatt fra National Human Genome Research Institute: genome.gov.
7. HVEM. (2012). United for å bekjempe sjeldne sykdommer. Mottatt fra Verdens helseorganisasjon: who.int.
8. Bildekilde.